Päriliku rinna- ja munasarjavähi põhjustab kõige sagedamini mutatsioon BRCA1 ja BRCA2 geenides. Geenid BRCA1 ja BRCA2 on onkogeenivastased ained, mille ülesanne on ennetada neoplastilisi haigusi. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad selle funktsiooni kaotuse ja võivad põhjustada vähi arengut. Uurige, millal teie geneetiline eelsoodumus vähi tekkeks suureneb ja kuidas vähendada rinna- ja munasarjavähi tekkimise riski.
Geenid BRCA1 ja BRCA2 tagavad, et rakud ei jagune liiga kiiresti. BRCA1 geen avastati 1994. aastal. See asub 17. kromosoomis ja kuulub supressioonigeenide (anti-onkogeenide) hulka. Mutatsioonid "lülitavad" geeni välja ja kaotavad oma funktsiooni.
Rekordiks on meil kummalgi kaks geenikomplekti, mille pärime (nii üks kui ka teine) nii isalt kui emalt. Kui üks BRCA1 geenidest on kahjustatud, ei juhtu midagi hullu, sest selle funktsiooni võtab üle teine paar. Kuid kui ka BRCA1 geeni teine eksemplar on kahjustatud ainult ühes rakus, võib vähk areneda.
Pärilik rinna- ja munasarjavähk: perekonna tendents
Päriliku kalduvusega rinna- ja munasarjavähile sünnime ühe geeniga, mis on juba kahjustatud. See tähendab, et meil on algusest peale suurem risk vähki haigestuda. BRCA1 geen mängib rolli peamiselt rinna- ja munasarjakudedes. Kui seda õigesti ei opereerita, on rinnavähi risk umbes 80 protsenti ning munasarja-, munajuha ja kõhukelme vähi korral umbes 40 protsenti.
Poolas elab umbes 200 000 muteerunud BRCA1 geeni kandjat, neist pooled on naised.
Seetõttu täheldatakse päriliku geenimutatsiooniga peredes arvukalt haigusjuhtumeid, mis diagnoositakse suhteliselt varases täiskasvanueas ja täiendavaks iseloomulikuks tunnuseks on neoplasmide esinemine samades elundites. Eesnäärmevähk, pärasoolevähk, kõri- ja nahavähk on levinud ka muteerunud BRCA1 geeni kandjate perekondades.
Loe ka: Seks keemiaravi ajal. Kuidas keemiaravi mõjutab seksuaalelu? Rindade rekonstrueerimine. Kuidas rindade rekonstrueerimine töötab? Vähi vereanalüüs tuvastab mutatsioonid BRCA geenisKahjustatud BRCA1 ja BRCA2 geenid põhjustavad rinna- ja munasarjavähki
Teised geenid toetavad peamiste valvurigeenide, näiteks BRCA1, tööd üksikelundites. Nende hulka kuulub 1995. aastal avastatud BRCA2 geen. Poola elanikkonnas on BRCA2 geeni kahjustus harva esinev rinna- ja munasarjavähk, kuid seda seostatakse meeste maovähi ja rinnavähiga perekonnas.
Haigestumise oht on selgelt madalam kui BRCA1 geeni mutatsiooni korral ja moodustab 30–55%. rinnavähi korral ja 25 protsenti. munasarjavähi korral. Meie kehas on ka teisi toetavaid geene (nt NOD2, CHEK2), kuid kahjustuse korral on haiguse tekkimise oht väiksem. Inimesed kannatavad sageli haiguse all või kasvajate lokaliseerimine on erinev (nt eesnääre, kilpnääre, neerud).
Kui faktid pole nõuetekohaselt kokku viidud, mida saab teha ainult kogenud geneetik, pole kahtlust, et antud perekonnas on pärilik kalduvus vähktõvele. Antikonkogeenide rolli saab illustreerida auto näitel. Geen BRCA1 toimib mootorina, millest sõltub tõhusalt liikumise võime. Kui see on kahjustatud, ei käivitu auto kaua ja me seisame silmitsi tõsiste probleemidega (üldine renoveerimine ja suured kulud). Ülejäänud toetavad geenid tunduvad veidi vähem tähtsad, kuid kütuse, tühja aku, roostes kaablite puudumisel sõiduk ei liigu. Muidugi on häda väiksem ja seda on lihtsam lahendada.
Lisaks on olukordi, kus ühe automudeli osad sobivad teisega. Sarnaselt on looduses "varuosade" ökonoomne haldamine - toetavad geenid on levinud suuremale hulgale elunditele, mistõttu rinna-, kilpnäärme-, eesnäärme- ja neeruvähk areneb samade geenide mutatsioonide kandjates.
See on teile kasulikKuidas vähendada rinnavähi riski
Naised, kellel on vähi tekke eest vastutavate geenide teadaolevad mutatsioonid, võivad vähendada nende haiguse tekkimise riski:
- imetamine nii kaua kui võimalik (muteerunud BRCA1 geeni kandjas vähendab rinnaga toitmine kokku poolteist aastat rinnavähi riski umbes 50%);
- esimese menstruatsiooni edasilükkamine intensiivse treeningu abil (oluline kandja tütardele);
- hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite nõuetekohane kasutamine, st suukaudsete preparaatide vältimine enne 30. eluaastat ja lühiajaline kasutamine pärast 30. eluaastat (eelistatavalt perkutaansel teel);
- elustiili muutmine, mis aitab säilitada kehakaalu, stimulaatorite vältimine (suitsetamine!) ja Vahemere dieedi elementide tutvustamine igapäevases menüüs.
BRCA1 ja BRCA2 ähvardavad mutatsioonid
Individuaalset vähiriski on raske kindlaks teha. BRCA1 geenimutatsiooni kandjate puhul suureneb risk umbes 2–2,5 korda, kui naisel on ka MTHFR geeni mutatsioon. Teiselt poolt võivad seleeni ainevahetuse eest vastutavate geenide (nt GPX1) mutatsioonid suurendada või vähendada haiguse tekkimise riski sõltuvalt toiduga varustatud seleeni tasemest.
Angelina Jolie hinnangul hinnati rinnavähi tekkimise riski 87 protsendini ja munasarjavähki 50 protsendini, mis on kooskõlas tähelepanekutega BRCA1 geenmutatsiooni kandjate suurte populatsioonide kohta. Tänu sellistele tähelepanekutele võib eeldada, et pooltel muteerunud BRCA1 geeni kandjatel areneb rinnavähk enne 50. eluaastat ja see protsent suureneb vanusega. Kuid teie riski haigestuda rinnavähki saab vähendada (vt ülaltoodud kasti).
Munasarjade ja rinnavähi ennetamine: millised testid?
Positiivse perekonnaajalooga inimesed peaksid külastama geenikliinikut - keskuste aadressid leiate Szczecini rahvusvahelise päriliku vähikeskuse veebisaidilt (www.genetyka.com). Geenimutatsiooni saab määrata ka eralaboris (BRCA1 geeni määramine maksab umbes PLN 300).
Vähi eelsoodumuse varajane avastamine võimaldab võtta ennetavaid meetmeid. Poolas on tervishoiuministeeriumi rahastatud programm, mis hõlmab kõrge onkoloogilise järelevalve all naisi, kellel on suur risk haigestuda rinnavähki. Riskirühma kuuluvad naised on juba 30ndates eluaastates spetsialistide hoole all.
Üks olulisemaid teste on rinna ultraheli, mis on päriliku rinnavähi korral, mis on põhjustatud BRCA1 geeni mutatsioonist, veelgi paremini tuvastatav kui mammograafia. Lisaks saab haiguse tekkimise riski vähendada, kui võimalikult kiiresti kehtestada lühiajaline ravi tamoksifeeniga.
Sarnast ravi kasutatakse ka pärast rinnavähi tekkimist teise rinna kaitsmiseks. Veelgi enam, riskirühma kuuluvatel naistel soovitatakse lisandid eemaldada, mis on kõige parem teha pärast kõigi kavandatud laste sündi ja enne menopausi (tavaliselt umbes 40-aastaselt). Enne haigestumist võib profülaktilise mastektoomiaga (mõlema rinna eemaldamine) ravida ainult mõnda naist. Siiski tuleb meeles pidada, et selline operatsioon ei vähenda munasarjavähi riski.
Meditsiiniline statistika kinnitab, et pärast edukat rinnavähi operatsiooni surevad BRCA1 mutatsiooni kandjad munasarjavähki.
See on teile kasulikGeenide BRCA1 ja BRCA2 uurimine. Kes peaks testi tegema?
BRCA1 ja BRCA2 geenitestid peaksid läbi viima naised, kellel on tuvastatud rinna- ja / või munasarjavähi tekke suurenenud risk (seoses populatsiooniriskiga), see tähendab:
- teil on olnud perekonnas varem (kuni kolm põlvkonda) vähemalt 2 rinnavähi, munasarjavähi või mõlema juhtumit, eriti kui haigus diagnoositi enne 50. eluaastat;
- olenemata vanusest on neil endal olnud kas rinna- või munasarjavähk või neil on rinna- või munasarjavähiga lähedased sugulased (eriti kui nad surid varem);
- on kogenud haiguse ebatüüpilist vormi, näiteks kui vähk diagnoositi varajases eas (umbes 40), oli kahepoolne või esines suguluses oleval isasel;
- lisaks rinnavähile esines sugulaste seas eesnäärmevähki, kõri vähki ja melanoomi;
- on diagnoositud mittepahaloomulised muutused, näiteks tsüstid rindades või munasarjades, kui nad plaanivad või juba kasutavad hormoonasendusravi;
- on pereliikmeid, kellel on diagnoositud BRCA1 või BRCA2 mutatsioon.
igakuine "Zdrowie"
