Galaktoseemia on haruldane geneetiline haigus, mis tuleneb keha võimetusest galaktoosi glükoosiks muuta. Selle düsfunktsiooni tagajärjel kogunevad galaktoseemiasse toksilised metaboliidid, mille tulemuseks on siseorganite kahjustus. Kui levinud on galaktoseemia? Mis on selle põhjused ja sümptomid? Kuidas saate ära tunda galaktoseemiat? Millised on selle haiguse ravivõimalused ja galaktoseemiaga inimeste prognoos?
Sisukord
- Galaktoseemia: sümptomid
- Galaktoseemia: tüübid
- Galaktoseemia: tagajärjed
- Galaktoseemia: diagnoos
- Galaktoseemia: ravi
Galaktoseemia on autosoomne retsessiivne haigus. Galaktoseemia tekkimise tingimus on see, et isa ja ema edastavad modifitseeritud geeni koopia.
Galaktoseemia on liigse galaktoosi või glükoos-1-fosfaadi kogunemine nende ainevahetuse eest vastutavate ensüümide puudumise tõttu.
Galaktoos on suhkur, mille peamine allikas inimeste jaoks on esimestel elupäevadel tarbitud ema piim. Mürgiste ainete kuhjumisel kehas on tõsised tervisemõjud, sealhulgas siseorganite kahjustuse kujul.
Galaktoseemia: sümptomid
Galaktoseemia kõige iseloomulikumad sümptomid on maksa ja neerude progresseeruv kahjustus.
Maksakahjustustega avaldub galaktoseemia
- kollatõbi
- maksa suurenemine
- hemorraagiline diatees
- keha turse
Neerukahjustuse korral ilmnevad uriinis glükoos ja galaktoos, tekib metaboolne atsidoos.
Galaktoseemia vähesed iseloomulikud sümptomid, mida ei tohiks eirata, hõlmavad järgmist
- oksendamine
- kõhulahtisus
- üldise seisundi halvenemine
TÄHTIS: Galaktoseemia tüüpiline kulg on seotud sümptomite suurenemisega piima tarnimisel.
Galaktoseemia: tüübid
- Klassikaline galaktoseemia
Klassikaline galaktoseemia põhineb ensüümi GALT puudulikkusel. Selles galaktoseemia vormis suureneb galaktoosi kontsentratsioon veres, GAL-1-P ja galaktitooli kontsentratsioon.
- Galaktoseemia, mis on tingitud GALE puudusest
Galaktoseemiat saab eristada kahte vormi: perifeerne ja üldistatud. Perifeerses vormis ensüümi GALE aktiivsus väheneb, kuid see piirdub ainult vererakkudega, näiteks erütrotsüütide, leukotsüütidega.
Perifeerne galaktoseemia on kergema kulgemisega ja selle tunneb ära vastsündinute skriiningtestidega, mis mõõdavad galaktoosi kontsentratsiooni veres.
Galaktoseemia üldine vorm on vastsündinute perioodil raske ja ensüümi aktiivsuse vähenemine mõjutab paljusid kudesid, sealhulgas maks.
- GALK (galaktokinaasi) defitsiidist tingitud galaktoseemia
Selles galaktoseemia vormis võib esineda katarakt. Seejärel suureneb galaktoosi kontsentratsioon veres ja galaktosuuria - galaktoosi eritumine uriiniga. Aju turse on haruldane (sel juhul suureneb galaktitooli kontsentratsioon)
Galaktoseemia: tagajärjed
Galaktoseemia tagajärgede hulka kuuluvad vaimse arengu häired, näiteks:
- visuaalse taju häired
- silma ja käe koordinatsioon
- keskendumisprobleemid
ja neuroloogilised tüsistused, nt:
- vähenenud lihastoonus
- ülajäsemete värisemine
- probleemid kõndimisega - nn ebajärjekindel kõnnak
Galaktoseemia olulised tüsistused on ka luustiku mineraliseerumise häired või munasarjade düsfunktsioonid, nt.
- enneaegne munasarjade düsfunktsioon
- hüpergonadotroofne hüpogonadism
Galaktoseemia: diagnoos
Klassikaline galaktoseemia diagnoositakse laboratoorsete diagnooside ja kliiniliste sümptomite põhjal. Galaktoseemia diagnoosimiseks tuleb teha test, mis hõlmab ensüümi galaktoos-1-fosfaadi (GALT) aktiivsuse määramist erütrotsüütides. Kui see on passiivne, leitakse galaktoseemia.
Muud testid, mis võivad viidata galaktoseemiale, hõlmavad järgmist:
- galaktoosi kontsentratsiooni mõõtmine veres
- galaktitooli kontsentratsiooni mõõtmine uriinis
- galaktoos-1-fosfaadi kontsentratsiooni mõõtmine veres
- paberisõelkatse GALT-aktiivsuse jaoks vastsündinutel
Galaktoseemia: ravi
Galaktoseemia ravi on peamiselt galaktoosi sisaldavate toodete kõrvaldamine.
Galaktoseemiaga inimese toidust välja jäetavad tooted:
- piim, piimajoogid
- koor, sulatatud juust, kollane juust, kodujuust
- või
- piimaleib, röstitud leib, koogid, millele on lisatud piima või võid
- rups, maks, aju, vorstid
- valmistooted, millele on lisatud piima
- kreemid supid
- piimakommid, piimašokolaad
- alkohoolsed joogid
- laktoosi sisaldavad ravimid
Galaktoseemia all kannatavad inimesed võivad jõuda:
- taimeõlid, seapekk, majonees ilma kooreta, margariin ilma piimata
- piimaasendajad
- pasta, tangud
- munad
- liha, kala, külmad tükid
- värsked ürdid
- puuviljad: õunad, apelsinid, banaanid
- köögiviljad: kartul, suvikõrvits, salat, sibul, redis, porgand
- seened
- suhkur, kallis
Galaktoosi dieedist täielikult kõrvaldada on praktiliselt võimatu selle suhkru laialdase kasutamise tõttu looduses. Seetõttu eeldati, et rangelt galaktoosivaba dieedi korral võib päevas tarbida kuni 125 mg galaktoosi.
Tähtis!Piimavaba dieedi järgimine nõuab kaltsiumi ja D-vitamiini täiendamist.
Imikueas on igapäevane kaltsiumivajadus kaetud.
Täiendav kaltsiumivarustus on soovitatav alles pärast esimest eluaastat.
Lapsed alates 11. eluaastast peaksid võtma 800 mg päevas ja täiskasvanud - 1200 mg.
Bibliograafia:
- B. Cebalska, Valitud metaboolsed haigused lastel, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Lastehaigused, PZWL Medical Publishing
