Turneri sündroom: põhjused, sümptomid, mõju, ravi

Turneri sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis esineb ainult naistel ja on põhjustatud X-kromosoomi puudumisest või mittetäielikust arengust. Varajane diagnoosimine võimaldab sobiva ravi kasutuselevõttu, mis parandab oluliselt elukvaliteeti.

Sisukord:

1. Turneri sündroom: hormonaalsed häired
2. Turneri sündroom: diagnoos
3. Turneri sündroom: mõjud
4. Turneri sündroom: ravi

Haiguse nimi - Turneri sündroom - tuleneb Ameerika internisti Henry Turneri nimest, kes kirjeldas 1938. aastal esimesena samu sümptomeid seitsmel noorel naisel. Ehkki sarnaste sümptomitega patsientide kirjeldused ilmusid meditsiinikirjanduses varem, huvitasid teisi arste vaid tema tähelepanekud. Turner märkas oma patsientidel lühikest kasvu, halvasti tähistatud naiselikke jooni ja võrgukaela. Sümptomeid, mida ta oma artiklis mainis, nimetatakse Turneri sündroomi stigmatiks (Turneri stigma).

Turneri sündroom: hormonaalsed häired

Turneri sündroom on kõige sagedamini põhjustatud X-kromosoomi puudumisest või puudulikust arengust. Tavaliselt on naisel XX-kromosoomimuster (üks pärineb emalt, teine ​​on päritud isalt). Turneri sündroomiga naisel pole üht neist kromosoomidest. See on nende vale jagunemise tulemus juba munarakkude ja sperma moodustumise käigus. Mõnikord võib teine ​​X-kromosoom olla kehas, kuid see pole korralikult välja arenenud, on vale kujuga või ei sisalda kogu geneetilist materjali.

Turneri sündroom: diagnoos

Maailmas on üks 2500 tüdrukust sündinud Turneri sündroomiga. Neist sünnib Poolas igal aastal kümneid. Teatud aastate juhtumite arv pole täielikult teada, kuna haigust diagnoositakse pärast sündi või lapse esimestel elunädalatel endiselt harva. Tavaliselt on esimene sümptom, mida vanemad märkavad, tütre lühike kasv eakaaslaste suhtes. Sageli kinnitatakse neile, et tütrel "on veel aega ja ta hakkab noorukieas kasvama".

See juhtub, et nad on mures ainult esimese menstruatsiooni puudumise pärast. Mõnikord ei anna haigus mingeid ilmseid sümptomeid ja see diagnoositakse isegi pärast 30. eluaastat, näiteks otsides põhjuseid, miks naine ei saa rasestuda või ennetähtaegselt menstruatsiooni katkestada.

Turneri sündroom: mõjud

Meeskonna üks olulisemaid omadusi on lühike kasv. Ravimata naiste pikkus oli keskmiselt 143 cm (s.o umbes 20 cm vähem kui antud populatsiooni keskmine pikkus). Tüdrukud kasvavad aeglasemalt ega koge puberteediperioodile omast kasvuhüpet. Ka Turneri sündroomiga tüdrukute kehaehitus on osaliselt erinev. Vale proportsioon võib olla eriti märgatav:

• lühike kael
• käed ja jalad on keha pikkusest lühemad
• jässakas keha

Iseloomulike tunnuste hulka kuuluvad:

• väga kaarekujuline suulae ja maloklusioon
• viltused küünarnukid ja põlved
• küünte ebatavaline kuju
• arvukalt pigmenteerunud jälgi

80–90 protsenti tüdrukud ja naised kannatavad munasarjade vähearenemise tõttu, mis põhjustab puberteedi hilinemist, amenorröa ja viljatust.

Mõnel inimesel võivad haiguse sümptomid olla nähtavad, teistel jäävad need varjatuks. Samuti esineb neid harva ühel inimesel. Signaal edasiseks diagnostikaks peaks olema lapse madal kasv tema eakaaslaste suhtes. Seda võivad toetada väikesed kehavõimed, mida võib täheldada juba esimesel eluaastal. Mida vanemaks laps saab, seda suuremaks see erinevus muutub.

Loe ka: Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Münchhauseni sündroom: sõltuvus ravist Hemofiilia ja hambaravi

Mõned sümptomid ilmnevad juba vastsündinutel. Need sisaldavad Kaasasündinud lümfödeem (käed ja jalad näevad välja nagu pisikesed padjad), täiendavad nahavoldid kuklal, mis vanusega kaovad. Mõnikord on vastsündinu kael juba nähtav (külgedel asuvad täiendavad nahavoldid ulatuvad kõrvade alumisest servast rangluude suunas).

Haiguse esinemine võib olla tingitud väikesest sünnikaalust raseduse kestuse suhtes. Turneri sündroomiga tüdrukud söövad vastumeelselt ja väikeste portsjonitena, valavad vett sageli ja oksendavad ning lapsepõlves on korduvad kõrvapõletikud.

Turneri sündroomi seostatakse teiste haigustega: sh.

• südame ja suurte anumate defektid
• hüpertensioon
• neeru anomaaliad
• kilpnäärmehaigus (eriti Hashimoto tõbi)
• insuliiniresistentsus
• 2. tüüpi diabeet

Kui laps kasvab liiga aeglaselt, on soovitatav teha karüotüübi test (geneetiline test, mis määrab kromosoomikomplektid). Test ei ole valus ja seisneb vere võtmises veenist. Edasised testid toimuvad laboris. Mõne päeva pärast lähevad valged verelibled seisundisse, kus saab visualiseerida kromosoomide arvu.

Turneri sündroom: ravi

Varajane diagnoosimine ja ravi leevendab haiguse sümptomeid ja võib oluliselt parandada elukvaliteeti. Patsient peaks olema laste endokrinoloogiakliiniku hoole all. Lühikese kasvu korral tehakse kasvuhormoonide süste iga päev. Poolas kasutatakse neid alates 6. eluaastast, maailmas algab see isegi kaks aastat varem ja kestab mitu aastat.

Enamik põdejaid nõuab naissuguhormoonide manustamist, kuna nende munasarjad ei arene nagu tavalised naised. Teraapia eesmärk on ka kaasasündinud defektide, eriti südame ja kuseteede defektide avastamine ja ravi.

Soovitatav artikkel: