Sclerosis multiplexi pärilikkus

Mu poiss-sõber on end juba pikka aega halvasti tundnud. Tal on peapööritus, nagu ta ütleb: "tunneb end hästi", samuti on tal hingamisraskused, tal on pidev pea- ja hambavalu, mis häirib teda väga ja mõnikord mõjutab see kodust atmosfääri. Tal on probleeme püsti tõusmisega, ütleb sageli "hommikul tunnen end unetuna halvemini kui magama minnes". Tema emal on MS ja ma ei tea, kas äkki tal on ka see haigus. Ehkki teisest küljest on tal onu, kellel olid sarnased sümptomid ja kes osutusid südamehaigusteks, võtab ta nüüd õigeid ravimeid ja tunneb end palju paremini. Mu poiss-sõber käis kardioloogi juures, kes ütles, et tema süda on terve, kuid tema seisund võib olla seotud hormoonidega. Oleme käinud erinevate arstide juures ja kõik ütlevad, et ta on terve, oleme proovinud erinevaid ravimeid eraviisiliselt, kuid ükski neist ei töötanud - Wojtekil olid kõik võimalikud kõrvaltoimed igal ravimil. See on kestnud mitu aastat ja kardan, et kuna ta ei tea, mis tal viga on, on ta saanud mingisuguse neuroosi, sest ta tahaks teada, mis tal viga on, ja kõik ütlevad talle, et ta on terve ja et ta võib minna psühholoog. Mu poiss-sõber on 28-aastane. Mida ta peaks veel tegema?

Hulgiskleroos ei ole tüüpiline "geneetiline haigus". Kuigi teaduslikud uuringud näitavad, et on olemas geneetilisi tegureid, mis võivad soodustada hulgiskleroosi teket, ei tehta sellesuunalisi geneetilisi teste tavaliselt. Seetõttu jääb selle haiguse kahtluse korral diagnostika muude spetsialistide kui kliinilise geneetiku, eelkõige neuroloogi pärusmaaks. Hulgiskleroosiga inimese lähimate sugulaste jaoks on haiguse tekkimise oht keskmisest suurem, kuid siiski suhteliselt madal. Riskihindamine tuleks läbi viia individuaalselt, võttes arvesse erinevused, mis tulenevad etnilisest päritolust või haigete inimeste arvust perekonnas. Üle 80% SM-i patsientidest pole nende peres ühtegi teist SM-iga inimest. Isegi kui üks identsetest kaksikutest (kelle DNA-sse on kodeeritud identne teave) haigestub, on teisel kaksikul oht haigestuda ainult 1: 4. Teie poiss-sõbra kirjeldatud sümptomid pole eriti iseloomulikud, mistõttu on raskusi põhjuse diagnoosimisel. Kindlasti tasuks diferentsiaaldiagnoosimisel arvestada puukborrelioosi, kui seda pole seni tehtud. Kuna somaatilised kaebused võivad (vähemalt osaliselt) tuleneda ka psühholoogilistest seisunditest, tuleks kaaluda konsultatsioone selles valdkonnas.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.