Duchenne'i lihasdüstroofia: põhjused ja sümptomid. Taastusravi Duchenne'i düstroofias

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab progresseeruvat ja pöördumatut lihaste raiskamist (atroofia). See on sugudega seotud haigus - see aktiveerub peamiselt poistel. Mis on Duchenne'i düstroofia põhjused ja sümptomid? Kas Duchenne'i haigus on ravitav? Kuidas on rehabilitatsioon Duchenne'i düstroofias?

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on geneetiline haigus, mis on lapsepõlves üks levinumaid ja kiiremini arenevaid neuromuskulaarseid häireid. See mõjutab ühte kolmest tuhandest poisist.

Duchenne'i düstroofia: põhjused

Selle düstroofia põhjus on geneetiline defekt, nimelt valgu (düstrofiini) kodeerimise eest vastutava DMD geeni erinevad mutatsioonid, mis aitavad säilitada lihasrakkude normaalset struktuuri. Selle geneetilise ebanormaalsuse tagajärjel jäävad lihased düstofiinist ilma, mille tagajärjeks on nende atroofia ja parees, põhjustades järk-järgult üha rohkem raskusi kõndimisel ja üldisel liikumisel.

Defektne geen on päritud ainult emalt, kes seda kannab.

Duchenne'i düstroofia: sümptomid

Haiguse esimene sümptom on kõndimise õppimise hiline algus (umbes 18 kuu vanuselt). Siis võite näha vasika suurenenud lihaseid või pseudohüpertroofiat, mida võib kergesti eksitada tugevate lihastega, ja sagedast ümberminekut esimeste sammude tegemisel.

Märkimisväärne lihasnõrkus ilmneb umbes 2-3. aasta haige poiss ja katab torso, jalgade ja käte lihaseid. Hiljem on iseloomulik pardilaadne kõnnak. Poisil võib olla ka kalduvus varbadesse, milleks on kõhu ettepoole surumine ja poos selgroo eesmise kumerusega, nn. Lordoos.

Duchenne'i düstroofiaga patsiendil on raskusi iseseisvalt põrandalt tõusmisega - ta peab kasutama käsi jalgade sirgendamiseks, mida tuntakse Gowersi sümptomina. Need sümptomid ilmnevad poisi esimesel kuni kolmel eluaastal ja arenevad edasi, kuni poiss saab 12-aastaseks. Siis peab ta kasutama ratastooli.

Lisaks on südamekude kahjustatud, mille tagajärjeks on kardiomüopaatia.

Ainult mõnel DMD-ga poisil on intellektuaalseid ja õppimisraskusi. Need raskused on tõenäoliselt seotud düstofiini ümberkorraldamisega ajus.

Duchenne'i düstroofia: diagnoos

Esialgse diagnoosi saab panna füüsilise läbivaatuse põhjal. Kahtluse korral viiakse läbi spetsiaalsed testid: elektromüograafia või närvijuhtivuse testid. Testide eesmärk on mõõta lihaste elektrilist aktiivsust ja stimuleerida närve, et teada saada, kas probleem on lihastes või närvides.

Lõplikuks diagnoosiks tehakse DNA testid, mis enamasti annavad teavet DMD põhjustava geneetilise kõrvalekalde kohta.

Kui DNA-testid ei ole lõplikud, viiakse tavaliselt läbi lihaste biopsia (valgu düstofiini kontrollimiseks võetakse väike osa lihaskoest). Kui valk puudub, on lihaste raiskamise põhjus Duchenne'i tõbi.

Duchenne'i düstroofia: ravi

DMD-d ei saa ravida. Mõnel juhul (nt kui hüppeliigestes tekib kontraktuur) võib patsiendi parandamiseks teha kirurgilise protseduuri, näiteks stabiliseerida liigest või tasakaalustada vastanduvate lihaste pinget.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis, kui pahkluude liigestes on tunda liikumise piiratust, võib öösel kasutada ortodontilisi lahaseid. Hüppeliigesed aitavad hoida liigest normaalses asendis ja vältida kontraktuure.

Südameprobleemide korral võib implanteerida südamestimulaatori või kasutada arütmiavastaseid ravimeid.

Duchenne'i düstroofia: taastusravi

Sõltumata haiguse tõsidusest on lihaste edasise raiskamise vältimiseks vajalik taastusravi. Duchenne'i düstroofia rehabilitatsioon koosneb aktiivsetest ja passiivsetest harjutustest.

Passiivseid harjutusi tuleks alustada võimalikult vara. Füsioterapeut peaks välja töötama harjutuste komplekti lihaste kokkutõmbumise vältimiseks. Neid harjutusi tuleks teha iga päev ja need nõuavad haige poisi vanemate / hooldajate osalemist.

Kõigist aktiivsetest harjutustest on parim ujumine (eelistatult soojendusega basseinis).

Beckeri lihasdüstroofia (BMD)

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on DMD kergem vorm. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas - sageli ei ole haige võimeline kehalise kasvatuse tundides võimlema. Patsient hakkab kõndima kõhklevate sammudega, kikivarvul või paneb kõhu ette. Beckeri düstroofia kulg on aeglasem ja samal ajal raskemini ennustatav kui DMD korral. Patsient ei vaja alati ratastooli, kuna ta on võimeline kõndima karkudega.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja muude haruldaste haigustega patsiente ei ravita Poolas korralikult

Allikas: lifestyle.newseria.pl