Sünnieelsed testid viiakse läbi lapse ja tema vanemate huvides. Mõnda defekti saab ravida enne lapse sündi. Lisaks saavad arstid, teades, et sündib haige laps, paremini sünnituseks valmistuda ja pakkuda vastsündinule kiiresti professionaalset abi. Millised on raseduseelsete testide näidustused?
Sünnieelsed uuringud jagunevad mitteinvasiivseteks ja invasiivseteks. Nende eesmärk on tuvastada sündimata lapse võimalikud defektid. Esiteks viiakse läbi mitteinvasiivsed testid ja ainult siis, kui miski arstile muret teeb - invasiivne. Õnneks avastatakse 100 uuritud naisest ainult kolm tõsiste loote anomaaliate ja haiguste juhtumit. Hinnanguliselt on siis umbes 3 protsenti. paarid otsustavad abordi teha. Millised on raseduseelsete testide näidustused?
Näidustused sünnituseelseteks uuringuteks
- Naine on üle 35-aastane.
- Geneetilisi haigusi esines varem rase naise või tema abikaasa perekonnas.
- Tulevane ema oli varem sünnitanud lapse, kellel oli geneetiline defekt (nt Downi sündroom) või kesknärvisüsteemi defekt (nt hüdrotsefaal, tserebrospinaalne hernia) või spetsiifiline metaboolsete haiguste rühm (nt tsüstiline fibroos).
- Kolmekordse testiga tuvastati rase naise vereseerumis kõrge alfa-fetoproteiini (loote maksas ja soolestikus toodetud valk) tase. Suurenenud väärtused võivad muu hulgas soovitada beebi spina bifida.
Loe ka: Coombsi test: PTA ja BTA testid
Loe ka: Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda teha?
Sünnituseelsed testid: hüvitamine riiklikust tervisekassast
Sünnituseelsed testid on haigekassa hüvitatavate testide loendis. Neile saatekirja väljastab günekoloog. Kui naisel pole uuringu jaoks mingeid näidustusi, kuid ta soovib selle läbi viia (näiteks seetõttu, et ta on 34-aastane ja kardab puudusega lapse saamist), peab ta selle ise maksma. Kui naine kuulub rühma koos näidustusega - arsti ülesanne on teavitada teda analüüside tegemise võimalusest ja anda keskuse aadress, kus ta saaks teha sünnieelseid teste.
>>> SÜNNITUSKATSED - arsti ülesanded ja patsiendi õigused
Sünnieelne skriining: eelised lastele ja vanematele
Sünnieelsed testid viiakse läbi lapse ja tema vanemate huvides. Mõnda defekti saab ravida juba enne lapse sündi (see on näiteks kuseteede obstruktsiooni, trombotsütopeenia korral). Lisaks saavad arstid, teades, et sündib haige laps, paremini sünnituseks valmistuda ja pakkuda vastsündinule kiiresti professionaalset abi. See kehtib eriti südamerikete kohta. Siis on sünnitustoas kaks spetsialistide meeskonda: üks toimetab sünnitust ja teine - koosneb neonatoloogidest ja kardioloogidest - võtab beebi kohe oma elu päästmiseks üle.
Kui sünnituseelsed testid näitavad, et sündib surmavalt haige laps, on vanematel aega selle teabega harjuda. Kui nad otsustavad haige lapse ilmale tuua, saavad nad oma elu korraldada nii, et saaksid rohkem aega pühendada puudega lapsele - tema ravile ja hooldusele. Muidugi jääb neil ka aega katkestamise raske otsuse langetamiseks. Meie regulatsioonide kohaselt on raseduse katkestamise aluseks suur tõenäosus tõsiseks ja pöördumatuks loote kahjustuseks ning ravimatu haigus, mis ohustab lapse või ema elu.
Kust pärinevad geneetilised defektid?
Iga inimrakk sisaldab koguni 46 kromosoomi, mis esinevad 23 paaris. Üks paarist pärineb isalt, teine emalt. Kromosoomid sisaldavad spiraalselt haavatud DNA ahelaid, mis kannavad kogu organismi struktuuri geneetilist koodi. Vead kromosoomide arvus või nende struktuuris on paljude geneetiliste haiguste põhjuseks. Näiteks Downi sündroom on 21. paari lisakromosoomi (nn trisoomia) tulemus, Edwardsi sündroom aga 18. paari kromosoomi trisoomia tagajärg.
Need kromosoomivead võivad ilmneda juba munaraku viljastamise ajal spermatosoidide abil, näiteks kui sperma sisaldab ebanormaalseid kromosoome. Samuti võib ema, kes on ebanormaalsete geenide kandja, ehkki ta ise on terve, päriliku haiguse oma järglastele edasi anda (see on näiteks hemofiilia ja Duchenne'i lihasdüstroofia korral).
Geneetilised haigused kanduvad edasi põlvest põlve. Kuid see peab alati olema "esimene kord". Lootel võib haigus tekkida ootamatult pärilike tunnuste ülekandemehhanismide häirete tagajärjel. Sünnituseelsete testide eesmärk on kindlaks teha loote rakkudes olevate kromosoomide arv ja struktuur (nn loote karüotüüp), et tuvastada pärilikke ja vastloodud defekte ja haigusi. Seejärel uuritakse lootevee, trofoblasti või nabaväädi vere rakkude kromosoome.
igakuine "Zdrowie"
Soovitame e-juhendit
Autor: Pressimaterjalid
Juhendis saate teada:
- milline on kõigi ekspertide soovitatud rasedustestide ajakava
- millised on rasedate naiste uriinianalüüside ja vereanalüüside normid
- milleks mõeldud glükoosikoormuse test ja kuidas selle tulemusi lugeda
- Millal tuleb teha kolm olulist ultraheliuuringut ja mida neist õppida
- milleks on mitteinvasiivsed ja invasiivsed sünnieelsed uuringud ja milleks need on mõeldud.
