Anentsefaalia (anentsefaalia) - närvitoru defekt

Anentsefaalia (anentsefaalia) on surmav või surmav arenguviga.Mis on anentsefaalia ja miks see üldse tekib? Kas on mingeid viise anentsefaalia ärahoidmiseks?

Anentsefaalia (anentsefaalia) on üks levinumaid närvitoru defekte. Ameerika statistika kohaselt leitakse anentsefaaliat ühel rasedusest 1000-st, kuid anentsefaaliaga lapsi sünnib palju vähem - see probleem tabab statistiliselt ühte kümnest tuhandest sündinud lapsest. See eristumine on tingitud väga lihtsast põhjusest - enamikul anentsefaalia juhtudest langeb laps raseduse varases staadiumis raseduse katkemise juurde.

Anentsefaalia: põhjused

Anentsefaalia ühte konkreetset põhjust pole veel kindlaks tehtud. Praegu on domineeriv seisukoht, et anentsefaalia ilmnemist lastel mõjutavad geneetiliste häirete ja erinevate keskkonnategurite kombinatsioon.

Anentsefaliasse viivad patoloogilised nähtused tekivad varakult, isegi enne loote kuu vanust. Normaalsetes tingimustes, umbes loote elu kolmandal nädalal, on inimese närvisüsteemi eelkäija nn närvirenn. Erinevad seda protsessi takistavad patoloogiad võivad põhjustada kraniotserebraalseid lõhesid, mille kõige raskem vorm on anentsefaalia.

Siiani on uuritud paljusid geene, mille mutatsioonid - mis esinevad nii emadel kui ka lastel - võivad aidata kaasa anentsefaalia tekkele. Mõningaid geneetilisi defekte on paremini uuritud (nagu näiteks MTHFR geeni puhul, mille produkt osaleb folaatide ainevahetuses ja mille mutatsioonid võivad põhjustada anentsefaaliat), teisi mutatsioone on seni vähem tuntud, kuid praeguste teadmiste valguses pole see võimalik spetsiifiliste mutatsioonide märge, mis võivad eriti põhjustada anentsefaalia ilmnemist.

Keskkonnategurid on olulised ka anentsefaalia etioloogias. Anentsefaalia võimalike põhjuste hulgas on nimetatud järgmist:

• foolhappepuudus (selle toitaine puudus rase naise toidus soodustab üldiselt laste närvitoru defektide esinemist)
• emade terviseprobleemid nagu diabeet ja rasvumine
• erinevate ravimite (nt teatud epilepsiavastased ravimid) kasutamine emal
• loote kokkupuude ülekuumenemisega (kahjulik hüpertermia võib ilmneda nii ema kõrge palaviku kui ka sellega seotud väga soojas kohas viibimisega, nt saunas)

Anentsefaalia: kliiniline pilt

Nagu juba mainitud, põhjustab anentsefaalia primaarse närvisüsteemi struktuuride mittesulgemine. Selle tagajärg on loote närvikoe kokkupuude lootevedelikuga - närvisüsteemi struktuurid on äärmiselt habras ja kui kolju struktuurid ei kaitse, siis lõpuks degenereeruvad. Just sel põhjusel ei arene anentsefaaliaga lastel ei ajupoolkerasid ega väikeaju.

Teine probleem, mida tavaliselt seostatakse anentsefaaliaga, on kolju luustruktuuride väärareng. Anentsefaaliaga sündinud lapsel, tavaliselt ajukonstruktsioonide paiknemise kohas, on sidekoest kottjas punakasvärv. Võimalik, et see beebi peaosa kaetakse nahaga, kuid see on tõesti haruldane.

Anentsefaaliaga sündinud lastel leitakse mitmesuguseid häireid, sealhulgas:

• hingamishäired
• lihastoonuse märkimisväärne tõus
• intensiivistunud sügavad refleksid

Anentsefaalia: diagnoos

Anentsefaalia diagnoosi saab selle patoloogiale iseloomulike muutuste põhjal teha pärast lapse sündi. Emakasisese elu jooksul on aga kindlasti võimalik diagnoosida anentsefaaliat. Rasedatele tehtavatest testidest, mille põhjal võib kahtlustada anentsefaaliat, võib nimetada järgmist:

• alfa-fetoproteiini kontsentratsiooni määramine ema veres (loote närvitoru erinevate defektide, sealhulgas anentsefaalia korral suureneb selle markeri kontsentratsioon rasedas veres)
• ultraheliuuringud (ultraheli ajal on võimalik tuvastada häirete olemasolu lapse närvisüsteemi arengus - tuleb siiski rõhutada, et kolju kondised struktuurid muutuvad ultraheliuuringul selgelt nähtavaks pärast 12. rasedusnädalat, seetõttu saab ultraheliuuringus diagnoosida anentsefaalia alles pärast raseduse esimese trimestri ületamist )

Anentsefaalia: ravi ja prognoos

Anentsefaalia korral on ravist üldse raske rääkida - kahjuks on see seisund ravimatu. Mõned anentsefaaliaga lapsed sünnivad surnuna, samas kui elus sündinud surevad mitme tunni jooksul kuni mõne päeva jooksul pärast sünnitust. Viimane on juhtum, kui patsiendil tekib järelejäänud aju (sisaldab keskusi, mis kontrollivad hingamist ja südamefunktsiooni). Tegelikkuses pole aga anentsefaaliaga lapsi kahjuks päästetud, mistõttu on püsivaid katseid nende elus hoidmiseks tegelikult vastunäidustatud.

Anentsefaalia: ennetamine

Isegi anentsefaalia varajane diagnoosimine raseduse arengu ajal ei võimalda seda defekti ravida. Sel põhjusel on kõige olulisem rakendada abinõusid anentsefaalia tekke vältimiseks. Anentsefaalia ennetamine põhineb peamiselt foolhappe täiendamisel. Kõige tähtsam on viia see mineraal kehasse, kui lootel arenevad närvisüsteemi struktuurid. Kõiki rasedusi pole siiski plaanitud, nende plaaniliste raseduste puhul saavad patsiendid omakorda viivitusega teada, et nad on mõne aja pärast emad. Sel põhjusel tuleks enne rasestumist rakendada foolhappega täiendamist. Üldistes soovitustes mainitakse 0,4 mg foolhappe tarbimist päevas. Naistel, kellel on varem olnud närvitoru defektiga laps, või nende perekondade puhul, kellel on seda probleemi esinenud, soovitatakse mõnikord võtta foolhappe suurendatud annust, kuni 4 mg päevas. .

Anentsefaalia: haiguse risk järgnevatel rasedustel

Paarid, kes sünnitavad anentsefaaliaga lapse, võivad olla mures võimaliku pärast järgmise raseduse algust sama üksusega lapse sünnitamise pärast. Sellises olukorras on järgmisel lapsel anentsefaalia oht kahjuks suurenenud (võrreldes üldise elanikkonnaga) ja see on hinnanguliselt 2–4%.

Allikad:
1. USA materjalid Rahvuslik meditsiiniraamatukogu, veebipõhine juurdepääs: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse materjalid, veebipõhine juurdepääs: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line juurdepääs: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Autori kohta

Kummardus. Tomasz Nęcki Meditsiini eriala lõpetanud Poznańi Meditsiiniülikoolis. Poola mere austaja (eelistatavalt mööda kõrvarõngaid kõrvades kõrvetamas), kassid ja raamatud. Patsientidega töötades keskendub ta nende kuulamisele ja kulutamisele nii palju aega kui vaja.