Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - põhjused, sümptomid ja ravi

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) on haruldane leukeemia tüüp, mis esineb imikutel ja väikelastel, tavaliselt alla 2-aastastel, sagedamini poistel. Millised on juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Sisukord

1. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - põhjused
2. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - sümptomid
3. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - diagnoos
4. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - ravi
5. Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - prognoos

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) on haruldane leukeemia tüüp, mis esineb imikutel ja väikelastel, tavaliselt alla 2-aastastel, sagedamini poistel.

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia kuulub müelodüsplastiliste / müeloproliferatiivsete neoplasmide (MDS / MPN, müelodüsplastilised sündroom-mes / müeloproliferatiivsed neoplasmid) rühma, mis hõlmab ka:

• krooniline müelomonotsütaarne leukeemia (CMML)
• atüüpiline krooniline müeloidleukeemia (aCML)

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - põhjused

PTPN11 geeni mutatsioonid esinevad 34% juhtudest. Need mutatsioonid vastutavad Noonani sündroomi tekkimise eest, kuid 1/3 JMML-iga patsientidest hoolimata PTPN11 geeni mutatsioonidest seda sündroomi ei esine. Omakorda 25 protsenti. juhtudel on RAS-geenis onkogeenne mutatsioon.

Veel 25 protsenti. patsientidel on 1. tüüpi neurofibromatoos (tuntud ka kui 1. tüüpi neurofibromatoos, NF1, Recklinghauseni tõbi), mis on põhjustatud NF1 geeni mutatsioonist.

Lisaks võib mõnel patsiendil diagnoosida 7. kromosoomi monosoomia (ühe kromosoomi kadu paarist) või muud kõrvalekalded (nt trisoomia 8 ja 21 või Downi sündroom).

Need kõrvalekalded põhjustavad leukeemiarakkude piiramatut paljunemist.

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - sümptomid

JMML-i kõige levinumad sümptomid on:

10–15 protsenti patsiendid võivad muuta haiguse ägedaks müeloidleukeemiaks (AML)

• kahvatus
• palavik
• infektsiooni nähud, nt bronhiit või tonsilliit
• nahaveritsushäire sümptomid (verevalumid naha all või naha alla tekkiv ekhümoos)
• köha
• põrna suurenemine
• maksa suurenemine
• lümfisõlmede suurenemine

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia, erinevalt ägedast müeloidleukeemiast, mõjutab kesknärvisüsteemi harva.

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi perifeerse vereanalüüs (leukotsüütide taseme tõus, aneemia ja trombotsütopeenia), luuüdi biopsia ja geneetilised testid.

Diagnoosi ajal peaks arst välistama leukeemilised reaktsioonid ja muud müeloidsed kasvajad, samuti nakatumise Epstein-Barri viirusega, tsütomegaloviiruse, inimese herpesviiruse 6 ja parvoviirusega B19.

Siiski tuleb märkida, et nende nakkuste leidmine ei välista JMML-i diagnoosimist.

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - ravi

JMML-i patsientide ainus tõestatud efektiivne ravi on vereloome rakkude siirdamine. See tuleb läbi viia nii kiiresti kui võimalik pärast diagnoosi.

Siirdamiseelne ravi ei ole osutunud tõhusaks, kuid progresseeruva haigusega lastel tuleks kaaluda kemoteraapiat.

Juveniilne müelomonotsütaarne leukeemia (JMML) - prognoos

Hematopoeetiliste rakkude siirdamiseta patsientide keskmine elulemus on umbes 12 kuud.

Patsiendid surevad peamiselt hingamispuudulikkuse tõttu kopsukoe imbumise tõttu leukeemiarakkude poolt.

Laste onkoloogia ja hematoloogia, all ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., meditsiinikirjastus PZWL, Varssavi 2008

Soovitatav artikkel: