Reede, 17. oktoober 2014.- Euroopa Komisjoni andmetel on haigus haruldane, kui selle esinemissagedus on alla 5 inimese 10 000-st.
On teada umbes 8000 haruldast haigust, nende hulgas on rühm, kelle peamiseks sümptomiks on aneemia; See on nn haruldaste aneemiate rühm, enamasti pärilik. Aneemia on kogu maailmas väga levinud haigus ja selle kõige sagedasem põhjus on rauapuudus. Nii palju, et mõnikord määrab arst tavaliselt rauapreparaadi, isegi enne puuduse kinnitamist. Kui see manustamine kestab väga pikka aega, isegi vastuse puudumisel, luuakse nõiaring (joonis 1), mille tagajärjeks võib olla raua ülekoormus, mis on patsiendile väga kahjulik.
Selles olukorras on kandidaadid haruldased aneemiad, kuna isegi spetsialistide jaoks halvasti mõistetavad jäävad sageli pikaks ajaks diagnoosimata või vale diagnoosiga. Patsientidel või vanemate laste korral loob diagnoosi puudumine ja koos sellega ka võimetus ennustada oma haiguse kulgu emotsionaalse seisundi, mis "triivib" ja mida raskendab võimatu teha geneetilised nõuanded tulevasteks rasedusteks.
Selle enamiku haruldaste haiguste ühise probleemi lahendamine on juba mitu aastat olnud Euroopa Komisjoni prioriteetne eesmärk, mis on edendanud Euroopa ekspertide võrgustike, näiteks ENERCA (Euroopa haruldaste võrgustik) loomist. ja kaasasündinud aneemiad) haruldaste aneemiate korral. Praegu hõlmab see võrgustik 63 erinevat haruldast haigust, sealhulgas Fanconi aneemia, talasseemiad ja sirprakuline aneemia, hemolüütilised aneemiad ja öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria (PNH).
Selle peamine eesmärk on pakkuda arstile tööriistu, et ta saaks nende patsientide jaoks paremini oma kliinilist ja tervishoiutööd teha. ENERCA on veebis kättesaadav (www.enerca.org) nii spetsialistidele kui ka patsientidele, kes soovivad selle haiguse kohta rohkem teada saada, saada geneetilist diagnoosi ja / või küsida teist arvamust. Praegu on väljatöötamisel kaugravimite platvorm (telemeditsiin), mis võimaldab selle kasutajatel peagi samal tasemel juurdepääsu ENERCA teenustele olenemata elukohast, vähendades erinevusi, mis tervishoius Neid on Euroopa Liidu riikides.
Allikas:
Silte:
Väljaregistreerimisel Uudised Sugu
On teada umbes 8000 haruldast haigust, nende hulgas on rühm, kelle peamiseks sümptomiks on aneemia; See on nn haruldaste aneemiate rühm, enamasti pärilik. Aneemia on kogu maailmas väga levinud haigus ja selle kõige sagedasem põhjus on rauapuudus. Nii palju, et mõnikord määrab arst tavaliselt rauapreparaadi, isegi enne puuduse kinnitamist. Kui see manustamine kestab väga pikka aega, isegi vastuse puudumisel, luuakse nõiaring (joonis 1), mille tagajärjeks võib olla raua ülekoormus, mis on patsiendile väga kahjulik.
Selles olukorras on kandidaadid haruldased aneemiad, kuna isegi spetsialistide jaoks halvasti mõistetavad jäävad sageli pikaks ajaks diagnoosimata või vale diagnoosiga. Patsientidel või vanemate laste korral loob diagnoosi puudumine ja koos sellega ka võimetus ennustada oma haiguse kulgu emotsionaalse seisundi, mis "triivib" ja mida raskendab võimatu teha geneetilised nõuanded tulevasteks rasedusteks.
Selle enamiku haruldaste haiguste ühise probleemi lahendamine on juba mitu aastat olnud Euroopa Komisjoni prioriteetne eesmärk, mis on edendanud Euroopa ekspertide võrgustike, näiteks ENERCA (Euroopa haruldaste võrgustik) loomist. ja kaasasündinud aneemiad) haruldaste aneemiate korral. Praegu hõlmab see võrgustik 63 erinevat haruldast haigust, sealhulgas Fanconi aneemia, talasseemiad ja sirprakuline aneemia, hemolüütilised aneemiad ja öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria (PNH).
Selle peamine eesmärk on pakkuda arstile tööriistu, et ta saaks nende patsientide jaoks paremini oma kliinilist ja tervishoiutööd teha. ENERCA on veebis kättesaadav (www.enerca.org) nii spetsialistidele kui ka patsientidele, kes soovivad selle haiguse kohta rohkem teada saada, saada geneetilist diagnoosi ja / või küsida teist arvamust. Praegu on väljatöötamisel kaugravimite platvorm (telemeditsiin), mis võimaldab selle kasutajatel peagi samal tasemel juurdepääsu ENERCA teenustele olenemata elukohast, vähendades erinevusi, mis tervishoius Neid on Euroopa Liidu riikides.
Allikas:
