Tere hommikust, mul on küsimus. Minu mõlemad vanemad on surnud, põhjuseks oli vähk - emal on Hodgkini lümfisõlmed, isal on peas pahaloomuline lümfoom. Olen 41-aastane ja elan välismaal. Tahaksin teada, milline on vähki haigestumise tõenäosus ja mida peaksin tegema? Kas BRCA1 uuringutest piisab? Tänan teid ja ootan vastust.
Nagu ma juba varem mainisin, on teiste inimeste küsimustele vastates vaja koguda üksikasjalik geneetiline intervjuu ja analüüsida olemasolevat meditsiinilist dokumentatsiooni, et õigesti hinnata konkreetse inimese vähktõve tekkimise riski ja töötada välja individuaalsed ennetavad soovitused. Tähtis on vanus, kus sugulastel (ka kaugetel) vähk tekkis, samuti histopatoloogiliste uuringute tulemused ja geeninõustamist taotleva inimese tervislik seisund (mõned haigused, olenemata perekonna ajaloost, suurendavad vähi tekke riski).
Ideaalis peaks geneetilist nõu andma kliinilise geneetika spetsialist, kellel on kogemusi onkogeneetika valdkonnas. Konsultatsiooni käigus arutatakse ka geenitestide näidustusi. BRCA1 geeni mutatsioonid soodustavad suurimal määral rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi arengut. Muidugi võivad mutatsioonikandjad kannatada ka teiste vähkide all. Sõltuvalt perekonna vähivormidest määrab geenispetsialist üksikute geenide testimise kehtivuse, mille mutatsioonid suurendavad vähiriski.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.
