Olen 20. rasedusnädalal. Umbes 13. nädalal tehti mulle ultraheli parameetritega CRL-13 + 1 tc, NT-1,6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Umbes 19. nädalal tehti mulle veel üks ultraheli, kus loote nina visualiseeriti, silmakoopad olid normaalsed. AF1 oli normaalne, kuid südamele tekkis kerge hüperhootiline fookus. Tahtsin arstilt küsida, kas on midagi muretseda selle pärast, et lapsel on geneetiline defekt, st Downi sündroom? See on minu teine rasedus, esimene laps sündis tervena, olen väga mures ja küsin arstilt teie arvamust sellel teemal. Suur tänu ja parimate soovidega.
Lähtudes väikeste hüperekootiliste fookuste olemasolust südames, ei saa Downi sündroomi diagnoosida. NT on selle sündroomi jaoks oluline test, teie lapse puhul on tulemus õige.
Geneetilisi defekte diagnoositakse ainult punktsioonil kogutud materjali geneetiliste testide põhjal. 20. nädalal on selliste testide tegemine liiga hilja, kuid teil võib olla südame ECHO.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Barbara GrzechocińskaVarssavi Meditsiiniülikooli sünnitus- ja günekoloogiaosakonna dotsent. Nõustun eraviisiliselt Varssavis aadressil ul. Krasińskiego 16 m 50 (registreeruda saab iga päev kell 8–20).
