Niemann-Picki tõbi (lapseea Alzheimeri tõbi) - sümptomid, põhjused ja ravi

Niemann-Picki tõbe nimetatakse sageli "lapseea Alzheimeri tõveks". Haiguse käigus koguneb kolesterool ja muud lipiidid ajusse, mis viib selle lagunemiseni ja sellest tulenevalt ka dementsuse sümptomite ilmnemiseni. Millised muud sümptomid on Niemann-Picki haigusel? Mis on ravi?

Niemann-Picki tõbi (lapseea Alzheimeri tõbi) on haruldane haigus, mis on progresseeruv ja lõpuks surmaga lõppev. Selle olemus on lipiidide (kolesterooli, sfingolipiidide ja glükolipiidide) akumuleerumine erinevates organites - põrnas, maksas, kopsudes, luuüdis ja ajus -, häirides nende õiget toimimist. Poolas põeb seda haigust umbes kolmkümmend inimest.

Sõltuvalt patsiendi vanusest esimeste sümptomite ilmnemise ajal ja haiguse progresseerumise dünaamikast on mitut tüüpi haigusi: A, B, C. A-tüüpi diagnoositakse imikueas. B-tüüpi diagnoositakse tavaliselt noorukieas. Tüübid C ja D ilmnevad erinevas vanuses ning võivad avalduda väikelastel, noorukieas või täiskasvanueas.

Niemann-Picki tõbi - põhjused

Haigus on geneetiline. See pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et haigus saab avalduda alles siis, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Tavaliselt vastutavad need geenid lipiidide õigeks ainevahetuseks vajaliku ensüümi tootmise eest. Picki tõvega patsientidel puudub see ensüüm või on see ebapiisavalt toodetud. Mutatsioon SMPD1 geenis on A ja B tüübi põhjus. Mõlemas tüübis vastutab sümptomite eest sfingomüeliini akumuleerumine elundites. A tüübi puhul on see tingitud sfingomüelinaasi puudumisest ja B tüübi puhul on tootmine ebapiisav. Mõlemat tüüpi eristav test on sfingomüelinaasi tase veres. Tüüp C on põhjustatud mutantsetest geenidest NPC1 ja NPC2. Tõenäoliselt on tüüp D seotud mutatsiooniga NPC1 geenis. C ja D tüübi korral on kolesterooli transport ajurakkude vahel häiritud.

Loe ka: HUNTERI SÜNDROOM - II tüüpi Fabry tõve mukopolüsahharoosi sümptomid ja ravi: põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi Mukopolüsahharoos: põhjused, sümptomid ja ravi

Niemann-Picki haigus - sümptomid

Sõltuvalt kliinilisest kulust, eriti pärast esimeste sümptomite ilmnemist, eristatakse mitut tüüpi haigusi:

• A-tüüp - esimesed sümptomid avalduvad vastsündinute / imikute perioodil; see on kõige tavalisem tüüp; peamised sümptomid on: kollatõbi, hepatomegaalia (maksa suurenemine), kesknärvisüsteemi kahjustused, mis ilmnevad ebanormaalsete reflekside, epilepsiahoogude, vaimse alaarengu korral; on äärmiselt ebasoodsa prognoosiga, ellujäämisperiood on 2 kuni 4 aastat;
• B tüüp - sümptomite ilmnemine lapsepõlves / noorukieas; See avaldub järgmiselt: hepatosplenomegaalia (lisaks maksale suureneb ka põrn), hingamisraskused (seotud laienenud elundite vähenenud rindkere võimekusega), südamepuudulikkus; iseloomulik on kesknärvisüsteemi osaluse puudumine; ellujäämisaeg hilisest lapsepõlvest täiskasvanuks saamiseni;
• C ja D tüüp (Nova Scotia variant) - esimeste sümptomite ilmnemise aeg on varieeruv (lapsepõlv / noorukiiga / täiskasvanuiga); täheldatud sümptom on nii põrna ja maksa suurenemine kui ka närvisüsteemi progresseeruv degeneratsioon, mis avaldub:

Niemann-Picki tõbe tuntakse ka kui lapseea Alzheimeri tõbe, leukodüstroofiat või lipiidide säilitamise haigust.

• väikeaju ataksia, st liikumise ataksia. Tasakaalu hoidmisega on probleeme nii seiseasendis (täheldatakse pea ja kere rütmilist raputamist) kui ka kõndimise ajal (patsiendil on raskusi keha vertikaalse positsiooni säilitamisega, tema kõnnak on aeglane, ebastabiilne, nn laiale alusele).
• düsartria - on kõnehäire, mis on põhjustatud suu, keele ja kõri lihaste pareesist
• düsfaagia (düsfaagia)
• progresseeruv dementsus
• silmamunade vertikaalne liikumine
• katapleksia - seisneb lihastoonuse äkilises kadumises ja maapinnale kukkumises või ootamatult uinumises
• krambid
• düstoonia - see on ebaloomulike liigutuste tahtmatu sooritamine

Niemann-Picki tõbi - diagnoos

Ülaltooduga patsientidel. Sümptomid peaksid hõlmama neuroloogilist uuringut, sealhulgas: lihastoonuse ja tugevuse hindamine, reflekside hindamine, liikumise hindamine, audiogramm, esilekutsutud BEP-de uurimine. Lisaks peaks patsient läbima oftalmoloogilised, psühholoogilised ja psühhiaatrilised uuringud.

Diagnostika hõlmab ka luuüdi, põrna, maksa, kopsude ja lümfisõlmede biopsiat koos
vahtrakkude olemasolu (need on lipiididega koormatud makrofaagid).

Lõplik diagnoos tehakse geneetilise testi tulemuste põhjal.

Niemann-Picki tõbi - ravi

Patsiendid vajavad pidevat hoolt. Neid peaks jälgima meeskond, kuhu kuuluvad erinevate erialade arstid: geneetik, neonatoloog või lastearst, neuroloog, kardioloog, pulomoloog, internist, hepetoloog, gastroenteroloog ja kirurg.

Uute ravimite ja geeniteraapiate uurimine jätkub, andes lootust Niemann-Picki tõvega patsientidele.

Siiani pole Niemann-Picki A-tüüpi haiguse efektiivset ravi leitud.

B-tüüpi patsientidel tehakse luuüdi siirdamine, mis toob rahuldava tulemuse.

C tüübi korral on harva kasutatav ravim Miglustat (Zavesca) efektiivne. Kahjuks on teraapia väga kallis ja seda ei hüvitata.

Tüübid C ja D järgivad madala kolesteroolisisaldusega dieeti. Kahjuks pole mõju rahuldav.

Niemann-Picki tõbi - prognoos

Niemann-Picki A-tüüpi haigus on esimestel eluaastatel kiiresti surmaga lõppenud. Enamik C-tüüpi haigusega patsiente sureb enne 20. eluaastat (paljud enne 10. eluaastat). Haiguse hiline algus võib viia elu pikenemiseni, kuid väga harva elab haigusega inimene 40-aastaseks.

Tasub teada

Picki tõbe peetakse haruldaseks haiguseks, mis tähendab, et see mõjutab vähem kui 1 inimest 2000. aastal. Selle haiguse esinemissagedus on mõnes populatsioonis suurem. A- ja B-tüüp on iseloomulik aškenazide juutidele, tüüp B Magribi piirkonnale, tüüp C Hispaania-Ameerika elanikkonnale New Medi lõunaosas ja Colorado osariigis, tüüp D Prantsuse-Kanada elanikkonnale Nova Scotia

Soovitatav artikkel:

Gaucheri tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi Kust abi saada

Niemann-Picki ja sellega seotud haigustega inimeste ühendus "Ela lootusega"

See on ühendus, mis töötab Niemann-Picki sündroomi ja sellega seotud haigustega laste ja nende perede heaks.

Bibliograafia:

1. Ługowska A., Musielak M., Niemann-Picki C-tüüpi haiguse diagnostika, lastekliinik, 21. kd

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., lipiidide säilitamise haiguste patogenees, "Postępy Biochemii" 2011, nr 57 (2)