Sünnieelne test harmoonias

Sünnieelne test Harmony on lihtne, usaldusväärne ja mitteinvasiivne test, mis võimaldab hinnata kromosomaalsete häirete, nagu Downi sündroom ja muud trisoomiad, riski. Samuti võimaldab test määrata lapse soo ja tuvastada sugukromosoomihäirete (X, Y) riski. See viiakse läbi emalt võetud vereprooviga. Millal peaksin tegema sünnieelse harmoonia testi?

Sisukord:

1. Harmoonia test - tõhusus
2. Harmoonia test - trisoomia
3. Harmooniatest - sugukromosoomide häired
4. Harmoonia test - millal esineda?

Sünnieelne test Harmony põhineb mitteinvasiivse sünnieelse testimise viimastel edusammudel. See on lihtne ja ohutu vereanalüüs emale ja lapsele, et hinnata loote teatud trisoomiate riski.

Harmoonia test - tõhusus

On ka muid loote geneetiliste defektide mitteinvasiivseid sõeluuringuid, kasutades ema seerumi keemiat ja / või ultraheli. Trisoomia 21 puhul on valepositiivne määr aga koguni 5% ja valenegatiivse määra koguni 30%.

Need testid võivad seetõttu ekslikult viidata trisoomia olemasolule lootel olukorras, kus tulemus peaks olema negatiivne (testi tulemus on siis valepositiivne), või vastupidi, valesti viidata loote trisoomia puudumisele, kuigi trisoomia on olemas (testi tulemus on siis vale) negatiivne).

Harmony testi valepositiivsete ja valenegatiivsete osakaal on oluliselt madalam.

Diagnostilised testid, näiteks looteveeuuring või koorionivillaproovide võtmine (CVS), on loote trisoomia diagnoosimisel väga täpsed, kuid invasiivsete testidena on oht lapse kaotada.

Sünnieelne test Harmony tuvastab rohkem kui 99% loote trisoomia 21 juhtudest, mille valepositiivne määr on alla 0,1%.

Harmoonia test - trisoomia

Inimrakud sisaldavad 23 DNA-ahelatest ja valkudest koosnevat kromosoomipaari, mis kannavad geneetilist teavet. Trisoomia on kromosoomihäire, mille korral esineb normaalse kahe asemel kolm kromosoomi koopiat.

• Trisoomia 21

See on vastsündinute kõige tavalisem trisoomia vorm. See on siis, kui on olemas kromosoomi 21. lisakoopia. See geneetiline kõrvalekalle põhjustab Downi sündroomi.

Haigus avaldub erineva raskusastmega vaimse alaarenguna - kergest kuni mõõdukani. Patsiendid kannatavad ka seedesüsteemi ebanormaalse struktuuri ja kaasasündinud südamerike tõttu. Downi sündroom esineb hinnanguliselt ühel 740 sünnist.

• Trisoomia 18

See defekt on seotud 18. kromosoomi lisakoopia olemasoluga. Trisoomia 18 põhjustab Edwardsi sündroomi ja on seotud suure raseduse katkemise riskiga.

Edwardsi sündroomiga sündinud imikutel on palju kõrvalekaldeid, mis aitavad oluliselt lühendada elu. Edwardsi sündroom diagnoositakse ühel sündimusel 5000-st.

• Trisoomia 13

See trisoomia tekib siis, kui saabub täiendav kromosoom 13. Kromosoomist. See on Patau sündroomi põhjus, millel on suur raseduse katkemise oht. Trisoomia 13 imikutel tekivad tavaliselt tõsised kaasasündinud südamehaigused ja muud rasked kõrvalekalded.

Selle defektiga lapsed elavad ühe aasta harva. Trisoomia 13 esinemissagedus on hinnanguliselt 1 16 000 sünnist.

Harmooniatest - sugukromosoomide häired

Sugukromosoomid (X ja Y) määravad soo. X ja Y sugukromosoomide kõrvalekalded, mis põhjustavad paljusid haigusi, võivad olla tingitud ühe kromosoomikoopia puudumisest, lisakoopia olemasolust või mittetäieliku koopia olemasolust.

Harmoonia test koos võimalusega X, Y kromosoomianalüüs võimaldab teil hinnata järgmiste sündroomide riski:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelteri sündroom)
• X (X0) monosoomia tüdrukutel (Turneri sündroom)

Nende sündroomidega seotud sümptomite raskusaste on väga erinev. Kui neid üldse esineb, koosnevad need tavaliselt kergetest füüsilistest või käitumishäiretest.

Harmoonia test - millal esineda?

Günekoloog võib Harmony sünnieelse testi määrata naistele, kes on vähemalt 10 nädalat rasedad. Seda tehakse järgmistel juhtudel:

• in vitro viljastamise (IVF) üksikud rasedused, olenemata kasutatud meetodist, sealhulgas võõrast munarakust pärinevad rasedused
• kaksikrasedused (kaheviljakad) looduslikust viljastumisest ja rasedused, mis on tekkinud pärast nende munaraku implanteerimist. Test ei tuvasta mosaiikimise, osaliste trisoomiate ega translokatsioonide riski

Loe ka:

• NIFTY test: mitteinvasiivne sünnieelne test. Mis see on, kui palju see maksab?
  
• SANCO test - tundlikkus. Milliseid defekte loode avastab?
• Topelttest raseduse ajal - PAPP-A ja beeta hCG. Standardid ja tulemused
• Kolmekordne test: mitteinvasiivne sünnieelne test
• Loote nuchali poolläbipaistvuse hindamine - mitteinvasiivne sünnieelne uuring

Autori kohta

Anna Jarosz Ajakirjanik, kes on tegelenud tervisehariduse populariseerimisega üle 40 aasta. Paljude meditsiini ja tervisega tegelevate ajakirjanike konkursside võitja. Ta sai teiste seas Usalduspreemia "Kuldne OTIS" kategoorias "Meedia ja tervis", St. Kamili autasustatakse ülemaailmse haigete päeva puhul kahel korral "Kristallpliiatsiga" tervist propageerival ajakirjanike üleriigilisel konkursil ning Poola tervise ajakirjanike liidu korraldatud "Aasta meditsiiniajakirjaniku" konkurssidel palju auhindu ja tunnustusi.

Loe veel selle autori artikleid