Sotose sündroom (aju gigantism)

Sotose sündroom ehk aju gigantism on haruldane sünnidefektide sündroom, mis avaldub kõrvalekalletena nii füüsilises kui vaimses arengus. Millised on Sotose sündroomi põhjused ja sümptomid? Kas seda haruldast haigust saab ravida?

Nimi "aju gigantism" viitab selle haiguse ühele kõige iseloomulikumale sümptomile, see tähendab kolju liigsele suurusele. Omakorda sisaldab eponüüm "Sotos'i sündroom" arsti nime, kes seda haigusüksust esmakordselt kirjeldas. Hinnanguliselt on Sotose sündroomi esinemissagedus umbes 1: 15 000 elussündi. Alles mitu aastat tagasi avastati geen, mille mutatsioon on aju gigantismi tekke eest vastutav ehk NSD1 geen. Valdaval enamikul juhtudest on mutatsioonid täiesti juhuslikud, mistõttu järgnevatel rasedustel ei ole suurenenud Sotos-sündroomi kordumise oht.

Sotose sündroom: sümptomid

Rohkem kui 90 protsenti patsientidest iseloomustab kolme sümptomi kompleks: iseloomulik näo düsmorfia, vaimne alaareng ja pikk kasv. Sotose sündroomi näo düsmorfid hõlmavad muu hulgas:

• kitsas, õhuke nägu (dolichocephaly)
• pikk, lai otsmik, mis võib sarnaneda tagurpidi pirniga
• kõrgelt määratletud juuksepiir
• makrotsefaalia
• hüpertelorism, st suurenenud kaugus õpilaste vahel
• terav, silmatorkav lõug
• kõrge suulae
• silmalau pilude antimongoidne seadistus (silma välisnurkade langetamine)
• juuste hõrenemine templites ja parietaalsetes piirkondades
• õhetavad põsed

Peale välimusele iseloomulike tunnuste esineb Sotose sündroomiga patsientide seas sagedamini kui üldpopulatsioonis: luu vanus on vanuse suhtes arenenud, vastumeelsus imemisele, lihaste hüpotoonia, krambid, kehahoiakud (skolioos, lamedad jalad) ja südamerikked.

Düsmorfia tunnused on kõige selgemini väljendunud väikelastel, vanusega muutuvad näojooned pehmemaks ega ole enam nii väljendunud.

Kollatõbi esineb peaaegu 70 protsendil vastsündinutest, kuid sellel pole püsivaid tagajärgi ja see taandub aja jooksul spontaanselt. Sotos-sündroomiga võivad kaasneda ka kuseteede defektid, millest kõige tavalisem on vesikoureteraalne refluks.

Aju gigantismi all kannatavaid lapsi eristavad eakaaslased kõrgema pikkuse ja ebaproportsionaalselt suurte peadega. Puberteedieas need ebaproportsionaalsused järk-järgult kaovad, nii et täiskasvanud erinevad selles aspektis tervetest inimestest.

Sotose sündroomiga patsiente eristatakse ka erinevat tüüpi psüühikahäirete järgi. Saame muu hulgas mainida õpiraskusi, erineva raskusastmega kontsentratsioonihäireid, hüperaktiivsust või ADHD-d. Mõnikord tekivad sellel ka foobiad, kompulsiivsed häired või kinnisideed.

Loe ka: Gigantism: põhjused, sümptomid, ravi Mikrotsefaalia või mikrotsefaalia - mikrotsefaalia põhjused, sümptomid ja ravi Akromegaalia: põhjused, sümptomid, ravi

Millised muud haigused võivad sarnaneda Sotose sündroomiga?

Erinevatele geneetilistele haigustele on iseloomulikud erinevad düsmorfsed tunnused või defektisündroomid, kuid mõned elemendid võivad korduda mitmes üksuses. Seetõttu on aju gigantismi kahtlustamisel kõigepealt vaja välja jätta sellised haigused nagu:

• Weaveri sündroom - paljud tunnused on ühised aju gigantismiga, kuid selle sündroomi korral on pea ümaram ja alumine lõualuu veidi ettepoole suunatud;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom - düsmorfia tunnused võivad arsti valesti kahtlustada selles haiguses, kuid pärast põhjalikku uurimist avastatakse arvukalt veresoonte väärarenguid, polüüpide moodustumise tendentse soolestikus ja mitmesuguseid nahakahjustusi;
• Beckwith-Wiedemanni sündroom - makrosoomia on selle haiguse jaoks tüüpiline, kuid muud kõrvalekalded (näiteks keele hüpertroofia või organomegaalia) välistavad järjestikku Sotose sündroomi;
• Simpsoni-Golabi-Behmeli sündroom - lisaks liigsele kasvule, mis on tüüpiline ka aju gigantismile, on teiste hulgas polüdaktüülia, lehtrikujuline rindkere, ülanumbrilised nibud ja muud düsmorfia tunnused;
• Habras X-kromosoomi sündroom - Sotose sündroomiga on ühiseid jooni, kuid kliinilise pildi arvukad erinevused ei tekita tavaliselt probleeme nende haiguste eristamisel;
• perekondlik makrotsefaalia - makrotsefaalia on siin eraldatud defekt ja diagnoos pannakse tavaliselt kõigi teiste selle anomaaliaga haigusüksuste väljajätmise tõttu;
• Marshall-Smithi sündroom - siin esinevad eksoftalmi, mikrognatsiooni ja falangeaalsed defektid, enneolematud Sotose sündroomi korral;
• Nevo sündroom - kliiniline pilt võib mõnikord olla väga sarnane aju gigantismiga, seetõttu on mõnel juhul otsustav ainult geneetiline test.

Kokku on kirjeldatud umbes tosinat juhtumit, kui eelnimetatud haigusüksusi kahtlustati pikka aega, kuid pärast hoolikat geeniuuringutest selgus, et need inimesed kannatasid Sotose sündroomi all. See tõestab, et diagnostikat tuleks alati läbi viia lõpuni, sest mõnikord osutuvad ilmselgena tunduvad haigused hoopis teistsuguseks.

Sotose sündroom: diagnoos

Dotosmorfiale iseloomulike tunnustega lapse puhul peaks tekkima kahtlus Sotose sündroomi või aju gigantismi suhtes. Käitumishäired ei ole varajases eas tuvastatavad ja täiendavad seetõttu ainult varem tehtud diagnoosi.

Mõnikord võib olla kasulik laiendada diagnoosi, et see hõlmaks ka pildistamise teste. Kompuutertomograafias või pea magnetresonantstomograafias ei ole Sotose sündroomile omaseid muutusi, kuid on mõningaid kõrvalekaldeid, mis võivad aidata haigust diagnoosida või välistada. Aju gigantismiga patsientidel on kõige levinum kahjustus külgmise kolmnurga ja külgmiste sarvede esiletõstmine, samuti vatsakeste laienemine. Abiks võivad olla ka erinevad punktisüsteemid, mis loendavad spetsiifilisi düsmorfseid tunnuseid ja võtavad kokku Sotose sündroomi tõenäosuse. Muidugi on kõik seni mainitud meetodid mõeldud ainult arsti suunamiseks õige diagnoosi juurde ja viimasel "sõnal" on geneetilise testimise tulemused, mis tuvastavad NSD1 geeni spetsiifilised mutatsioonid.

Sotose sündroom: kas on olemas ravi?

Sugose sündroom (aju gigantism) kui geneetiline haigus on ravimatu. Patsienti saab aidata ainult sellega kaasnevate haiguste ravimisega ning selline patsient peaks olema spetsialistide meeskonna poolt tervikliku hoolduse all. Ravi õigel ajal rakendamiseks ja haiguse progresseerumise peatamiseks tuleks tähelepanu pöörata võimalikele kehahoia defektidele. Psühholoogiline abi on oluline ka selle taustaga seotud häirete võimaliku kooseksisteerimise, samuti hariduse eriabi tõttu. Tuleks läbi viia üksikasjalik diagnostika haiguste suhtes, millele Sotos'i sündroom on eelsoodumus, ja seejärel regulaarselt jälgida.

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...