Definitsioon
Charcot-Marie-Tooth 'tõbi, tuntud ka kui CMT, on geneetilise iseloomuga neuroloogiliste haiguste rühm, mis on seetõttu pärilik. See mõjutab seljaaju teatavaid osi, eriti närve, mis saadavad lihastele korraldusi, ning põhjustab motoorseid ja kõnnaku häireid. Need haigused ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas. Kui need on väga evolutsioonilised ja ebasoodsad, ei vähenda need eeldatavat eluiga. Mitte segi ajada Charcoti tõvega (amüotroofse lateraalskleroosi SLA), mis on väga tõsine skleroosivorm, mis võib seada ohtu elulise prognoosi.
Sümptomid
Sümptomid on progresseeruvad ja arenevad aja jooksul aeglaselt. Haigus hakkab avalduma peamiselt vasika piirkonnas asuvate jalgade ja jalgade lihaste kaltsuse ja nõrkuse tõttu, mis seejärel ulatub kätele ja kätele. Sageli ilmneb see lastel kõnnaku omandamise, krampliku, jooksmisraskuste, sagedase kukkumise ja lonkamise kalduvusega lastel. Jalad ristuvad ja ilmub kerge deformatsioon ning jalgade lihaste atroofia on nähtav ja käega katsutav.
Diagnoosimine
See toimub peamiselt patsiendi kliinilise vaatluse, tema kõnnaku ja jalgade, jalgade, käte, lihaste mahu ja närvitundlikkuse uurimise kaudu. Diagnostikat kinnitab test, mida nimetatakse elektromüograafiaks ja närviproovi võtmine (biopsia).
Ravi
Ehkki selle valdkonna uuringud on väga aktiivsed, pole Charcot-Marie-Toothi haigust siiski ravida, vaid üritatakse evolutsiooni ja selle mõju igapäevaelule edasi lükata. Nende hulgas leiame füsioteraapiat, mis on sageli hädavajalik, samuti kildude, ortopeediliste kingade paigutamist või suhkruroo kasutamist. Mõnel juhul võib ortopeediline kirurgia pakkuda ka leevendust ja edasi minna. Ratastooli kasutamine on sageli vajalik.
