Pierre Robini sündroom on kraniofatsiaalsete kaasasündinud kõrvalekallete sündroom, mis tuleneb alalõualuu ebanormaalsest arengust embrüo embrüonaalsel perioodil. Pierre Robini sündroomi arengut võivad mõjutada nii geneetilised kui ka keskkonnategurid.
Sisukord:
- Pierre Robini sündroom - sümptomid
- Pierre Robini sündroom - kerge ja raske tegelane
- Pierre Robini sündroom - diagnoos
- Pierre Robini sündroom - ravi
Pierre Robini sündroomi mõjutavad nii geneetilised kui ka keskkonnategurid. See on kraniofatsiaalsete kaasasündinud kõrvalekallete sündroom, mis tuleneb alalõualuu arenguhäiretest embrüo perioodil.
Pierre Robini sündroom - sümptomid
Pierre Robini sündroomile iseloomulikud sümptomite kolmikud on:
- väike lõualuu või mikrognation,
- keel liikus tahapoole,
- suulaelõhe.
Samuti on vähem spetsiifilisi sümptomeid, nagu retrognathia või taanduv lõug. See sümptom iseenesest ei ole tingimata patoloogiline, kui see ei kahjusta vastsündinu põhitegevusi, sealhulgas toidu tarbimist. Pierre Robini sündroomi korral on väliskõrva alaareng, mis võib põhjustada kuulmiskahjustusi ja põhjustada sagedasi infektsioone.
Pierre Robini sündroom - kerge ja raske tegelane
Sõltuvalt sümptomite tõsidusest hinnatakse haiguse raskust ja lapse tervist. On kergeid ja raskeid vorme. Neid saab eristada suulaelõhede raskusastme järgi. Kui see puudutab ainult pehmet taeva, eristame Pierre Robini sündroomi kerget vormi. Kui haigus mõjutab ka kõva suulae ja huult, nimetatakse seda raskeks.
Laste probleemid Pierre Robini sündroomiga:
- esimestel elukuudel võib esineda hingamisprobleeme,
- keele kokkuvarisemise tõttu on hingamisteede obstruktsioon tõenäosus
- Võib tekkida aspiratsioonipneumoonia, mis ohustab toidu hingamist hingamisteedesse.
Geneetilised sündroomid, milles Pierre Robini järjestus võib esineda, mõjutades iseloomulikku välimust:
- Di Georgi sündroom - nähtav näo düsmorfia, suulae alaareng, immuunpuudulikkus,
- Stickleri sündroom - nägemishäired, lame nägu, suulae defektid,
- Treacher Collinsi sündroom - kõrvade alaareng ja deformatsioon, põsesarnade alaareng, voltimine, alumiste silmalaugude venitamine.
Pierre Robini sündroom - diagnoos
Pierre Robini järjestust ei tunnistata spetsiaalsete testide põhjal. Emaka ultraheliuuring ei võimalda alati haiguse diagnoosimist, sest muutused kolju-näo piirkonnas on erineva intensiivsusega.
Diagnoos pannakse pärast vastsündinu füüsilist läbivaatust, kuigi see on isegi kogenud arstide jaoks väga keeruline.
Pierre Robini sündroom - ravi
Pierre Robini sündroom on ravimatu. Ravi on sümptomaatiline. Pärast lapse sündi on oluline hoida hingamisteed lahti. Õigete hingamistingimuste tagamiseks tehtavad toimingud:
- pange laps kõhuli
- asetage keel kurgu tagaosa poole
- söötmine toimub läbi maotoru
- kasutage hingamise hõlbustamiseks CPAP-i. CPAP-i teostamise seade on õhupump, mis on ühendatud spetsiaalse näomaskiga, mis katab nii nina kui ka suu või asub ainult ninal. Seda meetodit kasutatakse nii uneapnoe kui ka hingamispuudulikkuse korral. See seisneb pideva positiivse rõhu säilitamises hingamisteedes
- teostada glossopexiat, mis on kirurgiline protseduur, mis võimaldab keelt paigutada nii, et see ei kukuks kokku
- pange kõri maski hingamisteede seade hingelduse korral korraliku ventilatsiooni tagamiseks
- teha trahheotoomia
Allikad
- J. Krokos, P. Puacz-Matuszek-Pierre Robin jada: juhtumi aruanne. Hambaarsti foorum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robini jada: kahe juhtumi aruanne. J. Indian Soc. Pedood. Eelmine Dent.
Loe veel selle autori artikleid
