Nii kirjeldab haruldasi haigusi põdevate inimeste olukord prof. Dorota Sands meditsiinilise põhjuse ekspertide kohtumisel. Juba kolmandat korda kohtusid spetsialistid dialoogis otsustajatega lahenduste leidmiseks, mis muudaksid haruldaste haigustega patsientide ravitingimusi.
Tervetel inimestel on tänapäeval raske koroonaviiruse pandeemiaga seotud hirmu taltsutada elu ja töö pärast, sotsiaalset isolatsiooni ja meie vabaduse piiranguid. Vahepeal kogevad CLN2 (üldtuntud kui lapsepõlves dementsus), mukopolüsahharoosi, PAH - pulmonaalse arteriaalse hüpertensiooni, tsüstilise fibroosi või spina bifida patsiendid kõiki neid seisundeid palju kauem kui COVID-19 hoiatus kestab. Nagu prof. Dorota Sands - meie patsiendid elavad sünnist saati pandeemias.
Haruldased haigused on väljakutse
See on diagnostiline, terapeutiline ja rahaline väljakutse. Me ei saa neid ära hoida ja saame ravida vaid mõnda neist (umbes 5%). Kahjuks nõuab ravimi turule toomine nii väikeste patsientide rühmade jaoks suuri rahalisi väljaminekuid, mille tulemuseks on selle kõrge lõpphind.
Nendest tingimustest aru saades kasutavad paljud riigid harva kasutatavate ravimite kulutõhususe hindamiseks erinevaid kriteeriume kui need, mis on suunatud nii suurele populatsioonile nagu diabeeti või hüpertensiooni põdevad patsiendid. Poola patsiendid, arstid ja farmaökonoomid nõuavad selliste hindamismehhanismide kasutuselevõttu. See võib oluliselt muuta patsientide dramaatilist olukorda, kus heade hüvitamisotsuste puudumine sunnib neid otsustama emigreeruda "ravimi järele". Täna on pandeemia oma piirid sulgenud ja viimane turvavärav on otsa saanud.
"Uimastite väljaränne"
20 lastega perekonda, kellel on CLN2 - surmaga lõppev geneetiline haigus, mida tavaliselt nimetatakse lapsepõlve dementsuseks, ravib täna oma lapsi Saksamaal ja Itaalias ... Nad ei tahtnud lahkuda, kuid haigus areneb liiga kiiresti. Iga kuu ilma ravimi manustamiseta vähendab selle kontrolli võimalusi.
- Aeg ei luba teil kõhkleda. 2-aastane laps, kellel on CLN2 diagnoositud ilma ravita, hakkab taanduma. Kognitiivsed ja motoorsed funktsioonid on häiritud. Järgmine etapp on sagedasemad krambid ja nägemise kaotus. Laps ei suuda keskkonnaga ühendust saada, ei suuda isegi selget signaali anda, et ta kannatab. Me kaotame need maksimaalselt pärast 8, kõige rohkem - 10 aastat pärast diagnoosi - ütles prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, Gdański meditsiinikõrgkooli arenguhaiguste neuroloogia osakonnast, Poola laste neuroloogide seltsi president, meenutades, et traagilist stsenaariumi ei pea täitma, kui saaks kasutada haiguse progresseerumist tõhusalt pärssivat ravimit.
- Kliinilised kogemused näitavad, et selle andmine patsiendi õdedele-vendadele asümptomaatilises staadiumis tähendab, et neid ei pruugi üldse ilmuda - meenutas prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, kes palub Poola lastele juurdepääsu ravile, on praegu, kui pandeemia ei võimalda neil välismaalt abi otsida.
Sel juhul on juurdepääs ravimile noorele patsiendile olemise või mitte.
CLN2, mukopolüsahharoosi, tsüstilise fibroosi või Duchenne'i lihasdüstroofia ravimid on tohutu kulu. Pere jaoks väljakannatamatu. Kuid meie kui ühiskonna jaoks on see investeering ellu, mis võib olla pikem, aktiivsem ja kogeda ilma kannatusteta.
Vahel pole miljoneid vaja
- Spina bifida'ga maailmas sündinud lapsed on uroloogidele tõsine väljakutse, ütles dr Piotr Gastoł, selle valdkonna spetsialist, laste uroloogia valdkonna riiklik konsultant, kes on aastaid püüdnud nende saatust leevendada.
Selle patsiendirühma päevakava, mis on määratud isekateeteriseerimisele mitu korda päevas, saaks parandada, kui neile oleksid kättesaadavad kaasaegsed hüdrofiilsed kateetrid. Neid on lihtsam kasutada, nad annavad lapsele suurema sõltumatuse oma hooldajatest ja võimaluse iseseisvumiseks lasteaias või koolis.
- Kuid ennekõike kaitsevad need põieinfektsioonide ja sellest tulenevalt neerupuudulikkuse eest, mis on endiselt otsene oht elule - meenutas dr Piotr Gastoł.
Kaasaegne kateeter on mõne zloti investeering lapse elukvaliteeti ja selle ohutusse. 13. mail ministrile Maciej Miłkowskile riikliku meditsiinilise põhjenduse ekspertide arutelul esitatud argumendid andsid talle lubaduse pöörata erilist tähelepanu selgroolüliga põdenud laste olukorrale.
Solidarni - eriti nüüd!Juba 2016. aastal taotles paavstlik nõukogu solidaarsust haruldaste haiguste all kannatavatega, tuletades meelde, et empaatia nende vastu on demokraatia küpsuse ja ühiskondade tundlikkuse mõõdupuu. - Me võlgneme neile inimestele erilist hoolt, mida mõistetakse kui ligipääsu kõigele, mis on tänu meditsiini arengule meie käsutuses - lugesime sellest dokumendist, mis sisaldas ka hoiatust mitte kohustusest majanduslikel põhjustel põgeneda. Need on eriti olulised sõnad, kui kogu maailm ootab majanduskriisi.
Otsused ja deklaratsioonid
Haruldaste haigustega patsientide tegeliku hoolduse kuulutaja pole oluline mitte ainult SMA (seljaaju lihaste atroofia), EB (bulloosne epidermise irdumine), Fabry tõvega patsientide eelmise aasta hüvitamise otsus, vaid ka uued - teatas mõni päev pärast meditsiiniekspertide arutelu Riigi põhjused - seoses tänapäevase geenidiagnostika riikliku rahastamise ja patsiendiregistri loomisega, mis tagatakse haruldaste haiguste riikliku kavaga, mis peaks toimuma 1. juulil 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, UJCMi südame- ja veresoontehaiguste osakonnast, kardioloog, kes ravib patsiente, kellel on veel üks surmaga lõppenud haruldane haigus - pulmonaalne arteriaalne hüpertensioon (PAH), ja prof. Dorota Sands - tsüstilise fibroosi valdkonna ekspert, Varssavi Ema ja Lapse Instituudi tsüstilise fibroosi osakonna juhataja - palus oma eluohtlike ja eluohtlike hingamisfunktsioonidega patsiente. PAH-i puhul on eeldatavasti kolme tabletiga ravi ravimi ohutu võtmine palju raskem, eriti sellistel rasketel aegadel. Tsüstilise fibroosi korral - kaks üliefektiivset ravi.
8. märtsil nimetas Poola Vabariigi president haruldaste haiguste väljakutseid meie riigi tervisepoliitika prioriteediks. 13. Mail ekspertide nõukogu kohtumiselMeditsiinilise põhjenduse haruldased haigused, aseminister Maciej Miłkowski juhtis tähelepanu asjaolule, et PAH-patsientide jaoks on juba palju head juhtunud, kuulutades valmisolekut kaaluda edasisi olulisi otsuseid. Samuti tuletas ta meelde haruldaste ja üliharuldaste hematoloogiliste haiguste kaasaegsele ravile laiema ja laiema kättesaadavuse kohta, lubades keskenduda järgmistele verevähki põdevatele patsientide rühmadele. Nende patsientide olukorda tutvustas prof. Ewa Lech-Marańda, riiklik konsultant hematoloogia alal ja prof. Wiesław Jędrzejczak,
Terviseministri asetäitja Sławomir Gadomski otsus, milles tunnistatakse tungivat vajadust juurdepääsuks geenidiagnostikale ja luuakse patsiendiregister, on vastus prof. Anna Latos-Bieleńska ja prof. Krystyna Chrzanowska, kes oma kogukonna nimel meenutas kohtumisel kõva häälega nende väljakutsete olulisust.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Varssavi Meditsiiniülikooli neuroloogia osakonna ja kliiniku juhataja ning prof. Zbigniew Żuber, lastehaiguste osakonna juhataja Szpital im. Krakowis asuv Püha Ludwika, riigi meditsiinilise põhjenduse haruldaste haiguste ekspertide nõukogu esimees, juhtis otsustajate tähelepanu ravi järjepidevuse ja hüvitamisotsuste kestvuse nõudele.
Praegu ei ole MPSVI patsientide ravimiprogrammi katkestamise tõttu süsteemset garantiid ainsa efektiivse ravi kättesaadavusele patsientidele, kellel diagnoositi pärast 1. märtsi 2020. Kolm jätkuvat ravi on noored, professionaalselt aktiivsed inimesed! Patsiendid prof. Anna Kostera - punane öökull.
Riigi meditsiinilise põhjenduse ekspertide esitatud tõendid haruldaste haigustega patsientide probleemide tegeliku asetuse kohta olid parlamendiliikme Tomasz Latose ja prof. Paweł Kowal kuulutas välja ühised jõupingutused, et kokku kutsuda nendele küsimustele pühendatud parlamendi tervishoiukomisjon. On hea, et mitte ainult arstid, vaid ka parlamendiliikmed ja täidesaatva võimu kõrgeimad esindajad ei pööra oma tähelepanu saatusele kogenud inimestele. See on signaal, et võime olla kaastundlikud ja näidata üles solidaarsust nendega, kes pandeemia ajal või pärast seda ei saa ilma meie abita hakkama.
