Teisipäev, 29. oktoober 2013.- Ajakiri Nature avaldab sel nädalal uuringu bipolaarse häire ja tähelepanu defitsiidi hüperaktiivsuse häire (ADHD) korral tekkiva maania või maniakaalse käitumise geneetilistest alustest. Autorid Huda Zoghbi juhtimisel Baylori meditsiinikoolist (USA) viitavad sellele, et sellise käitumise põhjused võivad peituda pärast ajutegevuses olulise rolli omava geeni SHANK3 üleekspressiooni.
"SHANK3 kodeerib valku, mis töötab sünapsis - neuronite vahelise sidepunktiga, " selgitab Zoghbi SINC-le. Nende mutatsioone ja deletsioone - kromosoomi DNA fragmendi kaotust - on seostatud autismi, vaimupuude ja skisofreeniaga. Ja SHANK3 hulga suurenemine võib kahjustada ka neuronaalset funktsiooni, ”lisab ta.
Kuid erinevalt SHANK3 deletsioonidest polnud selle geeni üleekspressiooni tagajärjed seni selged. Neid kinnitanud töö tehti kõigepealt hiirtel ja seejärel kahel inimpatsiendil. "Meie üllatuseks on hiirtel, kes üleekspresseerivad SHANK3, krampe ja maniakaalset käitumist nagu hüperaktiivsus, ülitundlikkus amfetamiini suhtes ja ebanormaalsed ööpäevased rütmid, " ütles ekspert.
Biokeemiliste ja elektrofüsioloogiliste testidega tehtud üksikasjalikum analüüs näitas, et nende hiirte neuronitel on sünapside muutuste tõttu ebanormaalne elektriline aktiivsus.
Hiljem tuvastasid teadlased kaks neuropsühhiaatriliste häiretega inimpatsienti, üks bipolaarne ja teine ADHD-ga, kellel olid SHANK3 sisaldavas kromosomaalses piirkonnas dubleerimised. Lisaks SHANK3 üleekspressiooniga seotud sümptomite lihtsale määramisele soovitab see uuring molekulaarseid ja rakulisi muutusi, mis põhjustavad maania käitumist ja võib-olla bipolaarset häiret.
Töös selgitatakse välja ravimeetodid, mis võivad olla kasulikud inimestele, kellel on SHANK3 ületundlikkusest tingitud neuropsühholoogilised häired.
Autorid hindasid meeleolu stabilisaatorite mõju nendele hiiremudelitele ja täheldasid, et valproaat (krambivastaste võimetega rasvhape), kuid mitte liitium, on võimeline maniakaalset käitumist ümber pöörama.
"Need tulemused parandavad mõistmist nende neuropsühholoogiliste häirete tekkeks vajalike mehhanismide ja sobivate raviviiside osas, " võtab Zoghbi kokku. "Selline analüüs on tulevikus ülioluline selliste häirete raviviiside sobivaks valimiseks."
Allikas:
Silte:
Ilu Seksuaalsus Dieet-Ja Toitumise
"SHANK3 kodeerib valku, mis töötab sünapsis - neuronite vahelise sidepunktiga, " selgitab Zoghbi SINC-le. Nende mutatsioone ja deletsioone - kromosoomi DNA fragmendi kaotust - on seostatud autismi, vaimupuude ja skisofreeniaga. Ja SHANK3 hulga suurenemine võib kahjustada ka neuronaalset funktsiooni, ”lisab ta.
Kuid erinevalt SHANK3 deletsioonidest polnud selle geeni üleekspressiooni tagajärjed seni selged. Neid kinnitanud töö tehti kõigepealt hiirtel ja seejärel kahel inimpatsiendil. "Meie üllatuseks on hiirtel, kes üleekspresseerivad SHANK3, krampe ja maniakaalset käitumist nagu hüperaktiivsus, ülitundlikkus amfetamiini suhtes ja ebanormaalsed ööpäevased rütmid, " ütles ekspert.
Synapse
Biokeemiliste ja elektrofüsioloogiliste testidega tehtud üksikasjalikum analüüs näitas, et nende hiirte neuronitel on sünapside muutuste tõttu ebanormaalne elektriline aktiivsus.
Hiljem tuvastasid teadlased kaks neuropsühhiaatriliste häiretega inimpatsienti, üks bipolaarne ja teine ADHD-ga, kellel olid SHANK3 sisaldavas kromosomaalses piirkonnas dubleerimised. Lisaks SHANK3 üleekspressiooniga seotud sümptomite lihtsale määramisele soovitab see uuring molekulaarseid ja rakulisi muutusi, mis põhjustavad maania käitumist ja võib-olla bipolaarset häiret.
Tõhus ravi
Töös selgitatakse välja ravimeetodid, mis võivad olla kasulikud inimestele, kellel on SHANK3 ületundlikkusest tingitud neuropsühholoogilised häired.
Autorid hindasid meeleolu stabilisaatorite mõju nendele hiiremudelitele ja täheldasid, et valproaat (krambivastaste võimetega rasvhape), kuid mitte liitium, on võimeline maniakaalset käitumist ümber pöörama.
"Need tulemused parandavad mõistmist nende neuropsühholoogiliste häirete tekkeks vajalike mehhanismide ja sobivate raviviiside osas, " võtab Zoghbi kokku. "Selline analüüs on tulevikus ülioluline selliste häirete raviviiside sobivaks valimiseks."
Allikas:
--na-czym-polega.jpg)
