Porfüüria: põhjused, sümptomid, ravi

Porfüüria on enamasti pärilik haigus, mille sümptomiteks on ka fotofoobia. Sel põhjusel oli see kunagi seotud vampirismiga. Porfüürial on palju tüüpe, see on ravimatu, kuid me juba teame, kuidas selle mõju ja raskeid, mõnikord surmaga lõppevaid rünnakuid leevendada. Mis on porfüüria põhjused ja sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?

Sisukord

1. Porfüüriad - liigitus
2. Äge vahelduv porfüüria
3. Segatud porfüüria
4. Hiline naha porfüüria

Porfüüriad on geneetiliste metaboolsete haiguste rühm, mis on seotud hemide sünteesi häiretega ja mille tulemuseks on porfüriinide või nende lähteainete liigne kogunemine organismi. Enamik heemi sünteesitakse erütroblastse põlvkonna rakkudes, mida kasutatakse hemoglobiini tootmiseks. Kõik muu sünteesitakse maksas.

Porfüüriad - liigitus

Jagame porfüüriad vastavalt organile, milles ensümaatiline defekt ilmnes:

• Erütropoeetiline porfüüria - häired, mis mõjutavad peamiselt nahka
• maksa porfüüria - närvisüsteemi häired

Teine jagunemismeetod põhineb haiguse käigul ja eristab:

• äge porfüüria, näiteks: äge vahelduv porfüüria, ALA dehüdrataasi puudulikkus, kaasasündinud koproporfüüria, segatud porfüüria
• naha porfüüria, näiteks: naha hiline porfüüria, hepato-erütropoeetiline porfüüria, erütropoeetiline protoporfüüria ja kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria

Äge vahelduv porfüüria

Vahelduv äge porfüüria on kõige tavalisem äge porfüüria. See on valdavalt pärilik autosomaalselt ja on põhjustatud porfoblinogeeni deaminaasi puudusest.

Äge vahelduv porfüüria - sümptomid:

Haigus on paljudel juhtudel asümptomaatiline. Porfüriinide sünteesi suurendavad tegurid, nagu rasestumisvastased vahendid, alkohol, suitsetamine või marihuaana, salendav dieet, infektsioon, stress, kirurgia, mõned ravimid, aitavad rünnaku esilekutsumisel. Levinumad sümptomid on:

• paroksüsmaalne kõhuvalu koos oksendamise ja kõhulahtisuse või kõhukinnisusega
• neuropaatiad, halvatus ja hüperalgeesia
• urineerimishäired
• palavik, suurenenud higistamine
• tahhükardia
• hüpertensioon
• vaimsed sümptomid, mis võivad kuulutada eelseisvat rünnakut, nagu segasus, unetus, ärevus, depressioon ja hallutsinatsioonid

Äge vahelduv porfüüria - diagnoos

Selle häire diagnoosimiseks on kõige kasulikum parameeter ALA ja PBG suurenenud eritumine uriiniga rünnaku ajal. Muud toetavad uuringud hõlmavad järgmist:

• vereanalüüs, mis tavaliselt näitab hüponatreemiat, hüpomagneseemiat ja leukotsütoosi
• ensümaatiline test PBG deaminaasi aktiivsuse vähenemise tõestamiseks
• EKG
• Kõhu röntgen

Äge vahelduv porfüüria - ravi

On väga oluline vältida tegureid, mis suurendavad porfüriini sünteesi ja põhjustavad krampe. Iga patsient peaks olema kursis selliste ravimite loendiga, mida ei tohiks võtta, ja hoolitseda õige dieedi eest, mis annab piisavalt kaloreid ja süsivesikuid.

Ägeda rünnaku korral peaks patsient haiglasse teatama. Sümptomaatilised ravimid on:

• valuvaigistid nagu paratsetamool ja opioidanalgeetikumid
• kõrge vererõhu ravimid beetablokaatorite kujul
• iivelduse ja oksendamise ravimid: fenotiasiinid, ondansetroon
• infektsioonide ravis kasutatakse järgmisi ravimeid: penitsilliinid, tsefalosporiinid, aminoglükosiidid

Segatud porfüüria

Segaporfüüria on Lõuna-Aafrika Vabariigis kõige levinum haigus. See on valdavalt pärilik autosomaalselt ja on põhjustatud protoporfürinogeenoksüdaasi aktiivsuse vähenemisest.

Segatud porfüüria - sümptomid

Sageli on porfüüria üheks sümptomiks ülitundlikkus päikesevalguse suhtes, mida varem seostati vampiiridega. Muud sümptomid hõlmavad iseloomulikke neurovaskulaarseid sümptomeid:

• paroksüsmaalne kõhuvalu
• neuropaatiad ja halvatus

Segatud porfüüria - diagnoos

Segatud porfüüria diagnoosimiseks tehtud testid hõlmavad järgmist:

• uriinianalüüs, mis näitab ALA, PBG ja koproporfüriini suurenenud eritumist
• fekaalide uuringut iseloomustab ka koproporfüriinide, aga ka protoporfüriinide eritumise suurenemine
• plasmaporfüriini spektri fluorestsentskiirguse uuring

Segatud porfüüria - ravi

Sega porfüüria ravi on sama mis ägeda vahelduva porfüüria korral.

Hiline naha porfüüria

Naha hiline porfüüria on Euroopas kõige levinum porfüüria. See võib olla omandatud haigus või autosoomne dominantne pärilik haigus. Selle häire põhjustab uroporfürinogeeni dekarboksülaasi defitsiit. Selle tagajärjeks on uroporfüriini ja 7-karboksüülporfüriini akumuleerumine. Raud koguneb ka hepatotsüütidesse.

Hiline naha porfüüria - sümptomid

Hiline naha porfüüria võib olla asümptomaatiline või avalduda peamiselt nahakahjustuste kujul, näiteks;

• naha valgustundlikkus, mis põhjustab villide tekkimist, eriti näol, käte ja jalgade tagaküljel ning sääre- ja käsivarrel
• erosioonid
• atroofilised muutused
• armid
• naha värvimuutus
• hirsutismi

Lisaks nahanähtudele võib tekkida maksa suurenemine. Selle porfüüria omandatud vorm avaldub alkoholi kuritarvitamise, rasestumisvastaste vahendite, rauapreparaatide kasutamise või nakkuse käigus.

Hiline naha porfüüria - diagnoos

Kõige olulisemad testid, mis tõestavad haiguse esinemist, on:

• väljaheidetest, mis näitab isokoproporfüriini eritumist
• uriinianalüüs, mis näitab uroporfüriinide ja 7-karboksüülporfüriinide eritumist uriiniga

Muude soovitatavate uuringute hulgas on:

• maksakahjustuse biokeemiliste tunnuste uurimine
• vereanalüüs kõrge raua ja ferritiini taseme suhtes
• maksa histoloogiline uurimine

Hiline naha porfüüria - ravi

Nagu teiste porfüüriate puhul, on oluline vältida tegureid, mis soodustavad hemide sünteesi.

Lisaks kasutatakse verevaegust maksa rauavarude vähendamiseks. Tavaliselt langeb ühe ravikuuri ajal umbes 450 ml verd. Kui see meetod on vastunäidustatud, võib kasutada ravi klorokiinsulfaadiga.

Bibliograafia:

1. Interna Szczeklik 2019, toimetanud dr med. Piotr Gajewski, XI väljaanne, Krakow, praktiline meditsiin, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3