Gitelmani sündroom on pärilik, kaasasündinud neeruhaigus. See seisund on tavaliselt kerge. See ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga ega neerude tööd. Gitelmani sündroomiga inimeste elumugavus ei erine tervest elanikkonnast. Ainult suurenenud väsimus igapäevaste toimingute ajal võib olla patsientidele tülikas
Sisukord
- Gitelmani sündroom - pärimine
- Gitelmani sündroom - sümptomid
- Gitelmani sündroom - diagnoos
- Gitelmani sündroom - ravi
Gitelmani sündroom (ladina keeles sündroom Gitelmani, Gitelmani sündroom; perekondlik hüpokaleemia-hüpomagneseemia) on seotud geneetilise häirega, mis põhjustab neerutuubulite talitlushäireid. See omakorda põhjustab liigset kaaliumi, kaltsiumi ja magneesiumi, s.o elektrolüütide kadu uriinis.
Gitelmani sündroom ei põhjusta neerupuudulikkuse arengut, kuid see põhjustab nende talitlushäireid. Seda seisundit iseloomustab liigne elektrolüütide kadu uriinis, vähendades nende taset veres.
Haigus on tingitud inimese geneetilise materjali fragmendi kõrvalekalletest, mis kodeerib teavet neerude ühe elektrolüüditransportööri kohta. See transporter vastutab kaaliumi, naatriumi, magneesiumi ja kloori tagasi imendumise eest uriinist verre.
Hinnanguliselt esineb seda 25 inimesel miljonist. Geenimaterjali defekt, mis võib tulevastel põlvedel põhjustada haigusi, esineb siiski umbes 1% elanikkonnast.
Gitelmani sündroom - pärimine
Haigus on pärilik. Seetõttu peavad selle seisundi all kannatavad täiskasvanud teadma, et on oht haigus edasi anda oma järglastele.
Kui vanematel on laps, kellel on diagnoositud Gitelmani sündroom, on haiguse tekkimise oht järgmistel lastel 25%.
Täiskasvanud patsientide jaoks, kes otsustavad lapsi saada, on Gitelmani sündroomiga lapse saamise risk 1/400.
Selle haiguse hea prognoosi tõttu ei tehta sünnieelseid uuringuid (kinnitades haiguse olemasolu lapsel emakas).
Gitelmani sündroom on meestel sama levinud kui naistel.
Loe ka: GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärimine ja diagnoosimine
Gitelmani sündroom - sümptomid
Haigus on tavaliselt asümptomaatiline. Valdav enamus patsientidest ei tea, et nad on haiged. Tavaliselt diagnoositakse haigus pärast 6. eluaastat. Kuid sageli juhtub, et haigus ilmneb alles täiskasvanueas.
Gitelmani sündroomi sümptomid pole eriti iseloomulikud. Diagnoosimine on seetõttu üsna keeruline, kuna sümptomid võivad viidata paljudele muudele vaevustele. Gitelmani sündroomi sümptomid on:
- üldine nõrkus ja väsimus - sõltub peamiselt vere kaaliumisisalduse languse astmest
- kõhuvalu
- kõhukinnisus
- Tetaania rünnakud - need on käte ja jalgade lihaste ülemäärased, spontaansed kokkutõmbed, mis on mõnikord valulikud ja mille põhjuseks on peamiselt kaltsiumi ja magneesiumi kontsentratsiooni langus veres
- näolihaste tuimus
- südamerütmihäired - südamepekslemise, ebaregulaarse löömise tunne
- lühike kasv - esineb igal kolmandal patsiendil
- pollakiuria, mis on liigne urineerimine
- kondrokaltsinoosi sümptomid, reumaatiline haigus, mis sarnaneb podagraga
Gitelmani sündroom - diagnoos
Gitelmani sündroom diagnoositakse kõige sagedamini juhuslikult. Patsiendid tulevad uuringutele, mis on tellitud muudel põhjustel, mille korral leitakse vere ebanormaalseid elektrolüüte (peamiselt seletamatu madal kaaliumisisaldus).
Alles pärast muude, sagedamini elektrolüütide häirete põhjuste välistamist saab diagnoosida Gitelmani sündroomi.
Elektrolüütide transporter neerudes, mille defekt põhjustab haiguse, on ka mõnede diureetikumide (nn tiasiidide) toimekoht. Nende kuritarvitamine võib jäljendada haiguse sümptomeid, nii et sageli on esimene samm välistada nende ainete liigne tarbimine.
Patsiendi tervise nõuetekohaseks hindamiseks peab arst määrama ka vereanalüüsid. Kui testi tulemused näitavad:
- madal kaaliumisisaldus veres (hüpokaleemia)
- madal magneesiumi tase veres (hüpomagneseemia)
- madal vere kaltsiumisisaldus (hüpokaltseemia)
saate panna diagnoosi - Gitelmani sündroom.
Elektrolüütide normaalne sisaldus veres on:
- Kaalium (K) - lapsed 3,2-5,4 mmol / l, täiskasvanud 135-145 mmol / l
- Magneesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kaltsium (Ca) - kokku 2,2-2,6 mmol / l, ioniseeritud 1,1-1,3 mmol / l
Loe ka:
Elektrolüüdid - elektrolüütide testimine (ionogramm). Katsestandardid ja tulemused
Elektrolüütide lisamine. Kuidas elektrolüüte kehas täiendada?
Vee ja elektrolüüdi häired
Gitelmani sündroom - ravi
Ravi põhineb peamiselt õige kaaliumi-, magneesiumi- ja klooritaseme säilitamisel veres.
Patsientidele soovitatakse kaalium- ja naatriumirikast dieeti ning magneesiumilisandite tarbimist (soovitatav on magneesiumkloriid). Magneesium ise leevendab ka kaaliumipuuduse sümptomeid.
Mõned patsiendid peavad magneesiumiühendeid võtma kogu oma elu. Harva manustatakse ainult kaaliumi või selle kadu vältivaid ravimeid (ainult selle elemendi kontsentratsiooni olulise vähenemise korral).
Kondrokaltsinoosi sümptomite korral manustatakse lisaks valuvaigisteid.
Enamik asümptomaatilisi patsiente jääb ravimata ja vajavad meditsiinilist (peamiselt nefroloogilist) kontrolli umbes 1-2 korda aastas. Muudel juhtudel sõltub külastuste sagedus sümptomite raskusastmest.
Siia tasub lisada, mida tähendab kaaliumirikas dieet. Noh, see peaks sisaldama seda elementi nii palju kui võimalik. Suurim kogus kaaliumi pärineb kuivatatud kaunviljadest, pähklitest, kuivatatud puuviljadest, kakaost, köögiviljadest (nt tomatid ja nende konservid, seller, rohelised köögiviljad) ja puuviljadest (nt banaanid, virsikud).
Suure tarbimise tõttu on kartul toidus ka hea kaaliumiallikas. Piimatooted ja valge leib sisaldavad seda elementi väiksemas koguses.
Loe ka:
Nefroloog või kontrollitavad neerud - häirivad neeruhaiguste sümptomid
Neeruhaigus areneb salaja
Loe veel selle autori artikleid
