Kaasasündinud analgeesia - kaasasündinud tundetus valu suhtes

Kaasasündinud analgeesia on haigus, mille korral patsient valu ei tunne. Teoreetiliselt võib see tunduda soodne seisund, praktikas on see vastupidi - valu hoiatab meid mitmesuguste tegurite eest, seetõttu tõmbab terve inimene oma käe tulelt välja ja kaasasündinud analgeesiaga patsient, kes ei tunne tulega seotud valu, kergesti viis võib põletada. Kaasasündinud analgeesia on tegelikult ohtlik haigus - kas seda saab kuidagi ravida?

Kaasasündinud analgeesia on haruldane haigus - siiani on kirjeldatud ainult mõnikümmend päriliku valu tundetust. Valu on üks sensoorsetest kogemustest, mida erinevad inimesed tunnevad täiesti erinevalt - mõned meist on valu suhtes tundlikumad, teised aga palju vähem.Tundub, et kõige parem oleks valu üldse mitte tunda, kuid tegelikult on sellised aistingud väga olulised - just valu (nt kõhuvalu) annab meile teada, et meil on mingi haigus. Valu tundmine vastutab ka ebasoodsate tegurite vältimise eest - näiteks kui paneme oma käe kogemata keeva veega anumasse, siis pärast seda, kui hakkame valu tundma, refleksiivselt - tõmbame selle tagasi. Seoses ülaltooduga on valu mingil moel kasulik kogemus ja võimetust seda tunnetada käsitletakse kui ... haigust. Mõni inimene ei tunne valuaistinguid kohe sündides - kaasasündinud analgeesiaga (tuntud ka kui kaasasündinud tundetus valu suhtes) patsiendid võitlevad selle ebatavalise seisundiga.

Kaasasündinud analgeesia: põhjused

Kaasasündinud tundetus valu suhtes on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjustavad mutatsioonid peamiselt SCN9A geenis, mis kodeerib ühte pingega piiratud naatriumikanalit. Neid kanaleid leidub suures koguses notsitseptorites (valuaistingute tajumise eest vastutavad närvirakkude retseptorid) ja olukorras, kus nende funktsioonid on mutatsioonide tõttu häiritud, võivad patsiendid olla valu suhtes täiesti tundetud. Kaasasündinud analgeesia on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse ilmnemiseks peavad ebanormaalse geeni mõlemad koopiad olema pärilikud.

Sarnaselt kaasasündinud analgeesia käigus tekkivatele häiretele on autismi põdevatel lastel probleeme. Sellistel patsientidel esineb ka tundlikkus valu stiimulite suhtes, ehkki tulenevalt asjaolust, et sellistel patsientidel on erinevate sensoorsete stiimulite tajumine üldiselt häiritud, ei kaasata autismi klassikalises lähenemises kaasasündinud valutundlikkuse valdkonna probleemide rühma.

Kaasasündinud analgeesia: sümptomid

Valutundlikkusega seotud põhihäire on võimetus seda sensoorset stiimulit tunda. Kirjeldatud üksuse puhul esinevad probleemid patsiendil alates sünnist, kuid seda saab diagnoosida suhteliselt hilja, kuna patsient ei teata sensoorsetest häiretest, mis on seotud stiimuliga, mis on talle põhimõtteliselt täiesti võõras.

Erinevad nähtused võivad aga patsienti veenda, et patsient kannatab valuaistingu häirete all. Lastel võib märgata isegi arvukalt keele- või põskhammustusi - neid on meil kõigil, kuid kaasneva valu tõttu kipume seda vältima. Kaasasündinud valu suhtes tundetud inimesed seda ei tunne, seetõttu ilmnevad erinevad kehavigastused - mõnikord nende enda põhjustatud - palju sagedamini. Ka kaasasündinud analgeesiaga patsiendid kogevad sageli põletushaavu (olgu see siis kehapind või suu põletus - keeva vedeliku joomisega ei pruugi nad põgeneda kuumade esemete eest ega pruugi kuumade esemetega kokku puutudes tunda valu). Samuti võivad tähelepanu juhtida arvukad verevalumid või mõnikord isegi luumurrud - kaasasündinud analgeesiaga patsientidel on sellised sündmused sagedasemad, kuna need ei põhjusta valu ilmnemist, seetõttu on patsiendid lihtsalt palju vähem ettevaatlikud ja seetõttu selliste sündmuste suhtes vastuvõtlikumad sündmused.

Loe ka: Anestesioloogia - kes ta on ja mida anestesioloog teeb? Sedatsioonanalgeesia - et patsient ei tunneks valu

Kaasasündinud analgeesia: diagnoos

Kaasasündinud analgeesia diagnoos põhineb sellele üksusele iseloomulike häirete (s.o võimetus tunda valu stiimuleid) äratundmisel. Selle haiguse olemasolu patsiendil saab kinnitada geneetiliste testide abil, mille käigus leitakse pärilikule valutundlikkusele iseloomulikud mutatsioonid.

Kaasasündinud analgeesia: ravi

Üldiselt ei ole praegu olemas ravivõimalusi, mis võimaldaksid kaasasündinud analgeesiaga patsientidel valu stiimuleid tunda. Mõnes uuringus püstitati hüpotees, et selle organismi esinemise põhjuseks oli endorfiinide (nn õnnehormoonide) ületootmine patsientide ajus. Selle teooriaga seoses on patsientidel püütud kasutada opioidiretseptori antagonisti naloksooni, mis pärsib endorfiinide mõju närvirakkudele. Kuid praegu ei kasutata seda ravi tavaliselt, kuna see võimaldas oodatud tulemusi saavutada ainult mõnedel patsientidel.

Kuna kaasasündinud analgeesia vastu pole tõepoolest võimalik ravida, tuleb selle üksusega patsiente õpetada olukordade kohta, mida nad peaksid vältima. Me räägime siin kõigist sündmustest, mis viivad sellise tundeni inimestel, kes tunnevad valu õigesti - juba varases lapsepõlves on vaja jälgida kaasasündinud valu tundetusega patsiente, nt. vigastuste või põletuste vastu. Samuti on vaja hoolikalt jälgida kaasasündinud analgeesiaga patsienti - selle eesmärk on võimalike vigastuste (nt luumurrud) kiire tuvastamine ja nende ravi alustamine võimalikult vara.

Kaasasündinud analgeesia: patsiendi prognoos

Ainuüksi kaasasündinud analgeesia all kannatamine ei lühenda patsientide elu, selle üksuse koormamise tagajärjed võivad viia keskmisest lühema ellujäämiseni. Kaasasündinud valutundetuse korral on suurem surmaoht seotud erinevate vigastuste suurema esinemissagedusega selles patsiendirühmas.

Allikad:

1. Geneetika kodu viide, USA Riiklik meditsiiniraamatukogu, veebipõhine juurdepääs: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus, veebipõhine juurdepääs: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Autori kohta

Kummardus. Tomasz Nęcki Meditsiini eriala lõpetanud Poznańi Meditsiiniülikoolis. Poola mere austaja (eelistatavalt mööda kõrvarõngaid kõrvades kõrvetamas), kassid ja raamatud. Patsientidega töötades keskendub ta nende kuulamisele ja kulutamisele nii palju aega kui vaja.