Sitosteroleemia (fütosteroleemia) on haruldane pärilik ainevahetushaigus. Siiani on kirjeldatud ainult 45 juhtumit. Patsientide protsent võib olla aga palju suurem, sest tõenäoliselt diagnoositakse mõned hüperlipideemiaga patsiendid valesti.
Sitosteroleemia (fütosteroleemia) on autosoomne retsessiivne haigus. See mutatsioon puudutab ABC perekonna valgu transportereid kodeerivaid geene (ABCG8 ja ABCG5, mis asuvad 2p21 lookuses). Imetajarakud ei kasuta taimseid steroole - tavaliselt imenduvad taimsed steroolid seedetraktist halvasti - vähem kui 5% imendub.
Steroolid liiguvad passiivselt soolerakkudesse ja seejärel pumbatakse enamik neist valgu transportija ABC (ATP-siduvad kassettitransportorid) soolevalendikku.
Sitosteroleemiaga patsientidel on ABC transportija pumpamine häiritud. Maksa võime taimseid steroole sapiga eritada on märkimisväärselt vähenenud. Seevastu toimub sapphapete süntees nagu tervetel inimestel.
Steroolide eritumine sapiga on kontrollrühmaga võrreldes 50% madalam. Maksa sekretsiooni vähenemise mehhanism pole teada.
Patsientidel on kolesterooli sünteesi vähenemine: seotud maksa ja soolte sünteesi pärssimisega, HMG-CoA reduktaasi (ensüüm, mis kontrollib kolesterooli biosünteesi) vähenemist. On vaieldav, kas see on tingitud steroolide kuhjumisest organismis. Värsked andmed näitavad, et tundmatute regulaatorite sekundaarsed mõjud võivad selle haiguse korral põhjustada HMG-CoA reduktaasi aktiivsuse vähenemist. See käib käsikäes LDL-retseptorite märkimisväärselt suurenenud ekspressiooniga.
Sitosteroleemia: sümptomid
Sitosteroleemia jagab perekondliku hüperkolesteroleemiaga (FH) mitmeid tunnuseid, nagu kõõluse kollatõbi esinemine esimese 10 eluaasta jooksul ja ateroskleroosi enneaegne areng. Lisaks võivad kohal olla järgmised:
- vähenenud liigutuste ulatus
- punetav
- sügelema
- põletikuga seotud liigne kuumus
Kollatõbi võib nahaaluselt tekkida ka laste tuharatel. Tuleb meeles pidada, et mitte igal patsiendil ei teki kõõluse kollaseid, seetõttu ei välista nende puudumine diagnoosi. Sarvkesta lipiidide degeneratsioon ja silmalaugude kollased kimbud on vähem levinud.
Erinevalt FH-st on sitostereloomiga patsientidel normaalne või mõõdukalt kõrgenenud üldkolesterool ning väga kõrge taimsete steroolide (sitosterool, kampesterool, stigmasterool, avenosterool) ja 5a-stanoolide tase.
Südame isheemiatõbi ja sellega kaasnevad tervisega seotud tagajärjed on sitosteroleemiaga patsientide peamine probleem ja enneaegse surma põhjus.
Sitosteroleemia: diagnoos
Haigust kinnitavad laboratoorsed põhianalüüsid: hematoloogilised ja maksaensüümid.
Sitosteroleemia: ravi
Ravi põhieesmärk on vähendada taimsete steroolirikaste toiduainete (sh taimeõlid, oliivid ja avokaadod) tarbimist. Kuna taimseid steroole leidub kõigis taimsetes saadustes, ei ole dieediravi selle haiguse tõrjeks piisav. Kasutatakse statiine, mis lisaks kolesteroolitaseme langetamisele ja positiivsele mõjule aterosklerootilistele haigustele alandavad ka taimsete steroolide taset.
Võib kaaluda sapphapet siduvaid vaiku (nt kolestüramiin, kolestipool).
2002. aasta oktoobris võeti sitosteroleemia raviks kasutusele uus kolesterooli imendumise inhibiitor ezetimiib. See ravim on hoolduse standard, kuna see blokeerib sterooli imendumise ja seda saab kasutada koos sapphappevaikudega. Enne esimibe ilmumist viidi mõnel juhul iileumis läbi möödavool, et vähendada kehas steroolide taset.
Ravi efektiivsust tuleks regulaarselt jälgida, mõõtes steroolide taset kehas.
Soovitatav artikkel:
Perekondlik hüperkolesteroleemia (hüperlipideemia): põhjused, sümptomid ja ravi
