Trimetüülaminuuria on seisund, mille kõnekeelne nimi võib isegi naeru äratada - sellele viidatakse kui kalalõhna sündroomile. Selle üksuse iseloomulik sümptom on patsientide ebatavaline higi- või uriinilõhn - see sarnaneb kalade eraldatava lõhnaga. Mis on trimetüülaminuuria põhjused ja millel põhineb selle ebatüüpilise üksuse ravi?
Sisukord
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): põhjustab
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): sümptomid
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): diagnoos
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): diagnoos
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): ravi
- Trimetüülaminuria (kalalõhn): prognoos
Trimetüülaminuuria (nn trimetüülaminuria) ehk kalalõhna sündroom on haigus, mida kirjeldati esmakordselt alles 1970. aastal, kuid kirjanduses ilmusid teated selle konkreetse üksuse kohta tõenäoliselt palju varem. Varem on ebameeldiva, spetsiifilise lõhna tekitanud inimeste lugusid kirjeldatud mitu korda ja see ei olnud ebapiisavast isiklikust hügieenist tulenev lõhn, vaid ... kalalõhna meenutav lõhn. Sellest probleemist tuleneb ka haiguse üldnimetus, milleks on kalalõhna sündroom.
Trimetüülaminuuria on haigus, millega patsiendid sünnivad, kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda varsti pärast sündi ja alles hilisemas elus (nt noorukieas). Teadmata põhjustel diagnoositakse kalalõhna sündroomi sagedamini naistel kui meestel.
Trimetüülaminuria (kalalõhn): põhjustab
Trimetüülaminuuriaga seotud peamine probleem on ensüümi FMO3 (mono-oksügenaas 3 sisaldav flaviin) defitsiit. See ensüüm osaleb trimetüülamiini muundamisel trimetüülamiinoksiidiks - olukorras, kus selliseid muundumisi ei toimu, eritub trimetüülamiin kehast, nt. uriini ja higiga.
Mis aga viib FMO3 puuduseni? Noh, esiteks FMO3 kodeerivate geenide mutatsioonid. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse saamiseks on vaja ebanormaalsed geenid pärida mõlemalt vanemalt.
Mutatsioonid on trimetüülaminuuria algpõhjus, kuid need pole ainsad. Noh, on teateid, et kalalõhna sündroomi sümptomid võivad ilmneda inimestel, kellel mutatsioon puudub, kuid kus seal elavad bakterid toodavad soolestikus suures koguses trimetüülamiini. Samuti märgitakse, et äärmiselt suures koguses toitude söömine, mis on trimetüülamiini allikas, võib olla ka mõne inimese ebatavalise kalalõhna põhjus.
Trimetüülaminuria (kalalõhn): sümptomid
Põhiline trimetüülaminuuriaga seotud probleem on äärmiselt ebameeldiv kalalaadne lõhn - kalalõhnaga patsientide higi või uriin võib seda lõhna tunda, lisaks tuleb ebameeldiv lõhn välja ka nende suust. Selle nähtuse põhjustab trimetüülamiini olemasolu ülalmainitud vedelikes - ühend, mis ei metaboliseeru trimetüülaminuriaga patsientidel korralikult.
Trimetüülaminuria sümptomid on erineva raskusastmega - mõnikord on spetsiifiline lõhn tugevam, mõnikord vähem märgatav. Vaevuste intensiivsus sõltub näiteks geneetiliste häirete astmest (ühe mutantse geeni kandjatel ei pruugi olla mingeid sümptomeid ja kui nendes üldse ilmnevad, on need tavaliselt palju vähem tõsised kui neil patsientidel, kellel on FMO3 ensüümi kodeeriva geeni kaks muteeritud alleeli) .
Samuti on tähelepanuväärne, et kalalõhna sündroomi sümptomid suurendavad nende raskust teatud eluperioodidel - me räägime siin näiteks puberteedi algusest, menstruatsiooniverejooksust või menopausist.
Trimetüülaminuria (kalalõhn): diagnoos
Trimetüülaminuria võib kahtlustada ainult konkreetse lõhna järgi, mida patsient tunneb - sellisest väitest ei piisa aga selle haiguse usaldusväärseks diagnoosimiseks. Haiguse diagnoosimisel test, et hinnata trimetüülamiini ja trimetüülamiinoksiidi suhet uriinis.
Tuleb siiski rõhutada, et mõnikord annab see test valepositiivseid tulemusi - nende tingimuste seas, kus on võimalik leida kalalõhna sündroomile iseloomulikke kõrvalekaldeid, kus patsient ei põe seda üksust samal ajal, on loetletud järgmised:
- kuseteede infektsioonid
- bakteriaalne vaginoos
- Emakakaelavähk
- kaugelearenenud, tõsiselt kahjustatud maksa- või neerutalitlus
Eespool nimetatud test on sõeluuring - lõpliku kinnituse trimetüülaminuuria kohta saab geneetiliste testide tegemise ja sellele üksusele iseloomulike mutatsioonide avastamise teel.
Trimetüülaminuria (kalalõhn): ravi
Kahjuks ei ole praegu trimetüülaminuria põhjusliku ravi meetodeid - pole ühtegi ravimit, mis vabastaks patsiendid nende haigusest. Inimestel, kellel on diagnoositud kalalõhna sündroom, võib tekkida mure selle pärast, kuidas nad koos teiste inimestega toimivad - kas nad saavad pere luua või võivad teised inimesed neid tagasi lükata.
Vaatamata ravimite puudumisele trimetüülaminuuria korral suudavad selle haigusega patsiendid elada normaalset ja õnnelikku elu - selle saavutamiseks peaksid nad lihtsalt järgima teatavaid soovitusi.
Esiteks puudutavad need oma dieeti - patsiendid peaksid hoiduma trimetüülamiini allikateks olevatest toitudest, näiteks:
- kaunviljad
- Punane liha
- kalad
- munad
Suplemise ajal soovitatakse neil kasutada happelisi aineid, see tähendab, et pH on 5,5–6,5.
Trimetüülamiini võib seedetraktis moodustada bakteriaalsete mikroorganismide osalusel, seetõttu soovitatakse patsientidel mõnikord kasutada väikseid antibiootikumiannuseid - selline toime vähendab mikroorganismide hulka soolestikus ja see võib vähendada ka ebameeldivate lõhnade intensiivsust.
Patsiendid võivad proovida vältida ka ülimalt intensiivset füüsilist koormust - mida rohkem nad higistavad, seda intensiivsem on nende lõhn.
Trimetüülaminuria (kalalõhn): prognoos
Nii nagu trimetüülaminuuria - kui patsient ei järgi meditsiinilisi soovitusi - võib kindlasti takistada patsiendi igapäevast toimimist, tuleb siinkohal rõhutada, et selle ühikuga patsientide prognoos on lihtsalt hea.
Kalalõhna sündroom ei lühenda patsientide eluiga, pealegi ei põhjusta see patsientide tüsistusi.
Allikad:
- Messenger J. et al.: Trimethylaminuria ülevaade: (kalalõhna sündroom), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
- Tark P.M. jt: Isikud, kes teatavad idiopaatilisest halva lõhnaga tootmisest: demograafilised andmed ja trimetüülaminuria esinemissagedus, American Journal of Medicine, november 2011, köide 124, väljaanne 11, lk 1058–1063
- Arseculeratne G. jt: Trimetüülaminuria (kala-lõhna sündroom), juhtumiraport, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81–84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
-wywiad-z-prof-yon-barak.jpg)
-trzy-gatunki-rne-choroby.jpg)
