Menkesi tõbi: põhjused ja sümptomid. Lokkis juuste ravi

Menkesi tõbi ehk lokkis juuste haigus on seisund, mille korral vase puuduse tagajärjel kahjustatakse juukseid laineliste juustega - sellest ka nimi. Kuid need pole selle haruldase geneetilise haiguse ainsad sümptomid. Mis on Menkesi sündroomi põhjused ja muud sümptomid? Kuidas on selle häirega patsientide ravi?

Menkesi tõbi (MNK) ehk lokkis juuste haigus on haruldane geneetiline haigus. Selle olemus on vase ainevahetuse häired kehas, mis põhjustavad selle elemendi puudust.

Menkesi sündroom on sooline haigus ja mõjutab enamasti meessoost. Emased kannavad mutantset geeni.

Menkesi tõve levimus Euroopas on hinnanguliselt 1/100 000-1 / 300 000 elussündi. Enamik patsiente sureb enne 4. eluaastat.

Menkesi tõbi - põhjused

Menkesi sündroomi põhjus on geeni mutatsioon, mis kodeerib vaske transportivat P-tüüpi ATPaasi (ATP7A). ATP7A geeni mutatsioonid põhjustavad soole vase imendumise ja rakusisese transpordi vähenemist kesknärvisüsteemis ja sidekoes ning seega - selle elemendi defitsiiti kehas.

Menkesi tõbi - sümptomid

Vase defitsiit piirab paljude ensüümide moodustumist ja funktsioneerimist, mis häirib kesknärvisüsteemi toimimist. Seejärel ilmnevad sellised sümptomid nagu psühhomotoorne alaareng, vähenenud lihastoonus ja krambid. Nende häiretega kaasnevad sidekoe häiretega seotud kõrvalekalded, nagu põie divertikulaadid, kolju ja pika luustruktuuri hõrenemine ning arvukad ribimurrud.

Menkesi sündroomile on iseloomulik ka ebanormaalne naha ja juuste struktuur (sealhulgas kulmud ja ripsmed). Nahk on longus (liiga lõtv) ja juuksed muutuvad nii korrapäraste vahedega lokkis ja jämedaks kui ka katki. Tänu oma struktuuri muutumisele, luumurdudele ja keerdumistele erinevad need juuksed loomulikult tervetest ja lokkis juustest. Lisaks sellele saavad juuksed tavaliselt valge või hõbedase värvi.

Tähelepanu võib äratada ka teistsugune näo struktuur: laiade põskede, lameda nina, rippuvate silmalaugude ja vähenenud näoilmetega. Tavaliselt näib kahvatu (madala pigmentatsiooniga) nahk kuklas, kaenlaalustes ja pagasiruumis liiga kogukas.

Menkesi haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 2–4 kuu vanuselt, kuid vastsündinute perioodil võib leida haigusele iseloomulikke sümptomeid, nagu toitumisraskused, hüpotermia, hingamishäired ja lihaste hüpotensioon.

Mankesi tõbi - diagnoosimine ja ravi

Menkesi haiguse diagnoos põhineb kliinilistel sümptomitel ja kahe biokeemilise markeri hindamisel - vase ja tseruloplasmiini taseme langus vereseerumis.

Ravi seisneb vasksepuuduse preparaatide (subkutaanse või intravenoosse) manustamises lastele. Arstide tähelepanekute kohaselt võivad need mõnel juhul põhjustada psühhomotoorse arengu kerget paranemist ja aeglustada neurodegeneratiivset protsessi või ei mõjuta üldse haiguse kulgu.