Kuigi Pompe tõbi on haruldane, on selle sümptomid levinud ja veenvad. See algab liikumisprobleemidest ja aja jooksul on seda raske hingata. Patsiendid võivad õige diagnoosi saamiseks oodata kuni 8 aastat. Mis on Pompe tõbi, keda see mõjutab ja millised on selle sümptomid?
Pompe tõbi on üliharuldane neuromuskulaarne haigus. See juhtub umbes üks kord 40 000 sünnituse korral. Hinnanguliselt põeb kogu maailmas Pompe tõbe umbes 50 000 inimest. Seni on Poolas diagnoositud ligi 50 patsienti.
Haigus seisneb ühe ensüümi - alfa-glükosidaasi - vales töös, mis vastutab inimese keha polüsahhariidide lagundamise eest. Lõhustumata suhkruained kogunevad lihastesse, mis põhjustab lihaste nõrkust.
Sageli on Pompe tõve esimene sümptom kõndimisraskused. Aja jooksul kaasnevad sümptomitega hingamispuudulikkus, krooniline väsimus ja nõrkus, samuti probleemid lülisamba ja neelamisega ning kaalulangus.
- Haiguse õige diagnoosimisega on meil endiselt suur probleem. Patsiendid ootavad diagnoosi aastaid, samal ajal kui nende tervis halveneb. Haigusel on tõsiseid tagajärgi, mida saab piirata tänu Poolas pakutava ravi kiirele kasutuselevõtule. Ekspertide hinnangul võib Poolas olla isegi mitusada patsienti. Paljud neist otsivad endiselt oma vaevuste põhjust - ütleb Pompe-haigusega patsientide liidu president Maciej Ptasiński.
Maciek Ptasińskis algasid haiguse füüsilised sümptomid juba 20-aastaselt. - See oli kasvav väsimustunne, koormustaluvuse järkjärguline langus. Lõpuks, 2-3 aasta pärast, jõudis see selleni, et hakkasin päeva jooksul tundma palju unisust, mis aja jooksul süvenes. Segasin selle kõik väsimusega, langetasin intensiivsele eluviisile. Lõpuks sattusin raske hingamispuudulikkuse korral haiglasse. Siis pandi Pompe tõbi diagnoosi - meenutab ta.
Pompe haigus on geneetiline ja võib esineda igas vanuses, sõltuvalt ensüümi aktiivsuse tasemest. Mida nõrgem on selle toime, seda varem ilmnevad haiguse sümptomid - isegi kohe pärast sündi ja siis on haiguse kulg raskem.
Pumpan oma elu iga sekund!
Justynal diagnoositi haigus 6-aastaselt. Kuigi haigus seab tema jaoks palju piiranguid - alates 11. eluaastast kasutab ta ratastooli ja kasutab respiraatorit, pole ta kunagi loobunud unistustest, mida ta järjekindlalt iga päev taga ajab. Ta on omandanud magistrikraadi rahvusvahelises ülikoolis, on ametialaselt aktiivne, avaldab oma luulet, reisib, kirjutab ajaleheartikleid ja peab ajaveebi www.pompkapompuje.pl.
- Me ei mõjuta alati seda, mis meiega juhtub, kuid igaüks vastutab selle eest, kuidas ta oma elus muudatusi vastu võtab ja mida nendega teeb. Ma nimetan ennast selle haiguse nimest, mida põen (Pompe'i tõbi). Pealegi on mul kogu aeg üks pump kaasas - respiraator, mis pumpab mu kopsudesse õhku. Oma blogis kordan veel kord: kui soovite oma unistusi ellu viia, ärge keskenduge takistustele, vaid võimalustele - ütleb Justyna Kedzia.
Haigus, mida saab ravida
Justyna on esimene Poola patsient, kes kvalifitseerus 2005. aastal kliinilisse uuringusse ja pääses ligi uudsele ravile, mis piiras haiguse arengut. Täna hüvitatakse ravi kõigile Poola patsientidele, kes vastavad ravimiprogrammi kriteeriumidele.
Pompe tõbi on üks väheseid haruldasi haigusi ja ainus neuromuskulaarne haigus, mille jaoks on välja töötatud põhjuslik ravi.
Lisateavet Pompe haiguse kohta leiate aadressilt www.chorobyspichrzeniowe.pl
