Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - põhjused, sümptomid ja ravi

Vahtrasiirupihaigus (MSUD) on seisund, mille korral keha ei lagunda kolme valku - leutsiini, isoleutsiini ja valiini. Selle tagajärjel akumuleeruvad need valgud ja nende lagunemise mürgised tooted, mis põhjustab selle järkjärgulist mürgistust, mis võib põhjustada surma. Mis on vahtrasiirupi haiguse põhjused ja sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?

Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD), meditsiinilises terminoloogias tuntud ka kui hargnenud ahelaga aminohappeline ketoatsiduuria, on geneetiliselt määratud ainevahetushäire, mille käigus keha ei lagunda hargnenud ahelaga aminohappeid - leutsiini, isoleutsiini ja valiini (neid leidub tavaliselt toidus) , eriti valgurikas). Selle tagajärjel akumuleeruvad need ained ja nende lagunemise mürgised produktid (α-ketohapped), mis põhjustab selle järkjärgulist mürgistust ja kui seda ei ravita, siis kuni surmani.

Vahtrasiirupi haiguse levimus on hinnanguliselt 1: 185 000, kuid see on palju levinum mõnes isoleeritud populatsioonis (nt Pennsylvania mennoniitides, USA-s on 1 380 lapsest sündinud selle haigusega). Nüüd saab seda tuvastada vastsündinute skriiningu osana tehtud testides.

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - põhjused

Vahtrasiirupi haiguse põhjuseks on α-keto-happe dehüdrogenaaside ensümaatilise kompleksi aktiivsuse puudus, mis vastutab organismis hargnenud ahelaga aminohapete lagundamise eest. Selle põhjustab mutatsioon BCKDHA, BCKDHB ja DBT geenides, mis sisaldavad juhiseid ülalnimetatud valmistamiseks. ensüümide kompleks.

Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et laps peab haigestumiseks saama igalt vanemalt ühe defektse geeni koopia. Kui igal vanemal on üks geeni ebanormaalne koopia, on MSUD-i lapse saamise tõenäosus 25 protsenti.

KONTROLL >> GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärilikkus ja diagnoos

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - sümptomid

Laps sünnib terve, kuid tavaliselt ilmnevad mõne päeva pärast häirivad sümptomid, näiteks:

• soovimatus süüa

Beebi uriinil on iseloomulik magus lõhn, mis sarnaneb vahtrasiirupi lõhnaga - sellest ka haiguse nimi

• paduvihm
• oksendamine
• apaatia
• unisus
• värinad ja krambid
• saledus
• hingamishäired

Pärast nende sümptomite tekkimist tuleb laps võimalikult kiiresti haiglasse lubada. Selle tegemata jätmine võib põhjustada kehale toodetud ainete kogunemist, mis on lapsele mürgine, põhjustada ajukahjustusi ja veelgi kooma. Ravimata võib haigus põhjustada isegi surma.

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - diagnoos

Vahtrasiirupi haiguse kahtluse korral võetakse uriini- ja vereproov (nn sõelapaberil kuivatatud veretilga ja plasma või vereseerumi kujul). Seejärel analüüsib labor orgaaniliste hapete profiili uriinis ja veres. Lõplik diagnoos põhineb leutsiini, isoleutsiini ja valiini kõrgel tasemel veres.

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - ravi

Haiglas pannakse laps tilguti alla. Mõnikord on aminohapete toksiliste laguproduktide kehast eemaldamiseks vajalik hemodialüüs või peritoneaaldialüüs.

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - dieet

Elu lõpuni peab patsient järgima dieeti, mis piirab ülalnimetatud tooteid hargnenud ahelaga aminohapped. Neid ei saa dieedist täielikult välja jätta, sest need on eksogeensed ühendid, s.t need, mida keha ise ei suuda toota, ja seetõttu on vaja toiduga varustada väike kogus. Need ühendid on osa valkudest, millel on inimkehas palju olulisi funktsioone, sealhulgas hoone ülesanded - mis on eriti oluline laste jaoks.

MSUD-ga imetamine imikutel ei ole keelatud

Hargnenud ahelaga aminohapete tarbimine peaks piirduma ainult kogusega, mis on vajalik MSUD-ga lapse normaalse kasvu toetamiseks. Kui palju hargnenud ahelaga aminohappeid saab laps koos toiduga tarbida, on individuaalne ja sõltub vanusest, kehakaalust ja taluvustasemest. Õige tarbitud hargnenud hapete koguse ja seega - leutsiini, isoleutsiini ja valiini õige kontsentratsiooni korral veres on kesknärvisüsteem kaitstud kahjustuste eest.

MSUD-patsiendi toidus on leutsiini, isoleutsiini ja valiini peamised allikad kartul, köögivili, puuviljad ning väike kogus kruupe ja piima. Need on tooted, mida iseloomustab valgu madal bioloogiline väärtus. Ohutud tooted, mis ei sisalda valku või sisaldavad seda vähesel määral, on: suhkur, mesi, moos, moos, tee, ravimtaimede infusioonid, seapekk, margariin ja taimeõlid.

Omakorda on MSUD-ga patsientide toidus keelatud tooted liha, külmad tükid, kala, munad, piim, juust ja kõik nendel põhinevad tooted. Need on tooted, mida iseloomustab valgu kõrge bioloogiline väärtus.

Dieedi koostis sõltub aminohapete praegusest kontsentratsioonist lapse vereplasmas

Patsient peaks olema dietoloogi järelevalve all, kes koostab menüü praeguste testitulemuste põhjal.

Dieedi pidev element on valguasendajad, mis ei sisalda hargnenud ahelaga aminohappeid.

Vahtrasiirupi haigus (MSUD) - prognoos

Lapse psühhomotoorse arengu prognoos sõltub ajast esimeste sümptomite ilmnemisest kuni haiguse diagnoosimiseni. Mida varem antakse sobiv ravi, seda väiksem on närvisüsteemi kahjustamise oht.

Bibliograafia: Vahtrasiirupi haigus, MSUD. Vahtrasiirupi haiguse diagnoosimine ja toitumise juhtimine, "Milupino" 2010, nr 5