Definitsioon
Hemoglobinoos on üldnimetus kõigi haiguste jaoks, mis mõjutavad hemoglobiini - peamise hapniku transportimise eest vastutava verevalgu - struktuuri. Kõik need haigused on põhjustatud hemoglobiini pärilikust ja kvalitatiivsest kõrvalekaldest. Hemoglobinoosi on mitut tüüpi, näiteks hemoglobinoos S, paremini tuntud kui depranositosis, mis on hemoglobinoosi kõige raskem vorm. Samuti leiame kaasasündinud methemoglobineemiat või hemoglobinoosi M ja teised, mida nimetatakse hemoglobinoosiks C, E, H ... Mõned ei vastuta sümptomite eest, samas kui teised, eriti kui geen on ebanormaalne, edastavad mõlemad vanemad samal ajal, põhjustavad aneemiat hemolüütiline, see tähendab punaste vereliblede hulga vähenemine veres sekundaarselt selle hävitamisest. Sirprakulist haigust iseloomustavad ebanormaalse sirpikujulise kujuga punased verelibled: sellest ka sirprakulise aneemia nimetus.
Sümptomid
Depranositoosi sümptomid, mis on hemoglobinoosi kõige raskem vorm, on järgmised:
- kroonilise aneemia tunnused: kahvatus, varajane väsimus;
- laienenud põrn, mida nimetatakse splenomegaaliaks;
- vaso-oklusiivsed kriisid, mis väljenduvad tugevas valus, mis paiknevad peamiselt keha otstes, või kõhuvalude kujul, mis tulenevad tromboosiga veresoonte obstruktsioonist, eriti lapsepõlves;
- Mõnikord võivad ilmneda ka silmade kiindumused.
Hemoglobinopaatiate vorme on palju ja sümptomid võivad varieeruda.
Diagnoosimine
Hemoglobinoosi diagnoosimine toimub vereproovide bioloogiliste testide abil, mis võimaldab avastada hemolüütilist aneemiat koos vere punaliblede hulga vähenemise ja paljude ebanormaalsete punaste vereliblede, mida nimetatakse retikulotsüütideks, olemasoluga. Konkreetset hemoglobinoosi tüüpi iseloomustav kindluse diagnoos on hemoglobiini elektroforees, mis toob esile ebanormaalse hemoglobiini. Sõltuvalt hemoglobinoosi tüübist aitavad muud testid jälgida võimalikke tüsistusi.
Ravi
Hemoglobinoosi ravi on igat tüüpi spetsiifiline. Alaealised vormid ei vaja tingimata ravi, samal ajal kui raskekujulise aneemia põhjustajaid saab ravida lapsepõlvest tehtud vereülekannetega (liiga suure aneemia korral) või foolhappe lisandiga. Sirprakulise haiguse vaso-oklusiivse kriisi korral võib hea hüdratsiooni saavutamiseks olla vajalik hospitaliseerimine, valuvaigistite manustamine ning verejooks ja vereülekanne. Mõnikord peetakse seda luuüdi siirdamiseks.
Ennetamine
Teatud hemoglobinoosi vormide korral on võimalik tuvastada enne sündi vanemate seas, keda tuntakse ühe sellise patoloogia kandjana.
