Esmaspäev, 22. juuli 2013. - Rahvusvaheline teadlaste meeskond on suutnud ületada esimese suurema takistuse kromosoomiteraapias, mis kasutab nende kehade reguleerimiseks epigeneetilisi strateegiaid. Ajakirjas Nature avaldatud avastus on põhjustanud 21. kromosoomi eduka vaigistamise, mis Downi sündroomi korral näib kolm korda kahekordistunud.
Massachusettsi ülikooli (USA) teadlased on esimestena demonstreerinud, et X-kromosoomi looduslikku inaktiveerimist saab "suunata", et neutraliseerida 21. kromosoomi, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, trisoomia (lisakoopia) - haigus. geneetika, mida iseloomustab kognitiivne kahjustus.
See avastus, mis avaldati sel nädalal ajakirjas Nature, annab esimesed tõendid selle kohta, et Downi sündroomi põhjustavat geneetilist defekti saab kultiveeritud rakkudes maha suruda (in vitro).
"Viimane kümnend on ühe geeni häirete parandamisel olnud suuri edusamme, " selgitab Ameerika institutsiooni professor ja töö juhtiv autor Jeanne B. Lawrence.
"Vastupidi, sadade geenide geeniparandus kogu täiendava kromosoomi ulatuses on jäänud väga kaugeks. Meie lootus on tulevikus saavutada" kromosoomiteraapia "kontseptsioon, mis kasutab kromosoomide reguleerimiseks epigeneetilisi strateegiaid."
Inimestel sünnib 23 paari kromosoome, sealhulgas kaks sugukromosoomi, mida on igas rakus kokku 46. Downi sündroomiga inimestel sünnib aga kromosoomi 21 kolmel (ja mitte kahel) eksemplariga ning see trisoomia 21 põhjustab kognitiivseid puudeid, varajast Alzheimeri tõbe, lapseea leukeemia, südame- ja immunoloogiliste defektide suurenenud riski ning endokriinsüsteemi talitlushäireid.
RIST-geeni XIST funktsiooni ärakasutamine, mis tavaliselt vastutab emasloomadel leiduvast kahest X-kromosoomist ühe väljalülitamise eest - X-seotud geenide ekspressiooni muutmise sarnaseks isaste imetajatega, mis Neil on ainult üks X-kromosoom, autorid on näidanud, et 21. kromosoomi lisaeksemplari saab laboris vaigistada, kasutades patsiendilt saadud tüvirakke.
Lawrence ja tema meeskond töötasid indutseeritud pluripotentsete tüvirakkudega, mis on saadud Downi sündroomiga patsiendi annetatud fibroblastirakkudest, kuna tüvirakkudel on eriline võime moodustada erinevat tüüpi keharakke.
Lisaks surub sisestatud XIST geeni RNA efektiivselt geene kogu täiendava kromosoomi vältel, viies ekspressioonitasemed peaaegu normaalsele tasemele ja vaigistades kromosoomi efektiivselt.
"See rõhutab selle uue eksperimentaalse mudeli potentsiaali uurida Downi sündroomiga hiirte mudeleid allpool, " ütleb Lawrence. "Nüüd on meil võimas tööriist 21. kromosoomi üleekspressioonist tingitud rakupatoloogiate tuvastamiseks ja uurimiseks".
Teadlase jaoks "kiirendab Downi sündroomi rakkude korrigeerimine lühiajaliselt tema uuringut ja pikas perspektiivis" kromosoomiteraapiate "väljaarendamist. Miljonite patsientide ja nende perekondade huvides peame proovida, "lõpetab ta lõpetuseks.
Allikas:
Silte:
Psühholoogia Ilu Dieet-Ja Toitumise
Massachusettsi ülikooli (USA) teadlased on esimestena demonstreerinud, et X-kromosoomi looduslikku inaktiveerimist saab "suunata", et neutraliseerida 21. kromosoomi, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, trisoomia (lisakoopia) - haigus. geneetika, mida iseloomustab kognitiivne kahjustus.
See avastus, mis avaldati sel nädalal ajakirjas Nature, annab esimesed tõendid selle kohta, et Downi sündroomi põhjustavat geneetilist defekti saab kultiveeritud rakkudes maha suruda (in vitro).
"Viimane kümnend on ühe geeni häirete parandamisel olnud suuri edusamme, " selgitab Ameerika institutsiooni professor ja töö juhtiv autor Jeanne B. Lawrence.
"Vastupidi, sadade geenide geeniparandus kogu täiendava kromosoomi ulatuses on jäänud väga kaugeks. Meie lootus on tulevikus saavutada" kromosoomiteraapia "kontseptsioon, mis kasutab kromosoomide reguleerimiseks epigeneetilisi strateegiaid."
Inimestel sünnib 23 paari kromosoome, sealhulgas kaks sugukromosoomi, mida on igas rakus kokku 46. Downi sündroomiga inimestel sünnib aga kromosoomi 21 kolmel (ja mitte kahel) eksemplariga ning see trisoomia 21 põhjustab kognitiivseid puudeid, varajast Alzheimeri tõbe, lapseea leukeemia, südame- ja immunoloogiliste defektide suurenenud riski ning endokriinsüsteemi talitlushäireid.
Laboritöö
RIST-geeni XIST funktsiooni ärakasutamine, mis tavaliselt vastutab emasloomadel leiduvast kahest X-kromosoomist ühe väljalülitamise eest - X-seotud geenide ekspressiooni muutmise sarnaseks isaste imetajatega, mis Neil on ainult üks X-kromosoom, autorid on näidanud, et 21. kromosoomi lisaeksemplari saab laboris vaigistada, kasutades patsiendilt saadud tüvirakke.
Lawrence ja tema meeskond töötasid indutseeritud pluripotentsete tüvirakkudega, mis on saadud Downi sündroomiga patsiendi annetatud fibroblastirakkudest, kuna tüvirakkudel on eriline võime moodustada erinevat tüüpi keharakke.
Lisaks surub sisestatud XIST geeni RNA efektiivselt geene kogu täiendava kromosoomi vältel, viies ekspressioonitasemed peaaegu normaalsele tasemele ja vaigistades kromosoomi efektiivselt.
"See rõhutab selle uue eksperimentaalse mudeli potentsiaali uurida Downi sündroomiga hiirte mudeleid allpool, " ütleb Lawrence. "Nüüd on meil võimas tööriist 21. kromosoomi üleekspressioonist tingitud rakupatoloogiate tuvastamiseks ja uurimiseks".
Teadlase jaoks "kiirendab Downi sündroomi rakkude korrigeerimine lühiajaliselt tema uuringut ja pikas perspektiivis" kromosoomiteraapiate "väljaarendamist. Miljonite patsientide ja nende perekondade huvides peame proovida, "lõpetab ta lõpetuseks.
Allikas:
---zasady-i-efekty-diety-orkiszowej.jpg)
-zasady-jakie-s-jej-efekty-ile-mona-schudn-na-diecie-ksiycowej.jpg)
