HUNTERI SÜNDROOM - II tüüpi mukopolüsahharoosi sümptomid ja ravi

Hunteri sündroom ehk II tüüpi mukopolüsahharoos on haruldane geneetiliselt määratud metaboolne haigus. Hunteri sündroomi eristab muud tüüpi mukopolüsahharoosist teistsugune pärimisviis, mis muudab mehed enamasti haigusest mõjutatud. Millised on Hunteri sündroomi sümptomid? Kuidas on II tüüpi mukopolüsahharoosiga patsientide ravi?

Hunteri sündroom ehk II tüüpi mukopolüsahhariidoos on lüsosomaalne ladestushaigus, s.t geneetiliselt määratud haigus, mille puhul ühe ensüümi defekti või aktiivsuse puudumise tõttu kogunevad lüsosoomidesse (rakkude organellid, mis sisaldavad ensüüme, mis lagundavad paljusid aineid) mitmesuguseid aineid. ). Hunteri sündroomi olemus seisneb idursonaat-ultrafataasi - ensüümi, mis vastutab mukopolüsahhariidide sünteesi eest, tuntud ka kui glükosaminoglükaanid või GAG-d, puudus või defekt. Selle tagajärjel kogunevad mukopolüsahhariidid elunditesse ja põhjustavad nende ebaõnnestumist.

Hunteri sündroom kuulub nn Haruldased haigused: esinemissagedus on üks 150 000 sünnist, enamasti poisid. MPS Assotsiatsiooni andmetel moodustab Poolas Hunteri tõbi umbes 20 protsenti. kõik mukopolüsahharooside juhtumid.

Hunteri sündroom - põhjused

Haigus on põhjustatud idursonaadi tootmist kontrolliva geeni mutatsioonist. Geneetilise vea tõttu ei pruugita ensüümi, mis vastutab mukopolüsahhariidide lagundamise eest, või toota ensüümi, mis ei ole võimeline mukopolüsahhariide lagundama või ei tee seda nii, nagu peaks.

Hunteri sündroom - pärimine

Erinevalt teistest mukopolüsahharooside vormidest, mis on pärilikud autosomaalselt retsessiivselt, on Hunteri sündroomi pärilikkus X-kromosoomiga seotud (retsessiivne geen paikneb X-kromosoomil). See tähendab, et laps saab defektse geeni kätte ainult emalt. Naisel on kaks X-kromosoomi: üks isalt ja teine ​​emalt. Seevastu mehel on üks X-kromosoom, mille ta pärib oma emalt, ja üks Y-kromosoom, mille ta saab oma isalt. Kui naisel on üks X kromosoom, millel on defektne Hunteri sündroomi geen ja teine ​​normaalne, on ta tervislik haiguse kandja, kuna õige geen kaitseb teda sümptomite tekkimise eest. Sel põhjusel esineb Hunteri sündroom peaaegu eranditult poistel. Kui ema edastab ebanormaalse geeni pojale, tekivad tal haiguse sümptomid, kuna tal pole teist X-kromosoomi, mis takistaks teda haiguse aktiveerimast. Kui ta edastab tervisliku geeni, ei ilmne haiguse sümptomeid.

Hunteri sündroom - sümptomid

Haigusel on kaks vormi: tüüp A, mida nimetatakse klassikaliseks vormiks, ja tüüp B - kergema kulgemisega. A-tüübis domineerivad mukopolüsahharoosi tüüpilised sümptomid, näiteks:

• näojoonte paksenemine
• lühike kasv
• muutused liigestes nende liikuvuse olulise piiramisega
• maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia)
• naba- ja kubemesongad (ilmuvad imikueas)

A-tüüpi iseloomustab märkimisväärne vaimne alaareng, selgroo deformatsioon ja raske kyphosis.

B-tüübi puhul on sünnidefektid vähem tõsised: luumuutused on kergemad ja vaimne alaareng on kerge või puudub.

Sümptomid, mis eristavad Hunteri tõbe muud tüüpi MPS-ist, on nahakahjustused, käsivarrel, abaluudel ja seljal paiknevad väikesed kõrgendatud tükid. Pealegi ei esine nägemisorganis mukopolisahharidoosile tüüpilisi muutusi sarvkesta hägususe kujul, samas diagnoositakse sageli kuulmisorgani kahjustus, mis on seotud kuulmislanguse või kurtusega. Hunteri tõve käigus toimub ka nina limaskesta seroossete sekretsioonide väljaheide, mis pole seotud hingamisteede infektsiooniga. Müokardi kahjustusi ja korduvaid hingamisteede infektsioone nimetatakse ka Hunteri sündroomi muude sümptomite hulgas.

Hunteri sündroomi sümptomid ilmnevad umbes 2-3. aasta lapse elust.

Hunteri sündroom - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks on vaja läbi viia test, mis seisneb uriinis sisalduvate mukopolüsahhariidide kvantitatiivses määramises (mukopolüsahhariidoosi korral eritatakse neid liigselt) ja määratakse nende tüüp.

Hunteri sündroom - ravi

Võimalik on ainult Hunteri sündroomi sümptomaatiline ravi, mis seisneb elundite tüsistuste taastusravis ja ravis. Teraapia võib hõlmata ka ensüümi asendusravi manustamist sulfataasi iduronaadi abil. Neid kasutatakse haiguse progresseerumise peatamiseks.

Hunteri sündroom - prognoos

Klassikalise Hunteri sündroomi kujul on ellujäämisperiood umbes 20 aastat. Hunteri sündroomi B tüübiga võitlevad inimesed elavad kauem (kuni elu 3. või isegi 4. aastakümneni).