Rett'i sündroom: põhjused ja sümptomid

Rett'i tõbi või sündroom on naiste geneetiline haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi arengu tõsist häiret.

Allpool on ülevaade põhjustest ja nende ravist.

Mis on Rett'i tõbi?

Rett'i sündroom tähistab geneetilise päritoluga haigust, mida iseloomustab tõsine ja evolutsiooniliselt arenev neuroloogiline häire, mis mõjutab ainult tüdrukuid esimestest elukuudest alates.

See häire mõjutab kognitiivseid ja motoorseid funktsioone.

Rett'i haiguse põhjus

MeCP2 geeni (metüül-CpG-d siduva valgu 2), geeni, mida kannab X-kromosoom, mutatsioon vastutab häire eest.

Kuid vähemuses naistest, kellel on diagnoositud Rett'i sündroom, selle geeni kõrvalekaldeid ei ilmne.

Rett'i haiguse levimus

Euroopas kannatab selle häire all üks inimene umbes 15 000-st.

Rett'i sündroomi sümptomid

Ajavahemikus üks kuni neli aastat

Esimesed sümptomid ilmnevad üldiselt ühe kuni nelja aasta vanuselt:

• Seletamatu nutt
• Kontakti vältimine (autismi esilekutsumine).
• Käte korduvad liigutused (stereotüüpsed): koputamine, hõõrumine.
• Keele arengu puudumine.
• Psühhomotoorne viivitus
• Unetus

Kuni 10 aastat (stagnatsiooni faas)

• Intellektuaalse defitsiidi püsimine.
• Krambid (epilepsia).
• Manuaalsed stereotüübid.
• Tasakaalu häired
• Jäigad liikmed.
• Hingamisteede häired
• Kolju perimeetri vähenemine.
• Autistlike häirete nõrgenemine ja kadumine (suhtlemisoskus, miimika).

Sümptomite areng vahemikus 10 kuni 15 aastat

• Motoorsete puuete suurenemine, lihasmahu vähenemine, suurenenud jäikus.
• Jalutuskäigu kaotus
• Skolioos
• Keele puudumise säilitamine.

Diagnoosimine

Diagnoos põhineb haiguse sümptomite vaatlusel ja vastab mitmele täpsele kriteeriumile.

Eeldatav eluiga

See on umbes 40 aastat vana, ehkki häirega patsiendid elavad natuke kauem.

Ravi

Rett'i sündroomi jaoks pole ravivat ravi.

Ravi sõltub sümptomite arengust ja intensiivsusest ning osutab eriti järgmisele:

• Ravige epilepsiahooge.
• Säilitage liigeste liikuvus (kineziteraapia).
• Kõõluste õige tõmbamine, raske skolioos (operatsioon).
• Hingamisteede häirete ravi.

Nende sümptomaatilise raviga kaasneb meditsiiniline ja hariduslik ravi.


Foto: Alexandra - Fotolia.com