Surmav pereunetus - ravimatu aju haigus

Fataalne perekondlik unetus (FFI) on ravimatu ajuhaigus ja mõjutab ainult 28 perekonda kogu maailmas. See on ohtlik pärilik haigus. Millised on surmaga lõppeva pereunetuse sümptomid?

Surmaga lõppenud pereunetus on pärilik autosoomne domineeriv haigus. Kui üks vanematest on mutatsiooni kandja, on selle geneetilise haiguse sümptomite tekkimise oht lapsel koguni 50 protsenti. Haigusnähtude esinemise määrab mutantvalk - prioon -, mille struktuuris on asparagiinhape asparagiini kohas. See mutatsioon muudab valgu molekuli kuju ja kannab selle teistele aju tervislikele valkudele. Mutatsioon toimub taalamuse piirkondades, mis reguleerivad und, muutes närvisignaalide liikumise ajust kehasse ja tagasi raskeks. Esimest korda kirjeldas seda 1979. aastal Itaalia arst Ignazio Roiter. Ta leidis, et ühe pere 2 naise surma põhjus oli unetus. Kui mõni teine ​​selle perekonna liige haigestus, uuriti tema aju pärast surma füsioloogiliselt ja diagnoositi haiguse põhjus.

Surmaga lõppenud pereunetus: sümptomid

Haigus ilmneb patsientidel erinevatel aegadel. Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid 30–60-aastaselt (keskmiselt 50-aastaselt). Sümptomite avaldumine on individuaalne küsimus ja võib sama perekonna liikmete vahel isegi erineda. Surm saabub 7-36 kuu jooksul pärast sümptomite ilmnemist. Surmava perekondliku unetusega patsientidel ei toimi talamus korralikult, mille tagajärjeks on täielik unetus. Lisaks on häireid vererõhu, südametegevuse, kehatemperatuuri ja hormoonide voolu reguleerimisel. Unetuse süvenedes ilmnevad paanikahood, foobiad ja hallutsinatsioonid. Võimetuse tõttu magada ta kõhnub ja ta kaotab palju kaalu. On dementsuse sümptomeid. Unetuse tagajärjed on surmavad, patsient sureb pettunud seisundis. Immuunsüsteem ei võta mutantset valku ega pea haigusele vastu. Terminaalse unetuse tõttu surnud inimeste ajude testid on tõestanud, et taalamuses on ulatuslikke muutusi (nagu "augud"), ülejäänud aju jääb puutumata. Tänu sellele ei kaota patsiendid isegi haiguse väga kaugelearenenud staadiumis suhtlemisoskust ja ümbritseva maailma mõistmist.

Surmav unetus on ravimatu

Seni testitud surmava unetuse ravimeetodid on ebaefektiivsed ega too tulemusi, patsient sureb. Meditsiini tegevus piirdub ainult patsiendi elukvaliteedi parandamisega. Patsiendile ei saa unerohtu anda, kuna need põhjustavad tavaliselt äkilise kooma. Teadlastel on lootusi geeniteraapiale, kuid selle meetodi uurimine on endiselt pooleli.

Loe ka: Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas SL-i ravi on ... Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi MALE GENEETILISED HAIGUSED ehk see, mida poeg isalt pärib