Skisofreenia pärimine - kas geenid on skisofreeniaga seotud?

Teadlased on juba avastanud vähemalt mõne geeni, mis võivad olla seotud skisofreenia esinemisega. Mõnes aruandes öeldakse, et mutatsioonid põhjustavad ajus neurotransmitterite hulga muutusi, teised väidavad, et geneetilised häired võivad kahjustada aju plastilisust. Geenide ja skisofreenia suhet võib tõendada ka see, et kui keegi konkreetse inimese perekonnast põeb skisofreeniat, on tal suurem risk selle haiguse tekkeks.

Skisofreeniat peetakse üheks kõige tõsisemaks psühhiaatriliseks haiguseks. Selle käigus on kogu haige inimese psüühika korrastamata - sellest ka selle haiguse nimi, kuna see tuleneb kreekakeelsetest sõnadest schizein (lõhestada) ja phren (mõistus).

Kuna skisofreenia võib ohustada patsientide elu ja skisofreenia ravimisel tekkivate haruldaste raskuste tõttu uurivad teadlased endiselt põhifaktoreid. Tõenäoliselt pole üht konkreetset skisofreenia põhjust - selle üksuse etioloogias võetakse arvesse nt. infektsioonid, mida patsiendid kogevad emakasisese elu jooksul, aga ka psühhoaktiivsete ainete kasutamine varases eluetapis. Geneetilised häired on veel üks võimalik skisofreenia põhjus.

Skisofreenia pärimine: kas geenid on seotud skisofreeniaga?

Skisofreenia populatsiooni levimus on hinnanguliselt umbes 1% ja see on erinevates maailma piirkondades sarnane. Sellise seose olemasolu võib seega viidata sellele, et keskkonnategurid (mis on seotud patsientide elukohaga) mängivad skisofreenia patogeneesis väikest rolli. Seetõttu on teadlaste tähelepanu suunatud ka teistele selle haiguse võimalikele põhjustele, sealhulgas genoomide ja nendega seotud häirete suunas.

Siiani läbi viidud uuringutega tehtud pingutused pole raisatud - on suudetud tuvastada teatud geene, mille mutatsioonid võivad soodustada skisofreenia arengut. Üheks selliseks geeniks on COMT geen, mis kodeerib ensüümi katehhool-o-metüültransferaas. See valk vastutab neurotransmitterite, sh dopamiin. On märgitud, et COMT-geeni mutatsioonid võivad põhjustada aju dopamiini koguse muutusi - ja just selle neurotransmitteri koguse häired leitakse skisofreeniahaigetel.

Teine geen, mis näib olevat seotud skisofreeniaga, on DISC1. Sellel geenil on isegi haigusest tuletatud nimi, milles patogenees võib osaleda - lühend DISC1 pärineb ingliskeelsest fraasist "häiritud skisofreenias", mida võib tõlkida kui "skisofreenias kahjustatud". Hiirtega läbi viidud uuringutes märgiti, et selle geeni mutatsioonid muudavad nn aju plastilisus. See funktsioon on eriti oluline, kuna see võimaldab vaimul muutuvate keskkonnatingimustega kohaneda - tänu aju plastilisusele, uute närviühenduste moodustamiseks. Arvatakse, et aju plastilisuse kõrvalekalded - mis võivad olla tingitud DISC1 geeni mutatsioonist - võivad suurendada skisofreenia tekkimise riski.

Veel üks geen, mida hiljuti mainiti geneetiliste häirete ja skisofreenia vaheliste seoste analüüsimisel, on C4 geen. Selle geeni valguprodukt osaleb interneuronaalsete ühenduste lagunemisprotsessides. Sellised nähtused toimuvad isegi täiesti füsioloogiliselt - muutused üksikute närvirakkude vahelistes ühendustes toimuvad näiteks inimese küpsemisprotsesside käigus. Kuid C4 geenimutatsioonid võivad viia nimetatud seoste liigse halvenemiseni ja seega aidata kaasa skisofreenia ilmnemisele.

Skisofreenia pärimine: kas on olemas teste, mis tuvastavad skisofreeniaga seotud geneetilisi häireid?

Praegu pole ühtegi kommertskatset, mis võimaldaks meil teha kindlaks, kas meil on skisofreeniale eelsoodumuslik geneetiline häire. Sellised uuringud võiksid eriti huvi pakkuda neile, kelle peres on keegi skisofreenia all kannatav inimene - lõppude lõpuks on nende haiguse tekkimise oht suurem kui elanikkonna risk 1%.

On vähemalt mõned põhjused, miks teie skisofreenia riski määramiseks pole geneetilisi teste. Esimesena tuleb mainida, et teadusel pole endiselt piisavalt teadmisi skisofreenia geneetika kohta. Tõepoolest, nagu eespool mainitud, on mõned selle haiguse arengus potentsiaalselt seotud geenid juba avastatud, kuid praegu kättesaadavaid aruandeid võib võtta pigem eelduste kui kindlusena. Samuti on oluline arvestada, et skisofreenia perekonna ajalugu ei tähenda, et see haigus korduks tulevikus ka teistes pereliikmetes. Tõepoolest, meie sugulaste skisofreenia korral on mõnikord (mõnikord isegi märkimisväärselt) suurem risk haigestuda, kuid see ei tähenda siiski, et sellisel patsiendil on samasugused geneetilised häired kui tema sugulastel. Lõppude lõpuks on ülaltoodud protsendid ikkagi ainult statistika.

Veel üks aspekt, mis tõenäoliselt skisofreenia geneetilisi teste turul ei näe, on haiguse enda patogenees. Arvatakse, et skisofreenia etioloogia on multifaktoriaalne ja haigus areneb alles siis, kui mitu erinevat patoloogiat kattuvad. Tuleb meeles pidada, et geneetilised häired võivad skisofreeniale tegelikult kaasa aidata, kuid need ei ole ainsad tegurid, mis käivitavad selle haiguse esinemise patsientidel.

Skisofreenia pärimine: kas meil on suurem risk skisofreeniaga sugulase saamiseks?

Geneetika rolli skisofreenia tekkes võib veenda ka see, et selle haiguse oht on suurem, kui konkreetse inimese pereliige seda juba kannatab. Risk on erinev ja on otseselt seotud skisofreeniaga patsiendi suguluse astmega.

Suurim risk on monosügootsed kaksikud: kui üks neist põeb skisofreeniat, on sama kaksikhaiguse oht teisel kaksikul peaaegu 50%. Muudel juhtudel võib risk olla kuni: -5%, kui üks vanavanematest põeb skisofreeniat, -6%, kui vend või õde põeb seda, -13%, kui ühel vanematest on skisofreenia, -46%, kui ühel vanematest on skisofreenia, kui mõlemal vanemal on skisofreenia.