Kui ma olen oma sõbrannaga nii seotud, et nii tema vanavanaisa kui ka minu vanavanaema on õed-vennad, kas meie lapsed võivad olla vaimupuudega? Kas nad on haiged? Mis on selle tõenäosus? Mida see ähvardab?
Meditsiinikirjanduse andmete põhjal peetakse kolmanda astme (nt nõbu) või lähema suhet praktilisest seisukohast oluliseks. Geneetilise nõustamise käigus koostatakse sugupuu, mis illustreerib partnerite vahelise suhte täpset astet.
See on muu hulgas oluline kas perekonnas, veelgi kaugemal, polnud sugulaste vahel enam suhteid. Samuti kogutakse teavet geneetiliselt määratud haiguste esinemise kohta perekonnas ja mitmesuguste meditsiiniliste probleemide kohta.
Perekonna ajaloo põhjal hindab kliinilise geneetika valdkonna spetsialist geneetiliste haiguste esinemise tõenäosust antud paari järeltulijatel, peamiselt neid, mis on tingimata autosomaalselt retsessiivsed (s.t need, mis ilmnevad alles siis, kui laps pärib nii isalt kui isalt antud geeni defektse koopia). emadelt, kes on terved mutatsioonikandjad ainult ühel kahest geenikoopiast - teine koopia on õige).
Eespool nimetatud põhjustel ei ole võimalik pakkuda usaldusväärset veebipõhist geeninõustamist, vajalik on isiklik visiit kliinikusse.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.
