Nii autosoomne dominantne (ADPKD) kui ka autosoomne retsessiivne (ARPKD) neeru polütsüstiline neeruhaigus on geneetiline haigus, mis viib neerupuudulikkuse tekkeni. Sellega ei saa ravida ja kasutatav ravi aitab võidelda ainult järgnevate sümptomitega. Kõige sagedamini vajavad polütsüstilise neeruhaigusega patsiendid siirdamist.
Sisukord
- Polütsüstiline neeruhaigus: tüübid
- Autosomaalne polütsüstiline neeruhaigus
- Autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus
- Kuidas elada polütsüstilise neeruhaigusega?
Polütsüstiline neeruhaigus (tsüstiline neeruhaigus, lat. degeneratio polycystica renumpolütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline haigus, mis mõjutab neere.
Sõltuvalt polütsüstilise neeruhaiguse vormist võib esimesi sümptomeid oodata erinevatel eluaegadel ja haiguse ägenemine varieerub.
Finaal on aga alati sama. Tänu arvukatele pidevalt kasvavatele tsüstidele (vedelikuga täidetud tsüstid), mis avaldavad pidevat survet neerudele (millel need asuvad), hävitatakse elundi enda struktuurid.
Neerud suudavad sel viisil "kasvada" ja nende "mull", tsüstiline pind on tunda isegi puudutades ja palja silmaga nähtav. See viib paratamatult täiendava kahjustuse ja kroonilise neerupuudulikkuse tekkeni.
Polütsüstiline neeruhaigus: tüübid
Polütsüstilise neeruhaiguse vorme on kaks:
- Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) - esineb sagedusega 1: 400-1: 1000 sünnitust, on kõige levinum geneetiliselt määratud neeruhaigus, see moodustab 8-15 protsenti lõppstaadiumis neerupuudulikkuse juhtudest, mis vajavad neeruasendusravi
- autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD) - esineb sagedusega umbes 1: 20 000 sündi; ilmneb imikueas, on seda võimalik avastada juba enne sünnitust
Võib esineda ka omandatud tsüstiline haigus, tsüstiline neeru düsplaasia, polütsüstiline nefropaatia ja muud nefropaatiad.
Autosomaalne polütsüstiline neeruhaigus
Valdavalt autosomaalse geeniga (ADPKD) päritud polütsüstiini neeruhaigus on põhjustatud PKD1 ja PKD2 geenide mutatsioonist (vastutab polütsüstiin-1 ja polütsüstiin-2 valkude kodeerimise eest).
Kõige sagedasemad surma põhjustavad komplikatsioonid on hüpertensioon ja selle tagajärjed, aneurüsmi rebenemisest tingitud insult ja kuseteede infektsioonid.
See ilmub tavaliselt vanuses 30-50 aastat ja mõjutab alati mõlemat neeru korraga.
Haiguse diagnoos tehakse kõhuõõne ultraheli abil, mida võivad toetada täiendavad uuringud, nt tomograafia.
Kui diagnoos näitab vähemalt kolme tsüsti ühes neerudes, kellel on positiivne perekonna ajalugu (keegi perekonnast kannatas selle seisundi all), võib järeldada, et see on ADPKD.
ADPKD annab järgmised sümptomid:
- hüpertensioon
- nõrkus
- valud kõhu- ja nimmepiirkonnas (valud võivad olla nii teravad ja lühikesed kui ka pikad ja tuhmid)
- kuseteede infektsioonid
- peavalud
- valke ja punaseid vereliblesid võib sageli leida haige inimese uriinist.
Lisaks sellele, et ADPKD-ga patsientidel, välja arvatud muutused neerudes, on tegemist mitme organiga haigusega, on öeldud:
- maksatsüstid, enamasti asümptomaatilised
- põrna tsüstid
- pankrease tsüstid
- kopsutsüstid (harvem)
- aju aluse arterite aneurüsmid
- mitraalklapi prolaps või muud klapi südamerikked (mitraalregurgitatsioon, trikuspidaalne regurgitatsioon)
- aordi aneurüsmid
- käärsoole divertikuloos
- kõhu herniad
Autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus
Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD) areneb vastsündinute ja perinataalsetes perioodides. See võtab palju ohtlikuma vormi kui ADPKD ja on sageli surmav.
ARPKD mitte ainult ei kahjusta neerufunktsiooni, vaid põhjustab ka:
- hingamisfunktsiooni häired (kopsu hüpoplaasia, atelektaas), mis põhjustab hingamispuudulikkust
- portaalhüpertensiooniga seotud sümptomid (splenomegaalia, hüpersplenism, söögitoru veenilaiendid)
Haiguse tõttu arenevad tsüstid neerudes ja ka kopsudes.
Neerufunktsioon on tõsiselt kahjustatud ja viib sageli hingamispuudulikkuse või arteriaalse hüpertensioonini. Umbes 20. eluaastaks areneb peaaegu kõigil patsientidel lõppstaadiumis neeruhaigus. Haigust saab tuvastada sünnieelse läbivaatuse käigus.
Kuidas elada polütsüstilise neeruhaigusega?
Mis tahes polütsüstilise neeruhaiguse all kannatavatel patsientidel soovitatakse kõigepealt nefroprotektiivset ravi, st selleks, et säilitada neerude funktsioon võimalikult kaua: tervislik eluviis ja ennekõike tervislik toitumine. Kasutatav dieet peaks sisaldama vähe valku ja rasva.
Lisaks peaksite hoolitsema oma kehakaalu eest, jälgima kaltsiumi-fosfaadi tasakaalu ja vererõhku.
Neerupuudulikkuse ja lõppstaadiumis neerupuudulikkuse korral tuleb rakendada neeruasendusravi (dialüüs).
---normy-i-interpretacja.jpg)
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
