Talasseemia

• Talasseemia on üldnimetus, mille järgi teatakse rühma pärilikke verehaigusi.
• See on verehaigus, mis kandub vanematelt lastele (see on pärilik) ja mille käigus organism toodab ebanormaalset vormi hemoglobiini (punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku).
• See häire põhjustab punaste vereliblede liigset hävitamist, seetõttu ilmneb aneemia.
• Hemoglobiin koosneb peamiselt kahte tüüpi valkudest, mida nimetatakse alfa globiiniks ja beeta globiiniks.
• Talasseemiaga inimesed ei tooda ühte neist valkudest (ja mõnikord ka mõlemaid) piisavalt.
• Seetõttu võivad teie punased verelibled olla ebanormaalsed ega pruugi kogu kehas piisavalt hapnikku kanda.

Talasseemia tüübid

• Kaks peamist talasseemia tüüpi nimetatakse alfatalasseemiaks ja beetatalasseemiaks.
• Inimesed, keda mõjutab alfatalasseemia, ei tooda piisavalt alfa-globiini ja need, keda mõjutab beetatalasseemia, ei tooda piisavalt beeta-globiini.
• Nii alfa- kui ka beetatalasseemia hõlmavad kahte järgmist vormi:
  • Thalassemia major.
  • Alaealine talasseemia.
• Inimene peab pärima puuduliku geeni mõlemalt vanemalt, et kannatada peamise talasseemia all.
• Alaealine talasseemia tekib siis, kui defektset geeni saab ainult üks vanematest: selle häirega inimesed on haiguse kandjad ja tavaliselt neil pole sümptomeid.
• On olemas erinevaid alfa- ja beetatalasseemia tüüpe, mille sümptomid võivad olla kerged kuni rasked.

See on sagedane geneetiline muutus

• Talasseemia on üks levinumaid geneetilisi häireid kogu maailmas.
• Igal aastal sünnib kogu maailmas enam kui 100 000 talasseemia raskete vormidega nakatunud last.
• Seda haigust esineb kõige sagedamini itaalia, kreeka, aasia ja aafrika päritolu inimestel, aga ka Lähis-Ida peredest pärit inimestel.

Talasseemia sümptomid

• Alfa-talasseemia kõige raskem vorm põhjustab sündimata lapse surma sünnituse ajal või raseduse hilises staadiumis.
• Suurema talasseemiaga (Cooley aneemia) sündinud lapsed on sündides normaalsed, kuid neil areneb esimesel eluaastal raske aneemia.
• Muud sümptomid, mis võivad ilmneda, on:
  • Näo luude deformatsioonid.
  • Väsimus
  • Kasvu puudulikkus
  • Hingamisraskused
  • Kollane nahk (kollatõbi)

Talasseemia väiksemad vormid ei anna mingeid sümptomeid.

• Alfa- ja beetatalasseemia väiksemate vormidega inimestel on punased verelibled väikesed, kuid sümptomid puuduvad.
• Need kõrvalekalded tuvastame, uurides punaseid vereliblesid mikroskoobi all.
• Test, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, näitab hemoglobiini ebanormaalse vormi esinemist.

Milline on talasseemia ravi?

• Suurema talasseemia ravi hõlmab sageli regulaarset vereülekannet ja folaadilisandeid.
• Inimesed, kes saavad märkimisväärselt palju vereülekandeid, vajavad liigse raua eemaldamiseks kehast ravi, mida nimetatakse kelaativaks teraapiaks.
• Luuüdi siirdamine võib mõnedel patsientidel, eriti lastel, seda haigust ravida.