Pojal diagnoositi trombofiilia: Leideni faktor ja valk S. Kas see tähendab, et üks vanematest kannab defektset geeni (nt vanavanemad ei saa seda edasi anda)? Kui palju on statistiliselt tromboosi esinemissagedus kahjustatud geeniga inimesel kui tervel inimesel?
Ma soovitaksin teid ja lapse isa testida samas ulatuses, nagu seda tehti poja jaoks. Siis kinnitatakse nende eeskirjade eiramiste päritolu. Risk on aga: venoosse tromboosi oht - keskmine valge inimene: heterosügootne S-6 valgu defitsiidi korral, heterosügootne Leideni mutatsiooni korral: 5 - 7
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
