Sünnieelne invasiivne testimine

Fraas "invasiivne testimine raseduse ajal" kõlab kohutavalt ja võib katsetamist heidutada. Kuid sünnieelse invasiivse testimise tüsistuste oht on minimaalne ja haiguse avastamine on 100% efektiivne. Peate lihtsalt teadma, mida otsite ja miks.

Sünnieelse invasiivse sõeluuringu käigus hinnatakse lootel sünnidefektide tekkimise ohtu, kui nende esinemise oht on tavapärasest suurem. Need pole muidugi kohustuslikud, kuid ravimatu defekti kinnitamine annab õiguse rasedus seaduslikult katkestada. Kui arvestada sellist lahendust - tasub seda uuringut teha. Siiski peaksite olema teadlik, et isegi invasiivne test ei anna selget vastust, kas laps on täiesti terve, sest testid tehakse ainult kõige levinumate või perekondlike defektide osas. Kuid tulemus ei jäta kahtlusteks: nende uuringute täpsus on hinnanguliselt 99,9%.

TROPHOBLASTI BIOPSIA (KOSMÓWKI)

" Millal? 11. ja 14. rasedusnädala vahel. Selle testiga saab diagnoosida samu haigusi kui amniotsentees, kuid seda tehakse varem. NFZ tagasimakse? Jah, kui on märke
ja saatekiri arsti juurde, kellel on allkirjastatud leping Riikliku Tervisefondiga.
"Kuidas läheb? Trofoblasti biopsia hõlmab koori (loote välimine membraan) fragmendi võtmist ultraheli juhtimisel. Korioni saab koguda läbi kõhu (kõhu seina nõelatorkamine) või läbi tupe (emakakaela kaudu emakasse sisestatud kateetri kaudu). Katse tulemus on teada mõne päeva pärast.
»Milleks need on loodud? Et teada saada, kas lootel on teatud haigused. Chorion on hea materjal uurimistööks, mis võimaldab tuvastada või välistada geenimutatsioonide olemasolu (muu hulgas tsüstilise fibroosi, Duchenne'i lihasdüstroofia diagnostika). Teiselt poolt võimaldab karüotüübi test tuvastada trisoomiat, st olukorda, kus ühte kromosoomi on liiga palju (Downi, Edwardsi, Patau sündroomide diagnostika).
»Risk? Raseduse katkemise oht on umbes 1%. (1 100 testist).

Loe ka: Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid - millal neid teha ja millest need koosnevad?

KORDOCENTEES

" Millal? Alates 18. rasedusnädalast, kui rase naine koges seroloogilist konflikti.
NFZ tagasimakse? Jah, kui on näidustusi ja Riikliku Tervisefondiga koostööd tegeva arsti saatekiri.
"Kuidas läheb? Test hõlmab nabanööri läbitorkamist läbi kõhu seina ja vere kogumist nabaveenist (ultraheli juhendamisel). Uuring kestab mitu minutit, pärast mida peaks rase naine mitu tundi arstiabi alla jääma. Tulemust ootate umbes 7 päeva.
»Milleks need on loodud? Loote vereanalüüs võib anda palju teavet. Te saate muu hulgas kindlaks teha karüotüüp (kromosoomide komplekt) ja DNA, et teada saada, kas lapsel on geneetiline seisund. Seroloogilise konflikti ohu korral uuritakse loote arvu ja veregruppi ning ema veres leiduvate antikehade arvu, mis hävitavad loote punaseid vereliblesid - kui neid on palju, on võimalik loote vereülekanne teha veel emakas. Raske aneemia või loote üldise turse korral tehakse emakasisene vereülekanne iga 10–14 päeva tagant. Selliseid protseduure viiakse läbi kuni loote küpsuseni, mis toimub umbes 35. rasedusnädalal - siis tuleks sünnitus esile kutsuda.
»Risk? Kordotsentees on kõige raskem invasiivne test, tüsistuste oht on umbes kaks korda suurem kui muude testide puhul - raseduse katkemine toimub keskmiselt üks kord 50 tehtud protseduuri korral.

Loe ka: Coombsi test: PTA ja BTA testid

AMNIOPUNKTSIOON

»Millal seda esitatakse? 16. ja 19. rasedusnädala vahel, kui rasedal on suurenenud geneetiliste häirete oht.
NFZ tagasimakse? Jah, kui geenikliinikusse suunab günekoloog, kellel on riikliku tervisekassaga leping.
"Kuidas läheb? Uuring seisneb emaka ja lootekoti läbitorkamises läbi kõhu seina (ultraheli kontrolli all) ja lootevedeliku kogumises. Vedelik sisaldab loote elusrakke,
amnioni-, naha-, urogenitaal- ja seedetrakt, mida saab testida
konkreetsete haiguste suunas. Testitulemust võite oodata 10-20 päeva.
»Milleks need on loodud? Amniotsentees, nagu trofoblasti biopsia, võimaldab teil:
- karüotüübi test, s.t kõigi keha kõigi rakkude kõigi kromosoomide kontrollimine mikroskoobi all; see võimaldab teil tuvastada trisoomiat, st olukorda, kus ühte kromosoomi on liiga palju (mis on näiteks Downi, Patau, Edwardsi, Turneri sündroomide põhjus)
ja muud kromosomaalsed kõrvalekalded
- spetsiifilisi haigusi (nt tsüstiline fibroos, Duchenne'i lihasdüstroofia, seljaaju lihaste atroofia, Di George'i sündroom) põhjustavate geenimutatsioonide DNA testimine
- lootele ohtlike infektsioonide testid (nt punetised, tsütomegaalia, süüfilis).
»Risk? Raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse oht on 1%.

LOOTEKUDE BIOPSIA

" Millal? Uuring viiakse läbi ainult harvadel juhtudel haiguste korral, mida saab diagnoosida ainult loote kudede mikroskoopilise või biokeemilise uuringu põhjal.
»NFZ tagasimakse? Jah, kui on näidustusi ja Riikliku Tervisefondiga koostööd tegeva arsti saatekiri.
Kuidas läheb? Ultraheli juhendamisel võetakse osa loote nahast, lihastest või maksast.
»Milleks need on loodud? Muuhulgas võetakse lihasviilud Duchenne'i haiguse diagnoosimisel, kui DNA-testid ei vasta sellele, kas laps on haige. Maksuproovid võivad olla vajalikud selle organi metaboolsete defektide korral, nagu ornitiinitsükli häired, mõned ladustamishaigused (kui lootevee biokeemilised testid ei anna kindlat vastust). Nahaproovid võivad olla vajalikud villiliste haiguste rühmas, kui DNA analüüs ei ole võimalik.
»Risk? Raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse oht on umbes 1%.

EELDATAV DIAGNOSTIKA

" Millal? Pärast IVF-i enne embrüo implanteerimist emakasse. Test viiakse läbi mõnes viljakuskeskuses ja ainult siis, kui lapsel on tõsise geneetilise defekti oht.
»NFZ tagasimakse? Ei
"Kuidas läheb? Kui embrüo on jõudnud 6–8 raku (blastomeeride) staadiumisse, võetakse sellest geneetiliseks testimiseks 1-2 rakku.
»Milleks need on loodud? Veendumaks, et tervislik embrüo paigutatakse emakasse - vältimaks tõsise defekti korral raseduse katkestamist.
Sellise diagnostika näidustused on järgmised:
- tulevase ema vanus ja geneetiliste haiguste esinemine tema perekonnas (Downi, Patau, Edwardsi, Turneri, Klineferteri sündroom)
- olukord, kus vanemad on defektsete geenide kandjad selliste haiguste eest nagu sirprakuline aneemia, hemofiilia, tsüstiline fibroos, seljaaju lihaste atroofia, beeta-talasseemia, Smith-Lemli-Opitzi sündroom jne.
»Risk? Rakkude kogumine ei mõjuta embrüo edasist arengut.