Vähi vereanalüüs tuvastab mutatsioonid BRCA geenis

Kas vähi vereanalüüs on olemas? Tänu vere geneetilistele testidele on võimalik tuvastada BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioone ning võtta asjakohaseid ennetavaid samme kas pideva terviseseire või ennetava mastektoomia vormis. Geeni BRCA1 ja / või BRCA2 mutatsioon võib olla pärilik ja suurendab rinna- või munasarjavähi tekkimise riski.

Vähi vereanalüüs on tegelikult geneetiline test, mis otsib mutatsioone BRCA geenis. Geenid BRCA1 ja BRCA2 vastutavad raku jagunemise piisava arvu eest. Kui need muteeruvad, hakkab rakk jagunema kontrollimatult ning ka tema tütarrakud sisaldavad mutatsiooni ning jagunevad kiiresti ja kontrollimatult. Veelgi hullem on see, et BRCA geeni mutatsiooni võib pärida, mis suurendab rinna- või munasarjavähi tekkimise tõenäosust järgmistes põlvkondades. Muteerunud BRCA geeni saab pärida emalt ja vanaemalt, ka isalt, kes vahendab rinnavähki kannatamata defektse geneetilise materjali edasikandumist.

BRCA mutatsioonid ja vähirisk

Geeni BRCA1 ja / või BRCA2 mutatsioon esineb umbes 0,1 protsendil vähijuhtudest (1 inimesel 1000-st). Geenitesti tuleks teha riskirühma kuuluvatel inimestel (sagedased rinna- ja / või munasarjavähi juhtumid või rinna- või käärsoolevähi perekonnas esinenud mees).

Vähktõve tekkimise oht naistel, kellel on üks BRCA mutatsioonidest, on rinnavähi korral 30–80 protsenti, munasarjavähi korral 11–40 protsenti ning munajuha ja kõhukelme vähi korral umbes 10 protsenti. Siiski tuleb meeles pidada, et ainult umbes 3 protsenti kõigist rinnavähi juhtudest ja umbes 14 protsenti kõigist munasarjavähi juhtudest on põhjustatud BRCA geeni mutatsioonist.

Loe ka: Kasvaja markerid (kasvaja antigeenid) - ained, mis esinevad patsientide veres, kellel on ... Kuidas valida hea geenilabor? Kas tunnete need sümptomid ära? See võib olla vähk!

BRCA mutatsioonid: näidustused geenitestimiseks

BRCA geenimutatsiooni veregeneetilisi teste peaksid tegema naised, kes:

• oli perekonnas pahaloomulisi kasvajaid - rinna- ja munasarjavähk alla 50-aastastel naistel, rinnavähk, eesnäärmevähk, meestel käärsoolevähk,
• kasutage hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid,
• on nende rindades mingeid muutusi.

Kuidas ja kus testida BRCA mutatsiooni?

Analüüsiks võetakse vereproov. Testi teevad onkoloogilised geenikliinikud. See on tasuta, kui patsient on ohus. Eraviisiliselt maksab see umbes 400 Poola zlotti. Kui ta näitab, et naisel on muteerunud geen, tähendab see, et tema risk haigestuda rinnavähki on palju suurem (kuni 80 protsenti) kui teistel naistel. Kuid ta ei pea haigeks jääma.

BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonitestid on lisatud ka kõigile alla 50-aastastele rinnavähiga patsientidele ja kõigile munasarjavähiga patsientidele. Kui patsient on leidnud mutatsioonid BRCA1 või BRCA2 geenides, tuleks lähedastele teha sarnased testid.

BRCA mutatsioonid: te ei pea haigeks jääma

Naine, kes teab, et ta on BRCA1 geeni kandja, peaks hoolitsema profülaktika eest: loobuma hormonaalsetest rasestumisvastastest vahenditest, regulaarselt kontrollima ja pärast 35-aastaselt mammograafiat tegema. Lahenduseks võib olla ka ennetav mastektoomia. Paljud geneetikud leiavad, et selle geeni kandjaid, kellel areneb rinnavähk, tuleks julgustada ka esimese operatsiooni käigus oma terve rind eemaldama. Lisaks soovitavad geneetikud munajuhasid ligeerida või munasarjad eemaldada üle 40-aastastele naistele. Sellised ravimeetodid on kavandatud östrogeeni mõju vähendamiseks, mis võib kaasa aidata uuele vähile. Nende elundite väljalülitamisel ja tamoksifeeni-nimelise ravimi võtmisel väheneb rinnavähi risk ligi 80 protsenti.

Soovitatav artikkel:

Munasarjade profülaktiline eemaldamine võib kaitsta ka rinnavähki