Neljapäev, 24. jaanuar 2013. - BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga naistel on suur risk päriliku rinna- või munasarjavähi tekkeks varases eas.
Põhjus, miks teadlased kogu maailmas uurivad uusi võimalusi nende geneetiliste variatsioonide tuvastamiseks ja aitavad seega haigust ära hoida.
Sel nädalal õnnestus kahel erineval meeskonnal välja töötada ja täpsustada vereanalüüse, mis nende sõnul on tõhusamad ja ökonoomsemad.
Need testid on ülitähtsad paljudele naistele, kellel on anamneesis vähipere. Tulemuste usaldusväärsus ja kiirus sõltuvad järgmistest meetmetest haiguse ennetamiseks.
10% vähktõvest on pärilikud, mis tähendab, et geneetilised mutatsioonid, mis soodustavad inimesel teatud tüüpi vähktõve tekkimist, kulgevad vanematelt lastele. Pärilikud rinna- ja munasarjavähi tüübid mõjutavad kõige rohkem.
"Täiustatud" versioon
Hispaania Kataloonia onkoloogiainstituudi meeskonna välja töötatud meetod on geenide tuvastamiseks juba kasutatavate geneetiliste ja bioinformaatiliste analüüside täpsem versioon.
Selle ajakirja European Journal of Human Genetics avaldatud uue protokolli teadlased väidavad, et nad kasutavad testide analüüsimiseks kiiremat ja kuluefektiivsemat tehnoloogiat kui praegu.
Nad kasutasid geneetiliseks diagnoosimiseks uue põlvkonna tehnikaid. "Need tehnikad leiutati neli või viis aastat tagasi geenide avastamiseks ja need ei pidanud olema täpsed (geeni BRCA1 või BRCA2 diagnoos) nõuab diagnoosi täpsust, " selgitab ta BBC Mundo Conxi Lázaro teadusjuhti. .
"Mida me oleme teinud, on muuta need platvormid diagnoosimiseks valmis."
Spetsialistid viisid läbi mitmeid valideerimisuuringuid, kuni nad leidsid sobivad parameetrid, et töötada välja analüüsi algoritm, mis võimaldab neil olla kiirem, usaldusväärsem ja ökonoomsem.
"Kui tavaliselt kulus tulemuste andmiseks umbes kaheksa nädalat, siis nüüd saab neid anda kahe või kolme nädala jooksul, " ütleb Lázaro.
Selle uuringu spetsialistid kinnitavad, et see meetod on "väga täpne". "Meie tundlikkus ja spetsiifilisus tehtud testides on 100%. See tuvastab kõik, mida ta peab tuvastama."
Allikas:
Silte:
Ilu Sõnastik Väljaregistreerimisel
Põhjus, miks teadlased kogu maailmas uurivad uusi võimalusi nende geneetiliste variatsioonide tuvastamiseks ja aitavad seega haigust ära hoida.
Sel nädalal õnnestus kahel erineval meeskonnal välja töötada ja täpsustada vereanalüüse, mis nende sõnul on tõhusamad ja ökonoomsemad.
Need testid on ülitähtsad paljudele naistele, kellel on anamneesis vähipere. Tulemuste usaldusväärsus ja kiirus sõltuvad järgmistest meetmetest haiguse ennetamiseks.
10% vähktõvest on pärilikud, mis tähendab, et geneetilised mutatsioonid, mis soodustavad inimesel teatud tüüpi vähktõve tekkimist, kulgevad vanematelt lastele. Pärilikud rinna- ja munasarjavähi tüübid mõjutavad kõige rohkem.
"Täiustatud" versioon
Hispaania Kataloonia onkoloogiainstituudi meeskonna välja töötatud meetod on geenide tuvastamiseks juba kasutatavate geneetiliste ja bioinformaatiliste analüüside täpsem versioon.
Selle ajakirja European Journal of Human Genetics avaldatud uue protokolli teadlased väidavad, et nad kasutavad testide analüüsimiseks kiiremat ja kuluefektiivsemat tehnoloogiat kui praegu.
Nad kasutasid geneetiliseks diagnoosimiseks uue põlvkonna tehnikaid. "Need tehnikad leiutati neli või viis aastat tagasi geenide avastamiseks ja need ei pidanud olema täpsed (geeni BRCA1 või BRCA2 diagnoos) nõuab diagnoosi täpsust, " selgitab ta BBC Mundo Conxi Lázaro teadusjuhti. .
"Mida me oleme teinud, on muuta need platvormid diagnoosimiseks valmis."
Spetsialistid viisid läbi mitmeid valideerimisuuringuid, kuni nad leidsid sobivad parameetrid, et töötada välja analüüsi algoritm, mis võimaldab neil olla kiirem, usaldusväärsem ja ökonoomsem.
"Kui tavaliselt kulus tulemuste andmiseks umbes kaheksa nädalat, siis nüüd saab neid anda kahe või kolme nädala jooksul, " ütleb Lázaro.
Selle uuringu spetsialistid kinnitavad, et see meetod on "väga täpne". "Meie tundlikkus ja spetsiifilisus tehtud testides on 100%. See tuvastab kõik, mida ta peab tuvastama."
Allikas:
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
