Gardneri sündroom on üks perekondliku polüpoosi tüüpidest, mis seisneb arvukate käärsoole polüüpide, osteoomide (eriti alalõualuu ja koljumüra luudes) ja kasvajate, epidermise tsüstide ning võrkkesta pigmendi epiteeli hüpertroofias. Patsiendid vajavad arstiabi ja tervisekontrolli.
Sisukord:
- Gardneri sündroom - sümptomid
- Gardneri sündroom soodustab vähki
- Gardneri sündroom - diagnoos
- Gardneri sündroom - ravi
Gardneri sündroom on domineerivalt pärilik autosoomne. Enamikul juhtudest on tegemist APC geeni mutatsiooniga. Haigus võib ilmneda spontaanselt ka de novo mutatsiooni, 12. kromosoomi RAS-geeni kahjustuse, 17. kromosoomi p53-geeni kahjustuse või DNA metülatsiooni kadumise tagajärjel.
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi levimus on umbes 1/10000 elussündi, see avaldub mõlemas soos võrdselt. Gardneri sündroom esineb palju harvemini.
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi ja selle ühe sordi - Gardneri sündroomi korral on oluline, et meditsiiniline abi ja geneetiline nõustamine oleks hõlmatud kogu perega.
Gardneri sündroom - sümptomid
- arvukad jämesoole adenomatoossed polüübid
Polüüp on igasugune limaskesta eend pinna kohal, mis on suunatud soole valendiku poole. Täiskasvanutel on kõige tavalisem tüüp adenoomid, mis on seotud näärmeliste epiteelirakkude proliferatsiooniga.
Polüübid on neoplastiliste muutuste eelkäijad. Gardneri sündroomi korral esinevad need maos ja peensooles.
- desmoidsed kasvajad
Desmoidsed kasvajad on tavaliselt kahjutud, paiknevad retroperitoneaalselt või mesenteerias. Need ilmnevad pärast proktokolektoomiat ja esinevad 10% -l jämesoole perekondliku polüpoosiga patsientidest. Desmoidsed kasvajad võivad küll healoomulised, kuid võivad oma suure kasvu tõttu kitsendada ümbritsevaid elundeid ja sellest tulenevalt põhjustada elundipuudulikkust.
- võrkkesta degeneratsioon
Selle sündroomi iseloomulik muutus on pigmentoosne retiniit. Tekivad oftalmoloogilised muutused: enamikul patsientidel on diskreetne ovaalne või neerukujuline värvimuutus areoliga ühes silmas.
Need on diagnoosimiseks olulised, kuna on olemas alates sünnist või ilmuvad varsti pärast seda, nii et neid saab kiiremini tuvastada.
Ülejäänud sümptomid, eriti seedetrakt, ilmnevad hiljem.
- mesodermaalsed kasvajad, näiteks alalõualuu ja kolju luudes paiknevad osteoomid
- epidermise tsüstid
Gardneri sündroomi iseloomustab mitme epidermise tsüsti ja fibroomi olemasolu näo- ja peanahal.
- Sümptomid, mida patsient võib täheldada
Kõige olulisem sümptom on sooleharjumuste muutus, kõhukinnisus.
Peamised sümptomid on:
- kõhulahtisus
- kõhuvalu
- limaskesta väljaheide
- pärasoole verejooks
Need ilmuvad kõige varem 10. eluaasta paiku.
Tavaliselt on Gardneri sündroomi kulg siiski mittespetsiifiline.
Ravimata juhtudel on jämesoole ja üsna kaksteistsõrmiksoole polüübid pahaloomulised.
Gardneri sündroom soodustab vähki
Gardneri sündroom soodustab vähki. Need on teiste hulgas:
- kasvajad Vateri nibu piirkonnas
- medulloblastoom
- kraniofarüngioma
- kilpnäärmevähk
- osteosarkoom ja kondrosarkoom
- liposarkoom
- hepatoblastoom
Loe ka: Cowdeni sündroom suurendab vähi tekkimise riski. Mis on Cowdeni sündroom?
Gardneri sündroom - diagnoos
Kolonoskoopia on valitud uuring. See uuring võimaldab eemaldada polüübid ja histopatoloogilise uuringu.
Arst diagnoosib Gardneri sündroomi kolonoskoopia tulemuste põhjal.
Gardneri sündroom - ravi
Gardneri sündroomiga patsientidel on soovitatav profülaktiline kolektoomia, st jämesoole osaline või täielik kirurgiline eemaldamine, patsiendi seisundit hoolikalt jälgides. Säästva ravi kasutamisel tuleb soolestikus toimuvate muutuste jälgimiseks läbi viia endoskoopilised uuringud.
Bibliograafia:
- S.Strobel, Suure lapsepõlve haigused, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, meditsiinigeneetika, PZWL meditsiinikirjastus
Loe veel selle autori artikleid
.jpg)
