Kanalopaatiad on haruldaste, geneetiliselt määratud südamehaiguste rühm. Need on põhjustatud ioonkanaleid kodeerivate geenide mutatsioonidest. Kanalopaatia ühiseks tunnuseks on eluohtlike vatsakeste arütmiate kalduvus struktuurilt terve südamega inimestel.
Sisukord
- Kaasasündinud pika QT sündroom (LQTS)
- Kaasasündinud lühikese QT sündroom (SQTS)
- Brugada sündroom
- Katehhoolamiinist sõltuv ventrikulaarne tahhükardia (CPVT)
Kanalopaatiad on haiguste rühm, mida tuleks arvesse võtta sünkoopi ja seletamatute südameseiskumisepisoodide diferentsiaaldiagnostikas - eriti noortel inimestel, kellel ei ole testis ühtegi südamehaigust, mis võib põhjustada ventrikulaarseid arütmiaid.
On oluline, et ioonkanalihaiguse kahtlusega patsient oleks võimalikult kiiresti spetsialisti hooldus. Vaatamata suutmatusele kõrvaldada kanopaatia põhjust, on võimalik mõjutada patsiendi elukvaliteeti ja parandada tema ohutust. Perekonnas viibimise tõttu on oluline meeles pidada patsiendi sugulaste diagnoosi ja jälgimise kaasamist. Varem asümptomaatilistel patsientidel võib kaaluda profülaktilist ravi.
Ioonkanalid on rakumembraani sisse ehitatud valgud, mis transpordivad ioone. Lihasrakkudes olevad kanalid (sealhulgas südamelihas) on seotud tegevuspotentsiaali tekitamisega - elektrilise potentsiaali mööduva muutusega. Seda nähtust nimetatakse depolarisatsiooniks.
Sellele järgneb tagasitulek algsesse olekusse, s.t repolarisatsioon. Depolarisatsiooni lõplik mõju on lihaskiudude kokkutõmbamise algatamine.
Kõrvalekalded selle keeruka mehhanismi töös ja eriti repolarisatsiooni faasi kõrvalekalded võivad põhjustada kalduvust ohtlike arütmiate tekkeks. Allpool on toodud olulisemate meeskondade omadused.
Loe ka: Ventrikulaarsed arütmiad: põhjused, tüübid, ravi Levinumad kaasasündinud südamerikked lastel ja täiskasvanutel Retinitis pigmentosa - pigmendi degeneratsiooni põhjused, sümptomid, ravi ...Kaasasündinud pika QT sündroom (LQTS)
Kaasasündinud pika QT sündroomi põhjustab kaaliumi- või naatriumioonkanali alaühiku mutatsioon. Selle häired põhjustavad aktsioonipotentsiaali kestuse pikenemist, mis omakorda põhjustab arütmia riski. Siiani on tuvastatud 15 selle haiguse eest vastutavat mutatsiooni tüüpi.
Kõigi meeskondade ühiseks jooneks on nn laiendamine QT intervall (mõõdetuna QRS kompleksi algusest kuni T laine lõpuni) EKG salvestuses ja kardiogeense sünkoopi esinemine - kõige tüüpilisemalt polümorfse ventrikulaarse tahhükardia, nn. torsade de pointes.
- Tahhükardia: kui süda ootamatult lööb kiiremini
Kahjuks võib see haigus põhjustada südame äkksurma, eriti noortel. Mõnikord kaasnevad kanopaatiaga muud iseloomulikud sümptomid. See võimaldab meil eristada kliinilisi meeskondi neist, sealhulgas:
- Romano-Wardi sündroom - kõige levinum vorm; on päritud autosomaalselt domineerival viisil
- Jervell-Lange-Nielseni sündroom - retsessiivne pärand, eksisteerib koos kurtusega
- Anderseni-Tawili sündroom - esinevad ajutised pareesid ja düsmorfsed tunnused nagu: väike lõualuu, hüpertelorism (silmamunade lai vahe) ja sõrme arenguhäired
LQTS-i diagnoos põhineb suures osas anamneesis ja EKG-l. Patsiendi ajaloos on korduvad ventrikulaarsete arütmiate episoodid, mille tagajärjeks on minestus ja muud arütmiale viitavad sümptomid.
Tahhükardia rünnakud teatud tüüpi haiguste korral võivad olla põhjustatud konkreetsetest olukordadest, nagu treenimine, emotsioonid, isegi uni ja puhkus.
Esimeses tüübis (LQTS1) on ujumine iseloomulik provotseeriv tegur. Sündroomi pärilikkuse tõttu võivad patsiendi perekonna ootamatu, seletamatu surma juhtumid olla väga sugestiivsed.
LQTS-i sümptomid ilmnevad tavaliselt noortel - elu esimesel kahel kümnendil.
Seda kinnitab elektrokardiograafiline (EKG) test, mis näitab pikendatud korrigeeritud QT-intervalli. Seda olekut tuleks eristada nn omandatud pika QT sündroom. Selle põhjused on peamiselt elektrolüütide häired, näiteks kaaliumipuudus või magneesiumipuudus, ja ravimite mõju. Nagu kaasasündinud sündroomi puhul, on ka tõsiste arütmiajuhtumite risk suurenenud.
Mõnel patsiendil võib QT-intervalli pikkus olla normi piires. Diagnostilistes testides kasutatakse ka provokatsioonikatseid: treeningkatseid või epinefriini testi.
Geneetiline testimine mängib LQTS-is väga olulist rolli, kinnitades diagnoosi ja tuvastades sündroomi teistes pereliikmetes enne esimeste sümptomite ilmnemist.
Kaasasündinud pika QT sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mistõttu pole põhjust täielikult kõrvaldada.
Ravi põhineb elukvaliteedi parandamisel arütmiahoogude ärahoidmise ja südame äkksurma ärahoidmise teel. Aluseks on elustiili muutmine, mis hõlmab selliste käivitajate kõrvaldamist nagu ülepinge, valjud helid või emotsionaalne stress.
Samuti on oluline vältida ravimeid, mis pikendavad QT-d ja hoiavad elektrolüüte (peamiselt kaaliumi) sobival tasemel. Farmakoloogilises ravis on beetablokaatorite (eelistatud on nadolo ja propranolool) krooniline kasutamine. Rütmivastane meksiletiin mängib samuti abistavat rolli ja võib lühendada QT-intervalli.
Suur tähtsus on invasiivsel ravil. Kaasasündinud pika QT sündroomiga inimestel võib kaaluda kardioverter-defibrillaatori (ICD) implanteerimist. Seade on ette nähtud ventrikulaarsete arütmiate tuvastamiseks ja lõpetamiseks elektriimpulsiga.
RHK implantatsiooni esmane näidustus on saabuv südameseiskumise episood. Neid tuleks arvestada ka korduvate arütmiajuhtumite ja antiarütmiaravi ebaõnnestumise korral.
Kui farmakoteraapia on ebaefektiivne ja ICD on vastunäidustatud või selle väljaheited on liiga sagedased, on alternatiiviks vasakpoolne sümpaatiline südame denervatsioon (LCSD), mis hõlmab 4 sümpaatilise rindkere ganglioni eemaldamist. Denervatsioon aitab kaasa QT lühendamisele ja arütmiahoogude riski vähendamisele.
Kaasasündinud lühikese QT sündroom (SQTS)
Erinevalt pikast QT sündroomist on seda tüüpi kanalopaatia äärmiselt haruldane. Praeguseks on kogu maailmas kirjeldatud vähem kui 300 selle haiguse juhtumit.
Kärbitud QT sündroom on põhjustatud kaltsiumi- ja kaaliumikanalite valke kodeerivate geenide mutatsioonidest. Hetkel on tuvastatud 6 mutatsiooni, mis eristavad 6 haiguse alamtüüpi. Pärand on domineeriv autosomaalselt.
Nagu teistes kanalipaatiates, on ka SQTS eelsoodumus vatsakeste korduvate arütmiate tekkeks. Kiire tahhükardia võib areneda ventrikulaarseks virvenduseks ja põhjustada südame äkksurma. Lühike QT sündroom võib aidata kaasa ka supraventrikulaarsete arütmiate rünnakutele, nagu kodade virvendus.
QT-intervalli lühendamine EKG-l on diagnoosi alus. Salvestise täiendavad iseloomulikud tunnused on kõrged lained, teravatipulised T-lained juhtmetes V1-V3.
Patsiendid, kellel on SQTS-i tõttu olnud südameseiskumise episood, on kandidaadid kardioverter-defibrillaatori implanteerimiseks osana nn. sekundaarne ennetus.
Antiarütmikumid on farmakoteraapias olulised, kuna nende toimemehhanism pikendab QT-intervalli. Nende hulka kuuluvad kinidiin, propafonenoon ja sotalool.
Brugada sündroom
Brugada sündroom on arütmogeenne südamehaigus, mis on põhjustatud naatriumikanaleid kodeeriva geeni mutatsioonist. Nagu ka varasemad kanalopatiad, on pärilikkus domineeriv autosoomne.
Bändi nimi pärineb vendadelt Brugadadelt - Hispaania kardioloogidelt, kes seda kõigepealt kirjeldasid. Esinemissagedus on keskmiselt 1–30 100 000 inimese kohta. Mehed haigestuvad umbes 8 korda sagedamini kui naised. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt noorematel inimestel (umbes 20–40-aastased)
Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia on ka Brugada sündroomi peamine arütmia tüüp. Krambid tekivad tavaliselt öösel - seda seetõttu, et pulss aeglustub teie magamise ajal. Nagu teiste kanalopaatiate puhul, võib tahhükardia areneda vatsakeste virvenduseks ja põhjustada südameseiskust.
Tuvastuse põhielemendiks on niinimetatud rapsimise väga märkimisväärne pilt. J-punkt, mida näeb juhtmetes EKG parema vatsakese kohal. Väärib märkimist, et sellele ansamblile on iseloomulikud koguni 3 tüüpi plaate.
Pealegi võivad EKG-s nähtavad muutused dünaamiliselt muutuda - need ilmuvad ja kaovad spontaanselt. Kui tulemuses pole kahtlust, võib alternatiiviks olla provotseerimiskatsed arütmiavastaste ravimitega - ajmaliini või flekainiidiga.
Esimene rusikareegel on vältida arütmia vallandavaid tegureid nagu alkoholi tarvitamine või rasked söögid. See kehtib ka paljude ravimite kohta, mis võivad Brugada sündroomi korral arütmia esile kutsuda.
Sel põhjusel on üksikute preparaatide võtmise asjakohasuse osas vaja konsulteerida arstiga. Ravimeid, mis võivad arütmiale kaasa aidata, leiate aadressilt www.brugadadrugs.org
Nagu teiste kaasasündinud arütmiliste sündroomide puhul, võivad mõned patsiendid ICD-d saada. Me räägime peamiselt patsientidest pärast südameseiskumise episoodi. Farmakoteraapial on väga piiratud tähtsus.
Katehhoolamiinist sõltuv ventrikulaarne tahhükardia (CPVT)
CVPT on enamikul juhtudel põhjustatud mutatsioonist ryanodine retseptori geenis ja kalsekquestriini valgus. Tagajärjeks on kaltsiumiioonide liigne vabanemine raku sisemusse, mis põhjustab arütmiate käivitamist.
Pärand on domineeriv autosomaalselt. Geneetilise testimise abil saab defektse geeni tuvastada enamikul patsientidel.
Nagu teisteski kanalipaatiates, on valdavaks sümptomiks struktuurselt terve südamega inimestel polümorfse või kahesuunalise ventrikulaarse tahhükardia tõttu korduvad sünkoopi episoodid.
Arütmia rünnakud on tugevalt seotud füüsilise koormuse ja emotsionaalse stressiga - seisunditega, kus katehhoolamiinide (nt adrenaliini) sekretsioon on suurenenud. CVPT sümptomid võivad ilmneda väga varakult - lapsepõlves.
Arvatakse, et see põhjustab umbes 15% noorte äkksurmadest. Keskmiselt koges 12-20-aastaselt üle 60% mõjutatud inimestest oma esimest sünkoopi- või südameseiskumise episoodi.
Peamine diagnoosi kinnitav test on elektrokardiograafilise koormuse test, mille eesmärk on arütmiate käivitamine. EKG puhkeolekus on tavaliselt normaalne, kuigi CVPT-ga inimestel võib südame löögisagedus olla veidi aeglasem. Sageli esinevad ka supraventrikulaarsed arütmiad.
Peamine soovitus on vältida füüsilist koormust. Valitud ravi on beetablokaatorite kasutamine. Südame seiskumine anamneesis või korduvad dokumenteeritud tahhükardia rünnakud vaatamata ravile on kardioverteri-defibrillaatori implantatsiooni näidustused. Samuti võib kaaluda vasakpoolset südame denervatsiooni.
Allikad:
- "Kardioloogia - EBMi põhimõtetel põhinev õpik" 1. köide; toimetanud prof dr hab. A. Szczeklik ja prof. dr hab. M. Tendery; toim. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
- "Südame rütmihäired igapäevases meditsiinipraktikas", toimetanud K. Mizi-Stec ja M. Trusz-Gluza, toim. MedicalTribunePolska 2015
Channelopathy hõlmab ka selliseid haigusi nagu:
- kaasasündinud müotoonia
- episoodiline ataksia
- erütromelalgia
- pahaloomuline hüpertermia
- myasthenia gravis
- perekondlik hemipleegiline migreen
- IV tüüpi mukolipidoos
- tsüstiline fibroos
- vahelduv hemipleegia
- neuromüotoonia
- perioodiline hüperkaleemiline halvatus
- perioodiline hüpokaleemiline halvatus
- generaliseerunud epilepsia koos palavikukrampidega pluss
- kaasasündinud hüperinsulineemia
---sposb-na-miadyc.jpg)
