Rendu-Osler-Weberi haigus (kaasasündinud hemorraagiline angioma)

Rendu-Osler-Weberi haigus (kaasasündinud hemorraagiline hemorraagiline haigus) on veritsushäire, s.t verejooksu kalduvus. Rendu-Osler-Weberi haigus on väga tõsine, kuna see võib põhjustada verejooksu sellistes elundites nagu kopsud või aju. Millised on Rendu-Osler-Weberi haiguse põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Rendu-Osler-Weberi haigus, tuntud ka kui pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT), on geneetiliselt määratud hemorraagiline häire, s.t kalduvus veritseda. HHT korral toimub verejooks nii limaskestast (sealhulgas ninast, seedetraktist, sidekesta), nahast kui ka kõhuorganitest (maks, kuseteede süsteem), kesknärvisüsteemist, silmamunast.

Haiguse esinemissagedus sõltub laiuskraadist ja jääb vahemikku 1: 200 kuni 1: 100 000. HHT on kõige levinum Hollandi Antillide saarte - Curacao ja Bonaire'i elanike seas, kus selle haiguse esinemissagedus on vahemikus 1: 200 kuni 1: 1331.

Rendu-Osler-Weberi tõbi - põhjused

Kaasasündinud hemorraagilise verejooksu põhjuseks on vaskulaarseina struktuuri häired, mille tagajärjel moodustub veresoonte segmentaalne laienemine (telangiektaasiad) ja väikesed veenid, enamasti nina, huulte, suu, keele, söögitoru, mao, hingamisteede, kuseteede, päraku ja anuma limaskestas. nahal (sõrmeotsad).

Laevade struktuuri häirib endogliini tootmise eest vastutava geeni mutatsioon - valk, mis ehitab veresoonte seina.

Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, mis tähendab, et haiguse sümptomite tekkimiseks piisab, kui anda lapsele ainult üks koopia geenist, mis määrab haiguse.

Rendu-Osler-Weberi haigus - sümptomid

Päriliku hemorraagilise hemorraagilise haiguse iseloomulik sümptom on ninaverejooks, mis võib ilmneda lapsepõlves ja hilisemas elus suureneda. Seedetrakti, hingamisteede ja kuseteede verejooks toimub palju harvemini.

Naha või limaskestade veresoonte kahjustused on tavaliselt lamedad, ümmargused, läbimõõduga 1-3 mm ja punased. Nende arv suureneb vanusega, millega kaasneb suurenenud verejooks.

Rendu-Osler-Weberi haigusega võivad kaasneda muud kaasasündinud defektid, näiteks polütsüstiline neeruhaigus, aordi- ja ajuveresoonte aneurüsmid, von Willebrandi tõbi, hemofiilia, trombotsüütide düsfunktsioon ja teised.

Rendu-Osler-Weberi tõbi - diagnoos

Diagnoos pannakse füüsilise läbivaatuse ja suuõõnes või nahal esinevate tüüpiliste angioomide leidmise põhjal.

Kui on kahtlus, et angioomid võivad esineda ainult hingamisteedes või seedetraktis, on vajalik endoskoopiline uuring.

Rendu-Osler-Weberi tõbi - ravi

Ravi eesmärk on ajutiselt peatada verejooks ja vähendada selle sagedust. Teraapia hõlmab ka isheemiliste muutuste ravi.

Näiteks võib kõige tavalisema ninaverejooksu korral, sõltuvalt verejooksu astmest, kasutada nina tamponaadi, koagulatsiooni (argoon, elektrokoagulatsioon, laser), välise unearteri, lõualuu ja etmoidarterite emboolimist ja ligeerimist. Äärmuslikel juhtudel, kui verejooks on väga intensiivne, võib kasutada dermoplastikatehnikaid (nina limaskesta "asendamine" vaba nahaga) või ninaõõne õmblemist. Patsiendid võivad vajada ka mitmekordset vereülekannet.

Bibliograafia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoorsed uuringud hematoloogias, PZWL Medical Publishing, Varssavi 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Osler-Weberi haiguse diagnoosimise ja ravi probleemid, Otorinolarüngoloogia 2010, nr 9