Reede, 14. detsember 2012.- Briti teadlased avastasid, et kõigil inimestel on sadu geneetilisi defekte. Mõned neist on kahjutud, kuid teised on seotud selliste haigustega nagu vähk.
Teadlased leidsid, et keskmiselt on tervel inimesel umbes 400 mutatsiooni.
Ehkki enamik neist mutatsioonidest on "vaikivad" ega mõjuta tervist, võivad need tulevastele põlvedele ülekandmisel põhjustada probleeme. Muud variandid on seotud südame-veresoonkonna haiguste ja vähiga.
Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uuring leidis, et igal kümnel uuritud inimesel võib nende variantide tagajärjel tekkida geneetiline haigus.
Uuring tuli välja niinimetatud projekti 1000 genoomi abil, mis kaardistab tervete inimeste geneetilisi erinevusi, alates pisikestest DNA muutustest kuni oluliste mutatsioonideni.
Uuringus sekveneeriti kogu 1000, ilmselt Euroopas tervest, Ameerikast ja Ida-Aasiast pärit tervena elava inimese genoom, et analüüsida, mis eristab ühte inimest teisest, ja aidata otsida haiguste geneetilisi seoseid.
Uues uurimuses võrreldi 179 osaleja genoome, kes olid nende DNA-proovide võtmise ajal terved, Cardiffi ülikooli väljatöötatud inimese mutatsioonide andmebaasiga.
Uuringust selgus, et tervel inimesel on keskmiselt 400 potentsiaalselt kahjulikku variatsiooni nende DNA-s ja kaks muutust, mis on teadaolevalt seotud haigusega.
"Tavalisel inimesel on haigusi põhjustavad mutatsioonid, ilma et neil oleks ilmseid tagajärgi, " ütles dr Chris Tyler-Smith, kes juhtis uuringut Cambridge'i Wellcome Trust Sangeri instituudis, vahendab BBC.
"Elanikkonnas leidub variante, millel on tagajärjed nende tervisele."
"Teiste inimeste jaoks on neil variantidel tervisega seotud tagajärjed ja varajane hoiatamine võib olla kasulik. Kuid see võib olla osalejale ebameeldiv üllatus."
Dr Chris Tyler-Smith
Uuringud pakuvad teavet "ebaõnnestumiste kohta, mis muudavad meid erinevad, mõnikord muudavad nad meid erinevateks kogemusteks või erinevateks võimeteks, kuid samas muudavad need meid ka teistsuguseks eelsoodumuseks haigusele", selgitab professor David Cooper Cardiffi ülikoolist, veel üks Uuringusse kaasatud teadlased.
"Kõigil inimese genoomidel pole täiuslikke järjestusi, " lisab ta.
"Inimese genoom on täis arhitektuurilisi ja domineerivaid tõrkeid."
Juba aastakümneid on teada, et kõigil inimestel on mingid geneetilised mutatsioonid, mis näivad põhjustavat vähe või üldse mitte kahju.
Paljud neist põhjustavad kahju alles siis, kui need lastele üle antakse ja nad pärivad teise vanema puudusega geeni teise koopia.
Muudel juhtudel - üks kümnest uuringus osalenute hulgas - põhjustab mutatsioon ainult mõõdukat häiret, see tundub olevat passiivne või avaldub alles hilisemas elus.
Inimeste mutatsioonide andmebaasid, näiteks Cardiffi ülikoolis välja töötatud andmebaasid, muutuvad tulevikus personaliseeritud meditsiini ajastule lähenedes üha olulisemaks.
Üha enam inimesi pääseb juurde omaenda geeniteabele ja juba praegu on mitmeid ettevõtteid, kes pakuvad veebis geneetilist analüüsi.
Ja vahepeal vähenevad täieliku genoomi sekveneerimise kulud kiiresti.
1000 genoomi uurimisel olid proovid anonüümsed ja osalejad ei saanud teavet oma haigusega seotud geneetiliste muutuste kohta.
Kuid kuna DNA järjestamine muutub üha tavalisemaks, ilmnevad üha sagedamini eetilised dilemmad selle kohta, mida tuleks inimestele öelda nende geenide kohta, eriti kui paljud riskid on endiselt ebakindlad.
Nagu dr Tyler-Smith ütleb: "kõik meie genoomid sisaldavad ebaõnnestumisi, on mõnel meist kahjulikke variante, kuid ühel või teisel põhjusel ei ole meil ohtu nendega seotud haiguste omandamiseks".
"Kuid teistel inimestel on neil variantidel tervisega seotud tagajärjed ja varajane hoiatamine võib olla kasulik. See võib aga olla osalejale ebameeldiv üllatus, " lisab teadlane.
Allikas:
Silte:
Sugu Sõnastik Ravimid
Teadlased leidsid, et keskmiselt on tervel inimesel umbes 400 mutatsiooni.
Ehkki enamik neist mutatsioonidest on "vaikivad" ega mõjuta tervist, võivad need tulevastele põlvedele ülekandmisel põhjustada probleeme. Muud variandid on seotud südame-veresoonkonna haiguste ja vähiga.
Ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uuring leidis, et igal kümnel uuritud inimesel võib nende variantide tagajärjel tekkida geneetiline haigus.
Uuring tuli välja niinimetatud projekti 1000 genoomi abil, mis kaardistab tervete inimeste geneetilisi erinevusi, alates pisikestest DNA muutustest kuni oluliste mutatsioonideni.
Uuringus sekveneeriti kogu 1000, ilmselt Euroopas tervest, Ameerikast ja Ida-Aasiast pärit tervena elava inimese genoom, et analüüsida, mis eristab ühte inimest teisest, ja aidata otsida haiguste geneetilisi seoseid.
Uues uurimuses võrreldi 179 osaleja genoome, kes olid nende DNA-proovide võtmise ajal terved, Cardiffi ülikooli väljatöötatud inimese mutatsioonide andmebaasiga.
Uuringust selgus, et tervel inimesel on keskmiselt 400 potentsiaalselt kahjulikku variatsiooni nende DNA-s ja kaks muutust, mis on teadaolevalt seotud haigusega.
"Tavalisel inimesel on haigusi põhjustavad mutatsioonid, ilma et neil oleks ilmseid tagajärgi, " ütles dr Chris Tyler-Smith, kes juhtis uuringut Cambridge'i Wellcome Trust Sangeri instituudis, vahendab BBC.
"Elanikkonnas leidub variante, millel on tagajärjed nende tervisele."
"Teiste inimeste jaoks on neil variantidel tervisega seotud tagajärjed ja varajane hoiatamine võib olla kasulik. Kuid see võib olla osalejale ebameeldiv üllatus."
Dr Chris Tyler-Smith
Uuringud pakuvad teavet "ebaõnnestumiste kohta, mis muudavad meid erinevad, mõnikord muudavad nad meid erinevateks kogemusteks või erinevateks võimeteks, kuid samas muudavad need meid ka teistsuguseks eelsoodumuseks haigusele", selgitab professor David Cooper Cardiffi ülikoolist, veel üks Uuringusse kaasatud teadlased.
Peamised tõrked
"Kõigil inimese genoomidel pole täiuslikke järjestusi, " lisab ta.
"Inimese genoom on täis arhitektuurilisi ja domineerivaid tõrkeid."
Juba aastakümneid on teada, et kõigil inimestel on mingid geneetilised mutatsioonid, mis näivad põhjustavat vähe või üldse mitte kahju.
Paljud neist põhjustavad kahju alles siis, kui need lastele üle antakse ja nad pärivad teise vanema puudusega geeni teise koopia.
Muudel juhtudel - üks kümnest uuringus osalenute hulgas - põhjustab mutatsioon ainult mõõdukat häiret, see tundub olevat passiivne või avaldub alles hilisemas elus.
Inimeste mutatsioonide andmebaasid, näiteks Cardiffi ülikoolis välja töötatud andmebaasid, muutuvad tulevikus personaliseeritud meditsiini ajastule lähenedes üha olulisemaks.
Üha enam inimesi pääseb juurde omaenda geeniteabele ja juba praegu on mitmeid ettevõtteid, kes pakuvad veebis geneetilist analüüsi.
Ja vahepeal vähenevad täieliku genoomi sekveneerimise kulud kiiresti.
1000 genoomi uurimisel olid proovid anonüümsed ja osalejad ei saanud teavet oma haigusega seotud geneetiliste muutuste kohta.
Kuid kuna DNA järjestamine muutub üha tavalisemaks, ilmnevad üha sagedamini eetilised dilemmad selle kohta, mida tuleks inimestele öelda nende geenide kohta, eriti kui paljud riskid on endiselt ebakindlad.
Nagu dr Tyler-Smith ütleb: "kõik meie genoomid sisaldavad ebaõnnestumisi, on mõnel meist kahjulikke variante, kuid ühel või teisel põhjusel ei ole meil ohtu nendega seotud haiguste omandamiseks".
"Kuid teistel inimestel on neil variantidel tervisega seotud tagajärjed ja varajane hoiatamine võib olla kasulik. See võib aga olla osalejale ebameeldiv üllatus, " lisab teadlane.
Allikas:
