Retinoblastoom (ladina keeles: Retinoblastoma) on kõige levinum silmasisese pahaloomuline kasvaja lastel. Haiguse esimene sümptom on valge pimestamise ilmnemine silmas, mis on vanematele kõige lihtsam viis lapsest tehtud piltidel näha. Millised on retinoblastoomi põhjused ja muud sümptomid? Kuidas seda silma vähki ravitakse? Mis on prognoos?
Sisukord:
- Retinoblastoom - lastel on silmamuna kõige levinum pahaloomuline kasvaja
- Retinoblastoom - põhjused
- Retinoblastoom - sümptomid
- Retinoblastoom - diagnoos
- Retinoblastoom - ravi
- Retinoblastoom - prognoos
Retinoblastoom (ladina keeles: Retinoblastoma) on silma pahaloomuline kasvaja, täpsemalt silmasisene kasvaja, mille arengut põhjustavad mutatsioonid, mis deaktiveerivad retinoblastoomi valku kodeeriva RB1 geeni koopiad. See on geneetiliselt määratud vähk.
Retinoblastoom - lastel on silmamuna kõige levinum pahaloomuline kasvaja
Retinoblastoom esineb peaaegu eranditult lastel, moodustades alla 15-aastastel lastel 3% kõigist pahaloomulistest kasvajatest. Selle esinemissagedus on ligikaudu 1 15 000 lapsest.
60% juhtudest on retinoblastoom neoplasm, mis mõjutab ühte silmamuna.Ühepoolse kasvaja korral mõjutavad kõige sagedamini 2-aastaseid lapsi. 15% neist juhtudest on kaasasündinud kasvajad. Kahepoolsed kasvajad, mis mõjutavad mõlemat silmamuna, ilmnevad varem, umbes 1-aastaselt, kahepoolsed kasvajad on tavaliselt kaasasündinud.
Retinoblastoom - põhjused
Retinoblastoom on geneetiliselt määratud vähk. Inimese kehas on geene, mis pärsivad teatud vähkkasvajate arengut, nn anti-onkogeenid. Üks neist on anti-onkogeen RB1, mis asub inimese genoomi 13. kromosoomis.
Selle anti-onkogeeni mutatsioon põhjustab retinoblastoomi arengut. Retinoblastoomi perekonnas esinenud anamneesi korral on mutatsiooni ülekandumise tõenäosus lapsele ligikaudu 50%.
Hoolimata asjaolust, et retinoblastoom on geneetiliselt määratud neoplasm, areneb tervelt 60% haigetest lastest vähk, hoolimata selle haiguse perekonnaajaloo puudumisest.
Seda seetõttu, et selline geneetiline häire tekib lapse genoomis elu jooksul sageli spontaanselt, hoolimata vanemate poolt edastatud defektse geeni puudumisest.
Loe ka: Vähk ja geenid. Pärilikud kasvajad. Kontrollige, kas teil on oht
Retinoblastoom - sümptomid
Retinoblastoomi varaseim sümptom on õpilase valge pimestamine, nn leukokooria. Varases staadiumis on see nähtav ainult hea valgustuse korral ja teatud nurga all. Sageli võib välklambiga tehtud fotodel näha leukotsoria varases staadiumis.
Teine varajane sümptom on straibism, mida lapsel pole varem esinenud. Teiste retinoblastoomi sümptomite hulka kuuluvad mädane eksudaat või verejooks silma eesmisse kambrisse, samuti struuma, s.t ühe silmamuna suurenemine silmasisese rõhu suurenemise tõttu.
Võib esineda ka orbiidi sidekoe põletikku ja eksoftalmi.
Retinoblastoomi sümptomid sõltuvad ka kasvaja kasvu tüübist, haiguse kestusest või ümbritsevate kudede infiltreerumise määrast.
Kasvaja kasvu on 3 tüüpi:
- Endofüütiline, kui kasvaja jaguneb võrkkesta sisemise kihi ümber ja kasvab silma tagaosa suunas, on nn. klaaskeha
- Exophytic, kus kasvaja kasvab sisemise võrkkesta eesmises kihis, põhjustades selle irdumist, mille tagajärjeks on sageli pimedus
- Lame infiltraat, mida iseloomustab levinud kasv võrkkesta pinnal, diagnoositakse selline neoplasm väga hilja, põletiku ja põletikujärgsete komplikatsioonide kujul.
Retinoblastoom kipub metastaseeruma peamiselt vereringe kaudu, see võib tungida ka nägemisnärvi ja levida sel moel ajju. Kasvaja tungib ka silmakoopa luudesse. Kaugmetastaase leitakse kõige sagedamini aju ja kolju luudes, samuti emakakaela lümfisõlmedes.
Lisaks retinoblastoomile on veel 3 muud tüüpi vähki, mis on seotud võrkkesta sisese kasvuga.
Esimene neist on retinoom, healoomuline kasvaja, mis leiti RB1 mutatsiooniga patsientidel. See on võrkkestas paiknev kasvaja, mis ei imbu sisse ega suurene ega kipu pahaloomuliseks muutuma. Seda peeti RB1 mutatsiooni kergeks ilminguks.
Kolmepoolne retinoblastoom on retinoblastoomi tüüp, mis hõlmab mõlema silma samaaegset osalemist ja embrüonaalse käbikeha haiguse esinemist. See on kasvaja, mis esineb käbinäärmes ehk sisemise tootmise näärmes, mis asub ajus.
Käbinäärme peamine ülesanne on toota hormooni - melatoniini, mis reguleerib inimese ööpäevarütmi. Embrüonaalse käbikasvaja tüüp ja struktuur sarnanevad retinoblastoomiga.
RB1 mutatsioon esineb kõigis patsiendi rakkudes, mitte ainult võrkkestas. Selle olemasolu suurendab teiste neoplasmide tekkimise ohtu, seetõttu tuleks retinoblastoomi avastamise korral regulaarselt ennetavaid uuringuid läbi viia kuni elu lõpuni. Retinoblastoomiga koos eksisteerivate kasvajate levinumad asukohad on:
- pea pehmed koed (24%)
- koljuluud (18%)
- nahk (15%)
- aju (8%)
Retinoblastoom - diagnoos
Diagnostika põhimeetodiks on silmapõhja uuring, s.t.kaudne spekulatsioon. Selle uuringu põhjal saab diagnoosida kuni 85% retinoblastoomi juhtudest. Abiks on ka silma ultraheliuuring, kuna see võimaldab hinnata kasvaja suurust ja võrkkesta irdumise astet.
Kompuutertomograafia võimaldab tuvastada iseloomulikke lupjumisi kasvajas ja infiltratsiooni väljaspool silmamuna. Magnetresonantstomograafia ei ole retinoblastoomi diagnoosimisel kasutatav meetod, kuna see ei tuvasta lubjastumist, vaid kinnitab ainult kasvaja olemasolu silmamunas.
Magnetresonantstomograafia on siiski kasulik infiltratsiooni diagnoosimisel silmamuna välistest kudedest, samuti kaugete metastaaside tuvastamisel.
Kuna retinoblastoom kipub metastaaseeruma luudesse ja ajju, pole haruldane teha luuüdi biopsia või tserebrospinaalvedeliku test.
Retinoblastoomi diagnoosimisel on oluline tuvastada ka RB1 mutatsiooni olemasolu. See on oluline patsiendi raviks, aga ka õdede-vendade ja tulevikus ka laste hooldamiseks.
Kui laps põeb retinoblastoomi ja tal on RB1 mutatsioon, tuleks kaaluda õdede-vendade geneetilist testimist, et välistada RB1 mutatsioon.
Retinoblastoom - ravi
Kaasaegsed ravimeetodid võimaldavad säilitada mitte ainult silmamuna, vaid sageli ka head nägemist. Praegu puudub retinoblastoomi jaoks üldiselt kasutatav ravi. Erinevatel keskustel on oma ravirežiim, milles eelistatakse erinevaid meetodeid. Sellegipoolest on ravi üldpõhimõtted sarnased.
Ravi on kaks põhimeetodit: süsteemne ravi ja lokaalne ravi.
Enamasti algab ravi keemiaravist, see tähendab süsteemse meetodiga, mille eesmärk on kasvaja massi vähendamine ja seejärel valitud kohaliku meetodi rakendamine ülejäänud kasvaja fookuste hävitamiseks.
Erandiks on võrkkesta perifeerias paiknevad väikesed kasvajad, sel juhul kasutatakse koheselt ilma kemoteraapiata kohalikke meetodeid.
Kohalike meetodite hulgas eristatakse järgmist:
- krüoteraapia - see meetod on efektiivne kuni 3 mm väikeste kasvajate korral. See seisneb kasvaja kiires külmutamises, mis põhjustab selle lagunemist
- laserfotokoagulatsioon - krüoteraapiaga sarnane meetod, kuid madala temperatuuri asemel kasutatakse laserkiirt, mis lisaks hävitab kasvaja vaskularisatsiooni.
- lasertermokeemiaravi - hõlmab dioodlaseri ja infrapunaga sarnase laserkiire kasutamist. Kõrge temperatuur põhjustab kasvaja nekroosi. Enne protseduuri manustatakse lisaks keemiaravi ja kasvaja fotokoaguleeritakse mikroskoobi all, see tähendab selle lokaalne hävitamine laseri abil.
- Kiiritusravi - selles rühmas eristatakse brahhüteraapiat, see tähendab protseduuri, mis seisneb radioaktiivse isotoopiga plaatide õmblemises silmamunale. See on meetod, mida kasutatakse suurte kasvajate korral, kui vähem invasiivsed meetodid pole töötanud. Teleradioteraapia hõlmab seevastu silmamuna kiiritamist väliväljalt. Seda meetodit kasutatakse suurte kasvajate või nende jaoks, mis asuvad silmamuna tagumisel poolusel.
Kõige radikaalsem meetod retinoblastoomi raviks on silmamuna täielik eemaldamine, s.t. enukleatsioon. Seda meetodit kasutatakse väga harva ja rangelt määratletud tingimustes. Näidustused silmamuna eemaldamiseks on jagatud
- absoluutne - millal tuleks protseduur läbi viia sõltumata teise silma seisundist. Kuulub neile:
- kompuutertomograafias leitud retrobulbaarne infiltratsioon
- silmamuna täielik täitmine sekundaarse glaukoomiga kasvajaga ja levik eesmises kambris.
- sugulane - kui teine silm on terve või teda saab edukalt ravida. Selliste näidustuste hulka kuuluvad:
- kasvaja, mis täidab üle poole nupust
- võrkkesta täielik irdumine
- kasvaja kordumine piki klaaskeha alust
- levitamine klaaskehas.
Lapse silmamuna eemaldamise korral on äärmiselt oluline kasutada orbiidi implantaati, mis võimaldab silmakoopa õiget arengut ja näo sümmeetrilist arengut.
Retinoblastoom - prognoos
Ainuüksi retinoblastoomi korral on elulemus ühepoolse või kahepoolse kasvajaga patsientidel väga hea; lääneriikides on raviprotsent umbes 95%.
Individuaalne prognoos sõltub muu hulgas neoplastiliste muutuste staadiumis nende paiknemine, vastuvõtlikkus ravile ja sekundaarsete neoplasmide esinemine.
Palju parem prognoos on monokulaarse haiguse vormis. Tuleb meeles pidada, et pärast retinoblastoomi ravimist peaks silmaarst uurima lapsi iga 6–6 kuu järel kuni 6. eluaastani ja seejärel igal aastal.
On oluline, et RB1 mutatsiooni olemasolu suurendaks teiste vähkkasvajate tekke riski, nii et pärast ravi lõpetamist peaksite meeles pidama arsti soovituste kohaselt ennetavate uuringute läbimist.
Retinoblastoom on ohtlik haigus, kuid lapse hoolika jälgimise tõttu võib seda varases staadiumis edukalt märgata. Kui märkate silmis häirivat pimestamist, eriti välguga fotodel, või strabismust, mida pole varem esinenud, peate võtma ühendust lastearsti või üldarstiga, kes uurib last hoolikalt ja määrab vastavad uuringud.
Loe ka:
- Silma melanoom: kõige levinum silma pahaloomuline kasvaja
- Healoomulised silmakasvajad - kuidas nende sümptomeid ära tunda?
- Silmahaigused ja nägemisdefektid - sümptomid, põhjused ja ravi
Autorist Lek. Agnieszka Michalak Lublini Meditsiiniülikooli esimese arstiteaduskonna lõpetanud. Praegu arst kraadiõppepraktikal. Tulevikus plaanib ta hakata tegelema laste hematoonkoloogia erialaga. Eriti huvitavad teda pediaatria, hematoloogia ja onkoloogia.
Loe veel selle autori artikleid
