Nutrigeneetika - geneetiliselt ühilduv toitumine

Nutrigeneetika on teadusharu, mis uurib geenide ja inimese toitumise suhet. Nutrigenetics eeldab, et toitumissoovitused ei saa olla kogu elanikkonna jaoks ühesugused, kuna oleme geneetiliselt erinevad. Mis täpselt on nutrigeneetika ja kas tasub süüa vastavalt oma geenidele?

Sisukord:

1. Nutrigeneetika - mis see on?
2. Nutrigeneetika - mis on geneetilised polümorfismid?
3. Nutrigeneetika - kuidas otsitakse seoseid toitumise ja haiguste vahel?
4. Nutrigeneetika - mis on nutrigeneetiline testimine?
5. Nutrigeneetika - mida tuvastab nutrigeneetiline testimine?
6. Nutrigeneetika - rakendus meditsiinis
7. Nutrigeneetika - kas oleme valmis geenipõhiseks dieediks?

Nutrigeneetika - mis see on?

Nutrigeneetika on uus teadusvaldkond, mis uurib geneetiliste erinevuste (polümorfismide) mõju keha reaktsioonile toitainetele ja dieediga seotud haiguste riski. Toitainete, näiteks vitamiinide päevase tarbimise soovitused põhinevad üldpopulatsiooni uuringutel ega võta tegelikult arvesse iga organismi individuaalseid vajadusi, nt. geneetilistest erinevustest. Seetõttu on nutrigeneetika peamine eeldus dieedi individualiseerimine sellisel viisil, et ravida ja ennetada dieediga seotud haigusi.

Nutrigenoomika - sellega seotud nutrigeneetika valdkond, mis tegeleb toitainete mõjuga geeniekspressioonile.

Nutrigeneetika - mis on geneetilised polümorfismid?

Geneetilised polümorfismid on väikesed muutused genoomis, mille tulemuseks on erinevate geenivariantide esinemine inimpopulatsioonis, mis omakorda mõjutab fenotüüpi, st kuidas igaüks meist välja näeb ja reageerib keskkonnateguritele. Geneetilised polümorfismid võivad mõjutada valkude, süsivesikute, rasvade, vitamiinide ainevahetust ja haiguste tekke riski.

Inimese genoomis on kõige levinumad ühe nukleotiidi polümorfismid (SNP). Üksikute nukleotiidide polümorfismid) ja neist on kirjeldatud üle 11 miljoni.

Nutrigeneetika - kuidas leiate seose toitumise ja haiguste vahel

Geenide otsimine selliste haiguste eest nagu ülekaalulisus või südame-veresoonkonna haigused on nagu vanasõna nõela otsimine heinakuhjast. Inimese genoom sisaldab umbes 25 000 geeni ja on väga haruldane, et ühe geeni teave mõjutab ainult ühte omadust. Lisaks sõltuvad muu hulgas geeniekspressiooni reguleerimise keerukad protsessid. keskkonnategurid ei võimalda selgelt näidata, et näiteks geen A mõjutab D-vitamiini ainevahetust.

Loe ka: Kardiovaskulaarsed haigused - põhjused, sümptomid, ennetamine Rasvumine - põhjused, ravi ja tagajärjed

Seetõttu on geeniuuringutes nn kandidaatgeenid, mida teadlased seejärel üksikasjalikult uurivad. Nutrigeetiliste uuringute kandidaatgeenide valik viiakse läbi, kasutades genoomi hõlmavaid uuringuid (GWAS). kogu genoomi hõlmav assotsiatsiooni uuring). Need koosnevad väga suure populatsiooni (nt 200 000 inimest) uurimisest valitud tunnusega (haigus) ja kontrollrühmaga ilma testitud tunnuseta (haigus). Seejärel "otsitakse" uuritavate inimeste genoom geneetiliste polümorfismide järgi ja võrreldakse neid kontrollrühma inimestega. Ilmselt võivad sellistes uuringutes tuvastatud geenid olla potentsiaalselt seotud ainult antud tunnuse (haigusega) ning nende põhjuse ja tagajärje seose demonstreerimiseks on vaja täiendavaid põhi- ja kliinilisi uuringuid.

Nutrigeneetika - mis on nutrigeneetiline testimine?

Nutrigeneetiline testimine sarnaneb teiste geenitestidega. Testimiseks on vaja uuritava inimese DNA-d, mis võetakse põsepulga või süljeprooviga. Kogutakse ka venoosne veri, millest laboris eraldatakse lümfotsüüdid. Seejärel eraldatakse kogutud rakkudest DNA. Geneetiliste polümorfismide otseseks tuvastamiseks DNA-st kasutatakse molekulaarbioloogia meetodeid nagu polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja Sangeri sekveneerimine. Testitulemus saadakse umbes 3 nädala pärast.

Soovitatav artikkel:

Geneetilised uuringud

Nutrigeneetika - mida tuvastab nutrigeneetiline testimine?

Nutrigeneetiline testimine tuvastab valitud geenide geneetilised polümorfismid. Polümorfismide tuvastamise hõlbustamiseks on igale neist antud identifitseerimisnumber, mis algab tähtedega "rs", näiteks geeni polümorfismi korral on rs4988235 LCT (laktaasigeen - ensüüm, mis lagundab laktoosi). Kui nutigeneetiline test uurib seda geeni, peaks tulemus sisaldama teavet patsiendil tuvastatud testitud polümorfismi arvu ja riskivariantide kohta. Näiteks on C / C riskivariantiga inimesel vähenenud laktaasi aktiivsus ja laktoositalumatuse risk mitu korda suurem kui riskivariantita (C / T või T / T). Kui sellisel inimesel on pärast piima joomist laktoositalumatuse sümptomid, näiteks gaasid või kõhulahtisus, peaks ta oma dieedist laktoosi sisaldavad tooted välja jätma.

Soovitatav artikkel:

Kuidas valida hea geenilabor?

Nutrigeneetika - rakendus meditsiinis

Geneetiline toitumine on meditsiinis tuntud juba pikka aega. Peale nimetatud laktoositalumatuse on veel üks klassikaline näide fenüülketonuuria. Seda haigust seostatakse ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi geneetilise defitsiidiga, mille tulemuseks on fenüülalaniini akumuleerumine organismis. Seetõttu järgivad fenüülketonuuriaga patsiendid madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti.

Tsöliaakia - tsöliaakia. Tsöliaakiaga inimestel on tõestatud histosobivuse kompleksvalke (HLA-DQ2 ja HLA-DQ8) kodeerivate geenide spetsiifilised polümorfismid, mis eeldavad nende immuunsüsteemile gluteeni võõrana tunnustamist. Selle tagajärjel aktiveeruvad T-rakud ja B-rakud, mis toodavad antikehi nende enda kudede vastu. Tsöliaakia korral on reaktsiooni käivitajaks gluteeni sisaldav toit ja selle kõrvaldamine toidust põhjustab haiguse taasheitmist.

Soovitatav artikkel:

Tsöliaakia: põhjused, sümptomid, uuringud. Tsöliaakia ravi

Folaatide metabolism ja geenide polümorfismid MTHFR. Geen MTHFR kodeerib folaadi ainevahetuses osalevat ensüümi 5,10-metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaasi. Seevastu folaadid on mürgise homotsüsteiini muundamisel metioniiniks hädavajalikud, mis omakorda muundub S-adenosüülmetioniiniks (SAM). SAM on metüülrühmade oluline allikas mitmesuguste biokeemiliste radade jaoks. Seetõttu võib folaadipuudusel olla kehale mitmekülgne negatiivne mõju.

Uuringud on näidanud, et mõned geenide polümorfismid MTHFR kuna rs1801133 võib vähendada MTHFR valgu ensümaatilist aktiivsust kuni 70%, mõjutades seeläbi folaatide biosaadavust biokeemiliste radade jaoks. Viimase paari aasta jooksul on olnud palju publikatsioone, mis seovad geenipolümorfismi MTHFR krooniliste haigustega. Sel põhjusel oleme hiljuti suutnud jälgida geenide polümorfismide sidumise "moodi" MTHFR selliste haigustega nagu depressioon, müokardiinfarkt või rasestumisprobleemid. Seetõttu andsid Poola inimgeneetika seltsi ning Poola günekoloogide ja sünnitusarstide seltsi eksperdid 2017. aastal seisukoha, milles nad väitsid, et "MTHFR geenipolümorfismide variantide hindamisel on madal prognoosiv väärtus korduvate raseduse katkemiste põhjuste, kesknärvisüsteemi väärarenguga lapse saamise riski, kromosoomide kõrvalekallete, sealhulgas Downi sündroomi, tromboosi riski veenides, sealhulgas süvaveenides , isheemilised insultid, pärgarteri haigus, teatud tüüpi afektiivsed haigused, psühhosomaatilise arengu häired ja vaimupuude või mõned neoplastilised haigused.”

Sellegipoolest on Poola günekoloogide ja sünnitusabiarstide ühing rasedust planeerivatel naistel ja rasedatel, kellel on vähenenud MTHFR ensüümi aktiivsus (nt geenipolümorfismide tõttu) MTHFR) soovitab tarbida folaate annuses 0,4 mg päevas pluss veel 0,4 mg, eelistatult aktiivsete folaatide kujul.

Kokkuvõttes ebasoodsad geenivariandid MTHFR need ei mõjuta otseselt haiguste, nt isheemilise insuldi riski, vaid folaatide biosaadavust organismis ja nende võimalikku defitsiiti. Toitumise individualiseerimine seisneb riskirühma kuuluvate inimeste aktiivse folaadi vormide täiendavas tarbimises (eelistatult koos vitamiiniga B12) ja nende vere võimaliku jälgimisega.

Ülaltoodud näide näitab ka seda, et me ei saa ühe toitaine (antud juhul foolhappe) ainevahetuse uuringute tulemusi ekstrapoleerida selle puudulikkusega seotud haiguste tekkimise riskile.

Rasvumine ja FTO geen. Nutrigeneetiliste testide rakendamine palju keerulisema etiopatogeneesiga haiguste korral, nagu rasvumine, on keerulisem, kuigi me teame, et 70% kehakaalust erines kehamassi järgi, mõõdetuna kehamassiindeksiga (KMI). kehamassiindeks) võivad tingida geenid. Ühest geenist sõltuvate haiguste, näiteks ülalmainitud fenüülketonuuria korral on palju lihtsam. Muidugi nn monogeenne rasvumine, mille tagajärjeks on varases lapsepõlves haiglane rasvumine. Seda esineb aga vaid mõnel protsendil elanikkonnast.

Soovitatav artikkel:

Rasvumine ja geenid. Millised geenid põhjustavad rasvumist?

Nutrigeneetika kontekstis on nn polügeenne rasvumine, mis võib põhjustada kuni 90% rasvumisest. Esimene avastatud ja samal ajal kõige paremini uuritud rasvumisele soodustav geen on FTO geen. Uuringud on näidanud, et FTO geeni rs9939609 polümorfismi ebasoodsa variandi kandjate kehamass on umbes 3 kg suurem kui riskivariantideta ning ülekaalulisuse risk on 1,67 korda suurem.

Nutrigeneetiliste uuringute seisukohalt on kõige huvitavam FTO geeni polümorfismide "tundlikkus" elustiili muutuste suhtes. On tõestatud, et rasvunud inimesed, kellel on FTO geeni ebasoodsad variandid, lisaks sellele, et nad on vastuvõtlikumad lääne elustiili ebasoodsale mõjule ja on seega eelsoodumusele rasvumisele, võivad kehakaalu tõhusamalt vähendada, kehtestades sobiva dieedi ja kehalise aktiivsuse kui inimesed ilma riskivariantideta.

Vaatamata nii paljudele julgustavatele kliinilistele uuringutele tuhandetes populatsioonides, mis näitavad, et eelsoodumus rasvumisele võib sisalduda geenides, on see rasvumiskeskkond rasvumise fenotüübi avaldumiseks hädavajalik.

See, et meil on "rasvumisgeenide" ebasoodsad variandid, ei tähenda, et peame olema rasvunud. Pidage meeles - üks test ei kaota kaalu ja nutigeneetiline test võib olla ainult üks rasvunud inimese teraapia paljudest elementidest.

Nutrigeneetika - kas oleme valmis geenipõhiseks dieediks?

Mõningaid nutrigeneetika saavutusi on edukalt rakendatud diagnostilistes skeemides, näiteks tsöliaakia, laktoositalumatus või individuaalne lisaravim (foolhape ja MTHFR). Kuid selliste keeruliste haiguste korral nagu ülekaalulisus või südame-veresoonkonna haigused on nutigeneetika rakendamine palju keerulisem kui üksikute geenidega määratud haiguste korral. Seetõttu tuleb GWAS-uuringutes kogutud tohutu hulga andmete kohta veel üksikasjalikumad kliinilised uuringud läbi viia.

Teine probleem on see, et paljudel spetsialistidel pole endiselt piisavalt teadmisi toitumise ja / või geneetika vallas, et nutigeneetilisi teste õigesti tõlgendada ja nende põhjal toitumisalaseid nõuandeid anda.

Nutrikeneetilise testi tulemuse õige tõlgendamise võti on mõista, et see kontrollib ainult inimese eelsoodumust konkreetsele patofüsioloogilisele seisundile või haigusele.Tsöliaakia korral areneb tsöliaakia ainult mõnel protsendil riskantsete HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 variantidega inimestest. Seetõttu ei tähenda nende olemasolu automaatselt tsöliaakiat, kuid selline inimene saab haiguse arengu vältimiseks rakendada asjakohaseid soovitusi.

Miks see juhtub? Keskkonnateguritel on suur mõju haiguse fenotüübi eelsoodumusele ja manifestatsioonile. Seetõttu ei saa nutigeneetilist testi (sarnaselt enamike laborikatsetega) tõlgendada eraldi patsiendi intervjuust, kliinilisest pildist ja muudest testidest. Nutritigeneetilise testi tulemuse tõlgendamisel tuleks eeldada, et antud variandil on patsiendil teatud tõenäosus mõju avaldada, mida hinnatakse kõige sagedamini suurtes kliinilistes uuringutes.

Tasub teada, et ...

Mõni aasta tagasi käivitati projekt "Food4me", et uurida isikupärase toitumise kaasaegset taset ja võimalust kasutada isikupärastatud toitumisnõustamist rahvusvahelise eksperdirühmaga. Võib-olla lahendab see projekt mõningaid probleeme, mis on seotud nutigeneetiliste testide kasutamisega.

Kirjandus:

1. Moczulska H. jt. Poola inimgeneetika seltsi ning Poola günekoloogide ja sünnitusarstide seltsi ekspertide seisukoht testitulemuste tellimisel ja tõlgendamisel MTHFR geeni geneetiliste variantide osas. Praktiline günekoloogia ja perinatoloogia 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. jt. Folaatide täiendamine eostamise, raseduse ja sünnituseelsel perioodil. Poola günekoloogide ja sünnitusarstide seltsi soovitused günekoloogia ja perinatoloogia praktiline 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. jt. FTO geeni tavaline variant on seotud kehamassiindeksiga ja soodustab laste ja täiskasvanute rasvumist. Teadus. 2007. aasta 11. mai; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. jt. Rahvusvahelise Nutrigeneetika / Nutrigenoomika Seltsi juhend ja seisukoht isikustatud toitumise osas: 2. osa - Täppis-toitumise eetika, väljakutsed ja ettevõtmised. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28–46.
5. El-Sohemy A. Nutrigeneetika. Foorum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K. vintpüss Toitumissoovituste individualiseerimine rasvunud inimestel geneetiliste testide põhjal. 18/2018 Kaasaegne dieet
7. Marcinkowska M. ja Kozłowski P. Koopiate arvu polümorfismi mõju inimese fenotüübilisele varieeruvusele. Biokeemia edusammud. 2011, 57, 3, 240–248.