Sünnieelne testimine: milliseid haigusi saab sünnieelse testimisega tuvastada?

Sünnieelsed testid võimaldavad diagnoosida loote haigusi juba eos. Arenguefekt (kaasasündinud, pärilik või geneetiline) ilmneb viljastamise ajal või hiljem areneva embrüo kahjustuse tagajärjel. Tänu sünnieelse sõeluuringule saab neid enne lapse sündi tuvastada ja ravida. Milliseid haigusi saab sünnieelse testimisega tuvastada?

Milliseid haigusi saab sünnieelse testimisega tuvastada? Teadlased suudavad tuvastada geenid, mis põhjustavad 60 pärilikku haigust. Kahjuks ei saa enamikku neist ennustada, tõhusalt ravida ega ära hoida. Kuid paljud tulevased vanemad tahavad teada, mis seisus nende laps sünnib. Selleks on sünnieelne testimine. Need annavad teadmisi haigusest, mida laps põeb, kuidas ta selle omandas, milline on ravi ja millist rehabilitatsiooni kasutada. Sellepärast peaksid kõik naised, kes rasestuvad pärast 35. eluaastat, läbima raseduseelsed testid. Ka need, kellel on olnud geneetiliste kahjustustega lapsi või kes teavad perekonnas pärilike haiguste kohta. Need testid tehakse alati arsti soovitusel.

Loe ka: Arsti vastutus ja patsiendi õigused - sünnieelne testimine Poolas saadaval olevad sünnieelse testimise meetodid - invasiivsete meetodite võrdlus ... Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda teha?

Sünnieelsete uuringute tüübid

Ultraheli on kõige populaarsem, mitteinvasiivne ja täiesti ohutu. Ultraheli abil on võimalik täpselt kindlaks määrata platsenta ja loote vanus, asend, kõhuõõne paksus ja ennekõike kindlaks teha, kas lootel on olulisi arenguhäireid.

Loe ka: Coombsi test: PTA ja BTA testid

Kolm protsenti lastest on sündinud sünnidefektidega, neist 85 protsenti pärib haiguse mitte oma vanematelt, vaid oma kaugematelt esivanematelt. Pärilikke haigusi edastavad vanemad. Kõigilt neist pärime poole oma geenidest. Oma said nad meie neljalt vanavanemalt ja kaheksalt vanavanavanemalt. Linkide ahel on lõpmata pikk. Meie haiguse eelsoodumus on talletatud esivanemate geenide igas osas.

Amniotsentees tehakse raseduse 13. ja 15. nädala vahel. Ultraheli juhendamisel torgatakse kõhusein ja lootepõis ning võetakse vedeliku proov. See sisaldab looterakke, naha-, urogenitaal- ja seedesüsteemi kõiki loote rakke. Neid rakke kultiveeriti söötmes in vitro, et hiljem analüüsida lapse kromosoome. Selle testiga on väike raseduse katkemise oht.

Trofoblasti biopsia, mis viidi läbi 8. kuni 11. rasedusnädalal, võimaldab teil analüüsida oma lapse DNA-d. Spetsiaalse nõelaga võetakse läbi kõhu seina või emakakaela koetükk (trofoblast). Test võib põhjustada raseduse katkemist.

Kardotsentees on nabaväädi vererakkude uurimine. Seda kasutatakse loote kromosoomide ja DNA hindamiseks. Selle teostamine on üsna keeruline, kuid verevõtmine ultraheli juhendamisel tagab beebi ja tulevase ema ohutuse.

Kolmekordne (või neljakordne) test viiakse läbi Downi tõve kahtluse korral. See seisneb vere võtmises ja kolme hormooni taseme määramises ning seejärel nende korrelatsiooni tulevase ema vanusega arvutianalüüsiga.

Kohustuslikud uuringud raseduse ajal

Sünnituseelsed testid võimaldavad tuvastada umbes 60 defekti ja haigust, millega teie laps sünnib või areneb hiljem. Siin on neist kõige tavalisemad:

• Tsüstiline fibroos avaldub rakkude ebanormaalse kasvuna hingamis- ja seedesüsteemis. Statistiliselt võttes sünnib sellega Poolas igal aastal 20 tuhat last. lapsed.
• Fenüülketonuuria (8000 sündi aastas) on ainevahetushaigus. Spetsiaalse dieedi kiire kasutuselevõtt võimaldab minimeerida haiguse mõju.
• Hemofiilia, ebapiisav vere hüübimine, mis koormab 4000 inimest vastsündinute arv on tihedalt seotud sooga. Kui tütar sünnib, on ta ainult kandja, poeg jääb haigeks.
• Duchenne'i lihasdüstroofia ehk progresseeruv lihaste atroofia on statistiliselt pärilik 6000 inimese poolt. poisid. Kuid ainult pooled neist, kelle emad kannavad kahjustatud geeni, kannatavad selle haiguse all.
• Downi sündroom on tuntuim pärilik haigus, mis on tihedalt seotud ema vanusega. Statistiliselt sünnib temaga 55 000 inimest. lapsed.
• Huntingtoni korea (Püha Vituse tants) pärib 4000 inimest. lapsed. See avaldub kontrollimatute liikumiste ja suureneva dementsusega. Ajukahjustused aja jooksul põhjustavad sügavat dementsust.
• Turneri sündroom - on naiste geneetiline haigus, mille põhjustab ühe või mitme keha raku puudumine kahest X sugukromosoomist. Selle defektiga tüdrukud ja naised on tavaliselt lühikesed, neil on mõlemal pool kaela võrguline nahk, neil pole kaenla- ja kubemekarvu, võib olla tugevalt vähearenenud tupp, emakas ja rinnad. Patsiendil võivad olla ka tõsised silmadefektid, aordi stenoos ja vaimne alaareng.
• Edwardsi sündroom - põhjustab 18. kromosoomi trisoomia. Rikutakse vaimset ja füüsilist arengut - südame, neerude ja sõrmede defekte. Mõjutatud lapsed elavad harva üle 6 kuu.

Kas sa tead seda

Sünnieelne testimine on seaduslik. Kriminaalkoodeks (artikkel 7) ütleb ainult, et sündimata lapsele ei tohi teha katseid, mis ei kaitse tema ega ema elu, välja arvatud juhul, kui ta kuulub geneetiliselt koormatud perekonda või kui on alust kahtlustada loote tõsist kahjustamist või pärilikku haigust.

igakuine "Zdrowie"