Ainevahetushaigused - tüübid, põhjused, sümptomid ja ravi

Ainevahetushaigused on väga lai mõiste - mõned neist võivad lõppeda surmaga, teised aga võimaldavad teil täiesti normaalselt toimida (eeldusel, et järgite meditsiinilisi soovitusi). Samuti erinevad metaboolsete haiguste põhjused ja strateegiad. Siit saate teada, millised haigused on ainevahetushaigused, kuidas jaotada ainevahetushaigused, millised on levinumad ainevahetushaigused ja kuidas ravida ainevahetushaigusi?

Ainevahetushaigused on ainevahetuse erinevates etappides esinevate vigade tagajärg.

Ainevahetus on keha mitmesuguste keemiliste reaktsioonide keha. Ainevahetusprotsessid võimaldavad tarnida "kütust" kõigile meie keha rakkudele. Seetõttu on nad võimelised täitma elutähtsaid funktsioone.

Mõni metaboolsete reaktsioonide rühm vastutab kahjulike või ohtlike ainete eemaldamise eest meie kehast.

Ainevahetus on äärmiselt keeruline nähtus; meie kehas samaaegselt toimuvate keemiliste reaktsioonide tohutut hulka on raske ette kujutada. Selle juhtimine võib olla nagu suure orkestri juhatamine, milles iga muusik täidab olulist ülesannet.

Sisukord:

1. Ainevahetushaigused ja ainevahetus
2. Ainevahetushaigused: tüübid
3. Ainevahetushaigused: sümptomid
4. Omandatud metaboolsed haigused: kulg ja ravi
5. Kaasasündinud ainevahetushaigused: kulg ja ravi

Ainevahetushaigused ja ainevahetus

Inimkeha ainevahetusrajad on jagatud kahte põhirühma: kataboolsed ja anaboolsed.

Katabolism on keerukate kemikaalide lagundamisele suunatud muudatuste kogu. Kataboolsete reaktsioonide tulemusena saadakse väiksema suurusega osakesed; lisaks tekib nende moodustumisel energia.

Meie keha kataboolse protsessi levinud näide on seedimine. Toit, mida me sööme, koosneb suurtest keemilistest molekulidest, mida rakud ei suuda imada. Seedeprotsessi olemus on muuta need väikeseks kergesti seeditavaks suuruseks. Seedeprotsess annab meile ka igapäevaseks toimimiseks vajaliku energia.

Anaboolsed reaktsioonid toimivad vastupidiselt: nende eesmärk on ehitada keerulisi keemilisi ühendeid. Ehitusained on seevastu väiksemad molekulid. Anabolism võimaldab meie kehakudede kasvu ja arengut.

Nagu võite arvata, on anabolism erinevalt katabolismist energiat tarbiv protsess.

Meie kehas toimuvad metaboolsed reaktsioonid on omavahel seotud. Enamik neist on seotud järjestikuste muutusteedega. Ühe reaktsiooni saadused lisatakse järgmistesse protsessidesse.

Ainevahetus mõjutab kõiki meie keha kudesid: mõned neist on metaboolselt aktiivsemad (nt närvikoe, lihaskoe) ja teised veidi vähem (nt nahk). Kuid pole kude, mis ei osaleks üheski ainevahetusprotsessis. Isegi näiliselt "passiivne" luukoe osaleb pidevalt meie keha kaltsium-fosfaadi ainevahetuses.

Ainevahetushaiguse olemuse mõistmiseks peame meelde tuletama keemilise reaktsiooni põhiskeemi. Selle olemus on lähteaine (substraat) muundamine teiseks aineks (tooteks). Keemilised reaktsioonid toimuvad meie kehas tavaliselt ensüümide osalusel. Need on molekulid, mis hõlbustavad ja kiirendavad reaktsiooni kulgu.

Ainevahetushaigused on seotud häiretega ainevahetusradade erinevates etappides. Teatud keemiliste reaktsioonide puudumine (nt konkreetse ensüümi puuduse tõttu) põhjustab reaktsiooniprodukti moodustumise puudumise. Samal ajal võib tekkida lähteaine (substraadi) liigne kogunemine, kuna selle edasine muundumine on pärsitud.

Metaboolsete reaktsioonide vastastikuse seose tõttu kaasnevad ühe transformatsiooni katkemisega tavaliselt järgnevad defektid. Sel põhjusel võivad isegi näiliselt tähtsusetud metaboolsed vead (nt ühe ensüümi puudumine) muuta paljude metaboolsete radade toimimist.

Selliste üksikute defektide mõju võib täheldada ka kaugetes kudedes.

Ainevahetushaigus on harva "täpne" - selle tagajärjed mõjutavad tavaliselt kogu organismi toimimist.

Ainevahetushaigused: tüübid

Metaboolseid haigusi saame liigitada paljude tunnuste tõttu: etioloogia, defektist mõjutatud metaboolsete reaktsioonide käik või tüüp.

Kõige tavalisem jagunemine puudutab haiguse põhjust. Selle järgi eristame kaasasündinud ja omandatud ainevahetushaigusi.

• Kaasasündinud ainevahetushaigused on seotud geneetiliste häiretega, mis mõjutavad teatud ainevahetusradade toimimist. Need on suhteliselt haruldased seisundid; nende näited on fenüülketonuuria, Gaucheri tõbi ja mukopolüsahhharidoos.
• Omandatud metaboolsed haigused on palju levinumad ja nende teket mõjutavad paljud tegurid. Enamik meist on neid igapäevases elus kohanud - need on tuntud üksused nagu diabeet, osteoporoos ja podagra.

Meie keha metabolism on tohutu hulk keemilisi reaktsioone. Selle analüüsi hõlbustamiseks on sageli spetsiifiliste kemikaalide transformeerimisega seotud metaboolsete radade alarühmad.

Kõige olulisemad makromolekulaarsete kemikaalide tüübid, mis muunduvad metaboolsetes reaktsioonides, on valgud, süsivesikud, lipiidid ja nukleiinhapped. Lisaks on oluline mikroelementide, näiteks kaltsiumi või raua, muundamine.

Teades ülaltoodud metaboolsete reaktsioonide rühmi, võime neile määrata teatud ainevahetushaigused. See on klassifikatsioon, mis põhineb põhihäirete olemusel.

Pole raske ette kujutada, et kõige tavalisem näide süsivesikute ainevahetushäiretest on diabeet.

Valkude metabolismi (ja täpsemalt neid moodustavate aminohapete) katkemine on fenüülketonuuria aluseks.

Osteoporoos on kaltsiumi ainevahetuse häiretega seotud haigus.

Omakorda on podagra puriinide, mis on osa nukleiinhapetest, ebanormaalse ainevahetuse tulemus.

Ainevahetushaigused: sümptomid

Ainevahetushaigused on lai ja heterogeenne haiguste rühm. Seega pole üllatav, et sümptomeid on tohutult palju. Muidugi on igal ainevahetushaigusel oma iseloomulikud sümptomid.

Sellegipoolest võib meie keha mis tahes keemilise reaktsiooni käigus tekkiv häire põhjustada kahte sümptomite rühma: seotud töötlemata reagentide liiaga ja nende toodete puudusest tulenevate sümptomitega.

Nende mõistmise hõlbustamiseks võtame näiteks fenüülketonuuria. See on haigus, mis tuleneb defektist fenüülalaniini aminohappe muundamisel teiseks aminohappeks - türosiiniks.

Fenüülketonuuria sümptomid on põhjustatud fenüülalaniini kuhjumisest organismis, mis ei muutu veelgi. Samal ajal tegeleme türosiini defitsiidiga. Fenüülketonuuria kõige ohtlikum komplikatsioon on fenüülalaniini sadestumine ajukoes, mis viib progresseeruva vaimse ja motoorse kahjustuseni.

Kui seda ei muundata õigesti, võivad metaboolsed substraadid kuhjuda keha mis tahes koes, põhjustades erinevaid sümptomeid. Teatud ainete akumuleerumine maksas võib maksa suurendada ja talitlushäireid põhjustada kollatõbe.

Uraatkristallide sadestumine on tüüpiline podagra toime, mis põhjustab liigesevalu. Omakorda põhjustab galaktoosi akumuleerumine silma läätses galaktoseemia käigus katarakti.

Enamik ainevahetushaigusi on mitme organiga haigused. Ainevahetushaigus mõjutab kogu keha; sõltuvalt konkreetsest haigusüksusest võib kliinilises pildis domineerida valitud organite düsfunktsioon.

Ainevahetushaigus võib põhjustada ka ainevahetust reguleerivate süsteemide düsregulatsiooni, mille hulgas kõige olulisem roll on endokriinsüsteemil.

Progresseeruvad ainevahetushaigused võivad seetõttu põhjustada komplikatsioone isegi pealtnäha kaugetest elunditest ja kudedest.

Omandatud metaboolsed haigused: kulg ja ravi

Ainevahetushaiguste sümptomite ja spetsiifiliste haiguste laia spektri mõistmiseks tasub vaadata nende haiguste üksuste konkreetseid näiteid. Kõigepealt vaatame tavaliste omandatud ainevahetushaiguste rühma. Enamik neist on mitmeosalised; nende teket mõjutavad nii geneetilised kui ka keskkonnategurid.

• ainevahetushaigused: diabeet

Suhkurtõbi on rühm tavalisi süsivesikute ainevahetuse häireid, mis on seotud insuliinipuuduse või häiritud insuliinivastusega. Insuliin on hormoon, mis võimaldab keha rakkudel kasutada glükoosi. Diabeedi tüüpe on kaks kõige tavalisemat: 1. ja 2. tüüpi diabeet.

1. tüüpi diabeet on põhjustatud pankrease insuliini tootvate rakkude autoimmuunsest hävitamisest. II tüüpi diabeedi korral on insuliini kogus normaalne, kuid keha ei reageeri sellele õigesti (nn insuliiniresistentsus).

1. tüüpi diabeedi põhjus on autoimmuunne reaktsioon, mis kattub geneetilise eelsoodumusega. II tüüpi diabeedi korral mängivad olulist rolli geneetilised tegurid, kuid keskkonnateguritel (vale toitumine, rasvumine, ebapiisav füüsiline aktiivsus) on suur tähtsus.

On ka teisi, haruldasemaid diabeedi tüüpe, mis on põhjustatud ravimite võtmisest, endokriinsetest häiretest või spetsiifilistest geneetilistest defektidest (nn monogeenne diabeet).

Diabeedi tüüpiliste ainevahetushäirete hulka kuuluvad vere liigne glükoos (hüperglükeemia) ja selle defitsiit rakkudes (insuliini puudumine takistab glükoosi sisenemist rakkudesse).

Glükoos on enamiku kudede peamine energiakütus. Võimetus seda tarbida paneb rakud üle minema lipiididest sõltuvale ainevahetusele - kuded hakkavad energia saamiseks rasvu põletama.

Need muutused põhjustavad suure hulga ketokehade moodustumist, mis võib põhjustada diabeedi ühe tõsisema tüsistuse - nn. ketoatsidoos.

Diabeedi korral püüab keha pidevalt rakendada üha rohkem glükoosi, et kompenseerida selle defitsiiti rakkudes (mis on muidugi ilma insuliinita võimatu). Maksa glükoneogenees (glükoosi tootmine erinevatest substraatidest) on aktiveeritud.

Liigne vere glükoos "tõmbab" rakkudest vett välja ja põhjustab pollakiuria, mis põhjustab dehüdratsiooni ja elektrolüütide häireid. Krooniline hüperglükeemia kahjustab neere, nägemist, veresooni ja närvikoe.

Diabeedi farmakoloogiline ravi hõlmab insuliini (suhkurtõbi t.1, kaugelearenenud suhkurtõbi t.2) või insuliini sekretsiooni ja toimet suurendavate ravimite (suhkurtõbi t.2) manustamist. Diabeedi 2 korral on olulised ka mittefarmakoloogilised meetodid (dieet, kehaline aktiivsus).

Kiired metaboolsed häired diabeedi korral (sagedamini t.1) võivad olla isegi eluohtlikud (ketoatsidoos, tõsised elektrolüütide häired, hüpoglükeemia insuliinravi käigus).

Diabeedi tüsistused põhjustavad südame-veresoonkonna haigusi ja elutähtsate elundite kahjustusi. Sel põhjusel vajab diabeeti põdev patsient terviklikku ja süstemaatilist arstiabi.

• ainevahetushaigused: düslipideemiad

Düslipideemiad on lipiidide ainevahetuse häired, mille tulemuseks on teatud lipiidide rühmade ebanormaalne sisaldus veres.

Düslipideemiad võivad olla esmased (lipiidide ainevahetuse geneetilised häired), kuid valest toitumisest, teatud ravimite kasutamisest või muude haiguste komplikatsioonidest tulenevad sekundaarsed düslipideemiad on elanikkonnas palju levinumad.

Üks levinumaid düslipideemiaid on hüperkolesteroleemia, st LDL-kolesterooli kõrgenenud sisaldus veres.

Düslipideemia kõige tõsisem tagajärg on nende negatiivne mõju kardiovaskulaarsüsteemile. Niinimetatud Aterogeenne düslipideemia on tõestatud riskifaktor ateroskleroosi tekkeks. See on rühm lipiidihäireid, mis hõlmavad triglütseriidide ja LDL-kolesterooli ("halb kolesterool") taseme tõusu ja madalamat HDL-kolesterooli ("hea kolesterool") taset.

Loe ka: üldkolesterool, LDL ja HDL - normid

Ja vastupidi, ateroskleroos suurendab eluohtlike komplikatsioonide, nagu südameatakk ja insult, riski. Peamine düslipideemia ravimeetod on elustiili muutmine (toitumine, füüsilise aktiivsuse suurendamine). Lisaks kasutatakse ka ravimeid, mis vähendavad vere LDL-kolesterooli ja triglütseriide.

• metaboolsed haigused: metaboolne sündroom

Metaboolne sündroom on süsivesikute ja rasvade ainevahetuse häirete koondnimetus, mille tagajärjel suureneb südame-veresoonkonna haiguste (diabeet, hüpertensioon, ateroskleroos ja nende tüsistused) risk. Metaboolse sündroomi diagnoosimiseks peavad olema täidetud 3 järgmistest viiest kriteeriumist:

• kõhu rasvumine, s.t talje ümbermõõt> 94 cm meestel ja> 80 cm naistel
• düslipideemia, s.t.
• vere triglütseriidide (TG) tase> 150 mg / dl või hüpertriglütserideemia või
• HDL-kolesterooli tase meestel <40 mg / dl ja naistel <50 mg / dl
• kõrge vererõhk, st süstoolne vererõhk> 130 mmHg ja / või diastoolne vererõhk> 85 mmHg või hüpertensiooni ravi
• hüperglükeemia, s.t tühja kõhuga vere glükoosisisaldus> 100 mg / dl või suhkurtõve ravi.

Metaboolse sündroomi varajane diagnoosimine ja tõhus ravi on selle tõsiste tagajärgede ennetamiseks kriitilise tähtsusega. Teraapia aluseks on elustiili radikaalne muutus (kaalulangus, õige toitumise järgimine, füüsilise aktiivsuse suurendamine).

• ainevahetushaigused: podagra

Podagra on haigus, mis tuleneb kusihappe sisalduse suurenemisest veres. Kusihape on puriinide metabolismi produkt, mis on nukleiinhapete (DNA, RNA) ehituskivid. Kusihappe liig võib põhjustada kõrge puriinisisaldusega toit (punane liha, mereannid).

Muude hüperurikeemiat soodustavate tegurite (kusihappe sisalduse suurenemine veres) hulka kuuluvad rasvumine, alkoholi tarbimine, geneetilised tegurid, teatud ravimid ja kroonilised seisundid (sealhulgas metaboolne sündroom).

Kusihappe liig kipub kristalliseeruma liigestes ja periartikulaarsetes kudedes. Podagra esimene sümptom on sageli suure varba valu ja paistetus, mis on põhjustatud kusihappekristallide sekretsioonist metatarsofalangeaalses liigeses. Podagra põletik võib mõjutada ühte või mitut liigest.

Ravi alustamine pärast esimest podagrahoogu vähendab järgnevate podagrahoogude riski. Teraapias kasutatakse mittefarmakoloogilisi protseduure (dieet, kehaline aktiivsus) ja ravimeid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, põletikuvastased kolhitsiin, kusihappe moodustumist pärssiv allopurinool või selle eritumist uriiniga suurendav probenetsiid).

• ainevahetushaigused: osteoporoos

Osteoporoos on metaboolne haigus, mis on seotud luude mehaanilise vastupidavuse vähenemise ja nende luumurdudele vastuvõtlikkuse suurenemisega. Kui näib, et osteoporoos mõjutab ainult luukoe, võivad protsessis osaleda ka muud elundid ja süsteemid.

Ainevahetushäired, mis põhjustavad osteoporoosi, on mõnikord düsfunktsiooni tagajärg:

• endokriinsüsteem (hüperparatüreoidism, östrogeenipuudus postmenopausis naistel, neerupealise koore kahjustus)
• eritussüsteem (krooniline neeruhaigus)
• seedesüsteem (D-vitamiini malabsorptsioon)

Osteoporoos võib tuleneda ka valest toitumisest või teatud ravimite (nt glükokortikosteroidide) võtmisest.

Luukoe metabolism on tihedalt seotud keha kaltsium-fosfaadi ainevahetuse ja seda reguleerivate hormoonidega (parathormoon, kaltsitoniin, D3-vitamiini aktiivne vorm).

Osteoporoosi ravi hõlmab toidulisandeid (kaltsiumilisand, D-vitamiin), mittefarmakoloogilisi meetmeid (nt kukkumiste vältimine) ja farmakoloogilisi meetmeid (nt bisfosfonaadid, mis pärsivad luude lagunemist).

Loe ka: Osteoporoosi farmakoloogiline ravi. Mis on osteoporoosi efektiivsed ravimid?

Kaasasündinud ainevahetushaigused: kulg ja ravi

Kaasasündinud ainevahetushaigused on geneetilised seisundid, mis avastatakse kõige sagedamini elu varases staadiumis. Paljud neist haigustest on oma olemuselt monogeensed: konkreetne geen on kahjustatud, mis põhjustab metaboolsete muutuste konkreetse etapi häirimist.

Poolas on vastsündinute sõeluuringuprogramm, mis tuvastab kõige levinumad kaasasündinud metaboolsed haigused.

Vastsündinutelt uuritakse 27 haigust, sealhulgas 20 harvaesinevat metaboolset defekti. Selline metaboolse haiguse varajane avastamine võimaldab juba lapse esimestest hetkedest alates rakendada sobivaid protseduure. Tänu sellele on sageli võimalik vältida metaboolsete haiguste tõsiseid tüsistusi.

• ainevahetushaigused: fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on metaboolne haigus, mis on põhjustatud ensüümi defektist, mis muudab aminohappe fenüülalaniini teiseks aminohappeks, türosiiniks. Haiguse sümptomid tulenevad fenüülalaniini liigse kogunemisest kesknärvisüsteemi koes, mis viib selle kahjustumiseni.

Fenüülketonuuria ravi on puhtalt sümptomaatiline: seni pole metoodikaid passiivse ensüümi parandamiseks.Selle tulemusena peavad patsiendid haiguse progresseerumise vältimiseks järgima madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti.

• ainevahetushaigused: lüsosoomide ladestumishaigused

Lüsosoomide ladustamishaigused on haiguste rühm, mis on seotud keemiliste reaktsioonide substraatide akumuleerumisega rakusisestesse vesiikulitesse - lüsosoomidesse. Nende akumuleerumine on valitud ensüümide vähese aktiivsuse tulemus, mis põhjustab geneetilisi defekte.

Lüsosomaalsete ladustamishaiguste näiteks on mukopolüsahharoosid - rasked, progresseeruvad haigused, mis on põhjustatud mukopolüsahhariidide kuhjumisest.

Alfa-glükosidaasi puudusest põhjustatud Pompe tõbi kuulub samuti lüsosoomide ladustamishaigustesse. See on ensüüm, mis võimaldab glükogeeni korralikult lagundada; selle defitsiidi korral akumuleerub glükogeen erinevates organites: südames, maksas, lihastes ja kesknärvisüsteemis.

Pompe tõve ravi on praegu saadaval modifitseeritud alfa-glükosidaasi manustamisega.

• ainevahetushaigused: vahtrasiirupi haigus

Vahtrasiirupi haiguse nimi tuleneb selle all kannatavate patsientide uriini iseloomulikust lõhnast - see sarnaneb vahtrasiirupi lõhnaga.

Haiguse juure on ensüümi defekt, mis vastutab lagunemise eest nn hargnenud ahelaga aminohapped: leutsiin, isoleutsiin ja valiin. Nende aminohapete suurenenud kontsentratsioon avaldab kesknärvisüsteemile kahjulikku mõju.

Vahtrasiirupitõbi avastatakse Poolas tänu vastsündinute sõeluuringutele lapse elu varases staadiumis. Selle krooniline ravi põhineb dieedil, milles on piiratud hargnenud ahelaga aminohappeid.

• ainevahetushaigused: alkaptonuria

Alkaptonuria on veel üks metaboolne haigus, mis on seotud aminohapete ainevahetuse häiretega. Fenüülalaniini ja türosiini transformatsioonide defekt põhjustab nende transformatsioonide vahesaaduse - homogentüniinhappe - kuhjumise.

Selle liig eritub uriiniga, põhjustades haiguse iseloomulikku sümptomit - uriini tumenemist. Alkaptonuria muud tüüpilised tunnused on liigeste degeneratsioon ja kaitse, mis seisneb tumesinise-musta pigmendi kogunemises kõhre ja nahale.

Alkaptonuria ravi põhineb häiritud aminohapete (fenüülalaniin ja türosiin) tarbimise piiramisel.

• ainevahetushaigused: Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on vase ainevahetuse kaasasündinud vea tulemus. Wilsoni tõve sümptomid ilmnevad harva vahetult pärast sündi - need ilmnevad tavaliselt pärast 5-10-aastast.

Vase ainevahetuse katkemine põhjustab selle sadestumist erinevates organites - maksas, silmades ja ajus.

Wilsoni tõve iseloomulik sümptom on tseruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemine veres. See on valk, mis vastutab vase sidumise ja transportimise eest kehas.

Wilsoni tõve ravi seisneb toidus sisalduva vase tarbimise vähendamises ja ainete manustamises, mis seovad vaske (penitsillamiini) või suurendavad selle eritumist organismist.

Lisateave teiste metaboolsete seisundite kohta:

• Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused ja sümptomid. Selle haruldase geneetilise haiguse ravi
• Zellwegeri sündroom: põhjused ja sümptomid
• Krabbe tõbi - geneetiline metaboolne haigus
• Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom)
• Hemokromatoos - sümptomid, tüübid, DNA-testid, ravi
• Kondrokaltsinoos (pseudogout): põhjused, sümptomid, ravi
• Tsüstinoos - põhjused, sümptomid ja ravi
• Sitosteroleemia: põhjused, sümptomid, ravi
• Metüülmaloonatsidoos - põhjused, sümptomid ja ravi
• Väidetav hüpoparatüreoidism või Albrighti sündroom
• Hunteri sündroom - II tüüpi mukopolüsahhariidoosi sümptomid ja ravi
• Lesch-Nyhani sündroom - meeste viljatushaigus
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas SLOS-ravi on võimalik?

Autori kohta

Krzysztof Białoży Krakovi ülikooli Collegium Medicumi meditsiinitudeng, astudes aeglaselt arsti töö pidevate väljakutsete maailma. Eriti huvitavad teda günekoloogia ja sünnitusabi, lastehaigused ja elustiilimeditsiin. Võõrkeelte, reisimise ja mägimatkamise armastaja.

Loe veel selle autori artikleid