Amüloidoos (amüloidoos): põhjused, sümptomid, ravi

Amüloidoos (amüloidoos, beeta-fibrilloos) on haigus, mille korral valke hoitakse kehas. Sõltuvalt sellest, kus need naastud asuvad, tunnevad patsiendid erinevaid sümptomeid - näiteks võib neerude osalemise korral tekkida proteinuuria ja valkude kogunemisel südamelihase rakkude vahel - südamerütmihäired või südamepuudulikkus. Millised muud amüloidoosi sümptomid võivad olla? Mis on amüloidoosi ravi ja milline on nende haiguste tekkega patsientide prognoos?

Amüloidoos (amüloidoos, beeta-fibrilloos) ei ole üks, vaid tegelikult haiguste rühm, mille ühine nimetaja on valgu ladestuste kogunemine keha erinevate kudede rakkude vahel.

Neid valke nimetatakse amüloidiks, selle sadestumisega seotud haigusi iseloomustab mõnikord mitte ainult ülalnimetatud nimi, vaid neid nimetatakse ka amüloidoosideks - teine ​​nimi tuleneb asjaolust, et pärast valgu ladestumist joodiga - sarnaselt tärklisega - nad võtavad sinaka värvi.

Amüloidoos - tänu sellele, kui palju probleeme võib põhjustada selle esinemist - võib areneda igas vanuses patsientidel, kuid tavaliselt on see haigus üle 40-aastastel inimestel.

Amüloidoos (amüloidoos): põhjused

Amüloidoosi käigus on põhiprobleemiks valkude akumuleerumine rakuvälistesse ruumidesse - see olukord on ebasoodne, kuna see rikub lõppkokkuvõttes nende kudede toimimist, milles sellised valgu hoiused asuvad.

Amüloidoosi otseseid põhjuseid on siiski erinevaid: mõningaid amüloidoose võib põhimõtteliselt pidada kaasasündinud haigusteks, mis tulenevad erinevatest geneetilistest mutatsioonidest, teised kpei amüloidoosiga on omandatud elu jooksul ja on seotud erinevate haigustega.

Amüloidoos (amüloidoos): sümptomid

Pärast amüloidoosi tekkimist ei pruugi patsient veel pikka aega üldse teadlik olla - amüloidoosi sümptomeid, eriti haiguse varases staadiumis, võib olla väga raske tabada.

Amüloidoosi täpsed sümptomid sõltuvad elundist, kus valkude ebanormaalne kogunemine toimub.

Kuid koos valgu ladestumise kogunemisega keha erinevate rakkude vahel tekib nende funktsioonides üha rohkem häireid ja seega võivad patsiendid kogeda üha uusi vaevusi.

Üks esmalt ilmneda võivaid sümptomeid on maksa suurenemine (põrna suurenemine on harvem).

Neerude sekkumine on amüloidoosi ajal üsna tavaline - sellisel juhul võib patsientidel tekkida proteinuuria (mis võib olla üksik probleem või nefrootilise sündroomi osa) ja lõpuks viia isegi neerupuudulikkuseni.

Kui seevastu valgu hoiused akumuleeruvad südames, võivad amüloidoosi sümptomiteks olla südame rütmihäired, samuti progresseeruva südamepuudulikkusega seotud kaebused.

Üldiselt võib amüloidoos hõlmata ka:

• keele suurenemine (sümptom, mida peetakse üsna iseloomulikuks amüloidoosile)
• kõhulahtisus
• kaalukaotus
• nõrkus, väsimus
• verised jooksud keha erinevates osades (s.o verevalumid)
• verevalumid silmade ümbruses
• ebanormaalne tunne kätes ja jalgades
• karpaalkanali sündroomi sümptomid

Loe ka: Pseudohüpoparatüreoidism või Albrighti sündroom Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas ravi SL-ga ... Fenüülketonuuria - kaasasündinud metaboolne haigus

Amüloidoos (amüloidoos) - tüübid

Kõige tavalisem amüloidoosi tüüp on primaarne amüloidoos (kerge ahelaga AL). Sel juhul on valgu hoiused valmistatud monoklonaalsete immunoglobuliinide kergetest ahelatest ja see areneb monoklonaalsete gammapatiateks liigitatud haiguste käigus (näiteks võib nimetada hulgimüeloomi).

Kuna ilmnevad muud tüüpi amüloidoosid:

• sekundaarne amüloidoos (AA - amüloidoos A, tuntud ka kui reaktiivne) - sel juhul toimub valgu sadestumine, mille eelkäijaks on SAA - ägeda faasi valk;
  
  Sekundaarne amüloidoos areneb seoses erinevate haigustega, mille korral põletik tekib - siin võivad haigused, mis võivad amüloidoosi tekkele kaasa aidata, näiteks reumatoidartriit, süsteemne erütematoosluupus või Crohni tõbi,
  
  inimene võib areneda ka seoses erinevate infektsioonidega (eriti pikka aega kestvate infektsioonidega; amüloidoosi tekkimise võimalus on ka narkomaanidel, kes süstivad ravimeid - neis võib haigus areneda uimastisüstidest tulenevate nakkuste tõttu)
  
  
• dialüüsi amüloidoos (Aβ2M - beeta-2-mikroglobuliini amüloidoos) - see areneb seoses kroonilise dialüüsravi, tema puhul on amüloidi eelkäija β2-mikroglobuliin
  
  
• perekondlik amüloidoos - haruldane, geneetiliselt määratud amüloidoosi vorm; see võib ilmneda mitmesuguste geenide (nt transtüretiini - türoksiini transpordivalgu - mutatsioonide tagajärjel - siis haigus on lühendatud kui ATTR - transtüretetiinamüloidoos)

Lisaks juba mainitutele on amüloidi ladestumisega seotud ka muud haigused, nagu Alzheimeri tõbi, prioonhaigused, aju amüloidangiopaatia ja perekondlik sarvkesta amüloidoos.

Amüloidoos (amüloidoos): diagnoos

Haiguse pilt on äärmiselt iseloomutu ja seda on raske ära tunda. Sel põhjusel peaksid inimesed, kellel on haigusi, mis võivad olla seotud amüloidoosiga (nt RA), informeerima oma raviarsti kõigist uutest vaevustest, mida nad märkavad - siis on võimalik alustada diagnoosi, mis kinnitab või välistab amüloidoos.

Amüloidoosi kahtluse korral tehakse kõigepealt laboratoorsed uuringud (nt uriinianalüüs koos selle valgu kontsentratsiooni hindamisega või monoklonaalsete valkude ja immunoglobuliinide kerged ahelad vereseerumis või uriinis).

Lõpliku kinnituse selle kohta, et patsient kannatab amüloidoosi all, saab aga alles pärast biopsia tegemist, allutades sellest saadud materjali mikroskoopilisele uuringule ja jälgides valgu ladestumist.

Esialgu kogutakse biopsia kergesti ligipääsetavatest kudedest (nt rasvkoest) ja alles siis, kui see on hädavajalik, võetakse materjal teistest elunditest, näiteks neerudest või maksast.

Amüloidoos (amüloidoos): ravi

Amüloidoosi ravimeetod sõltub patsiendi täpse haiguse vormist. Kui patsient kannatab primaarse amüloidoosi all, kasutatakse peamiselt kemoteraapiat ja luuüdi siirdamist.

• Kuidas keemiaravi töötab?
• Luuüdi siirdamine: näidustused, kulg, tüsistused

Kui patsiendil on sekundaarne amüloidoos, mis on seotud mõne muu haigusega, siis on kõigepealt vaja sellega seotud põletikku ravida ja selle haiguse kulgu võimalikult palju kontrollida.

Alternatiivina on haigetele võimalik manustada ravimit, mis vähendab valgu ladestumist - kolhitsiin.

Samuti proovitakse amüloidoosi ravis kasutada põletikuvastaseid ja immunosupressiivseid aineid - põletiku intensiivsuse vähendamine viiks sel juhul amüloidi prekursorite tootmise vähenemiseni, kuid siiani pole olnud võimalik sellise ravi efektiivsust selgelt kinnitada.

Lisaks sellele ravitakse patsiente sõltuvalt organitest raviga, mis on suunatud otseselt nende häiretele.

Näiteks võib südame amüloidoosiga patsientidel, mis põhjustasid selle organi puudulikkuse, kasutada diureetikume või angiotensiini konverteeriva ensüümi (ACEI) inhibiitoritesse kuuluvaid preparaate.

Amüloidoos (amüloidoos): prognoos

Nagu ravi, sõltub ka amüloidoosi prognoos patsiendi haiguse tüübist. Primaarse amüloidoosi korral surevad patsiendid ravimata tavaliselt aasta jooksul pärast nende tekkimist.

Sekundaarse amüloidoosiga patsientide prognoos on parem - keskmiselt jäävad nad ellu umbes kümme aastat pärast haiguse algust.

Täpne prognoos sõltub amüloidoosravi saavutatud mõjudest ja (sekundaarse amüloidoosi korral) põhihaiguse ravi tulemustest.

Üldiselt on amüloidoos kahjuks ravimatu haigus, kuid selle kulgu on võimalik aeglustada ja patsiendile ravimeid manustada, et haigusega seotud sümptomeid leevendada.

Allikad:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, toim P. Gajewski, publ. Praktiline meditsiin
2. Zdrojewski Z., amüloidoos reumaatiliste haiguste korral, Szczecini Pommeri Meditsiiniülikooli annalid, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. jt, primaarne AL-amüloidoos koos südamega, Folia Cardiologica Excerpta 2012, kd 7, nr 4, 194-200
4. Robert O Holmes, amüloidoos, Medscape, mai 2018; on-line juurdepääs: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview