Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia, FOP)

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia (FOP) on haigus, mille käigus lihased ja liigesed muutuvad aeglaselt luuks, mis viib keha liikumatuse ja puude tekkimiseni. Millised on progresseeruva ossifitseeruva müosiidi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (progresseeruv lihase luustumine, fibrodüsplaasia, FOP, Münchmeyer tõbi) on väga haruldane sidekoe haigus, mis on geneetiliselt määratud. Selle olemus on luumassi tootmine lihastes, sidemetes, kõõlustes, liigestes ja liigesekapslites. Uued luuelemendid võivad ühineda tavaliste luustikelementidega või moodustada diskreetseid struktuure, mis viib keha immobiliseerimiseni ja puudeni. Progresseeruv luustuv müosiit

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia, FOP) - põhjused

Haigus on põhjustatud geneetilisest defektist, mis toodab luu kasvu reguleerimisega seotud BMP4 valku üle. Seda juhtub väga harva, kuna haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt 1 inimesel 2 miljonist.

Loe ka: Sprengeli tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi Pageti luuhaigus - põhjused, sümptomid ja ravi Aseptiline luu nekroos, s.o luukoe nekroos

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia, FOP) - sümptomid

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad kõige sagedamini esimese 10 eluaasta jooksul. Need on pehmete kudede valulikud tursed, mis seejärel luustuvad - kõige sagedamini selgroo, õla ja puusavöö ümber (kuigi haigus võib mõjutada ka teisi kehaosi). Seejärel tekivad kõvad ja valulikud muhud (need on luu moodustavad), mis viivad teatud kehaosade liikumatuks muutumiseni. Haiguse kaugelearenenud staadiumis on peaaegu kogu keha immobiliseeritud ja patsient külmub ühes asendis.

FOP-ga inimese kehast saab vanusega kuju, "kivid".

Haigus on taastuv, s.t aeg-ajalt moodustuvad uued patoloogilised luud. Nende esinemise riski suurendavad oluliselt vigastused (nt kukkumised, süstid) ja kirurgilised protseduurid. Näiteks võib pärast vaktsineerimist tekkida luustumine. Seejärel võib selle süstekohas tekkida kõvastumine, tekkida tükike ja käsi immobiliseeruda.

Haigust võivad soovitada ka käte ja jalgade kaasasündinud defektid, näiteks:

Vigastused põhjustavad luude moodustumist lihastes ja liigestes, nii et patsient peaks neid absoluutselt vältima.

• varvaste lühenemine ja valgus
• lühendades pöidlaid
• sulandumine ning sõrmede ja varvaste mittetäielik moodustumine
• pehmete kudede valulik turse

Teine FOP-le tüüpiline sümptom on kuulmispuude. Samuti on tüsistusi ülemiste hingamisteede infektsioonide kujul (nt kopsupõletik).

Soovitatav artikkel:

Valu lihastes ja liigestes (lihas-skeleti) - põhjused

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia, FOP) - diagnoos

FOP kahtluse korral tehakse MRI ja geenitestid.

Progresseeruv ossifitseeriv müosiit (fibrodüsplaasia, FOP) - ravi

Ainult umbes 600 inimest maailmas kannatab progresseeruva ossifitseeruva müosiidi all. Sel põhjusel ei tehta selle haiguse kohta palju uuringuid. Samuti puudub ühtne raviskeem.

Patsientidel on kinesioteraapia ja füsioteraapia kõige olulisem roll. Tänu sellele saab patsient ortopeediliste vahendite abil ringi liikuda ja mingil määral täita igapäevaseid põhitegevusi. Lisaks antakse valuvaigisteid. Luumasside eemaldamist hõlmava operatsiooni teostamine on võimatu, kuna selle tulemuseks on luukoe veelgi suurem ja intensiivsem kasv protseduuriga hõlmatud piirkondades.

Samuti on vaja ravida korduvat kopsupõletikku.

Tasub teada

Lisateavet FOP-i kohta leiate haiguse uurimist ja haridust toetava organisatsiooni International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association veebisaidilt.

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...