Noorim poolakas, kes vallutas Mount Everesti - Sylwia Bajek ja Szczepan Brzeski, kes selle tippkohtumisega lõpetab oma maakrooni, toetavad Pompe tõve sümptomite teadvustamist nende ekspeditsioonil. Poolas ootavad selle haigusega patsiendid diagnoosimiseks kuni 8 aastat. Tegevus kaasneb kampaaniaga "Meie Everest".
Mount Everestile ronides kogevad ronijad sümptomeid, millega Pompe tõvega inimesed iga päev tegelevad - väsimus, hingamisprobleemid või jäsemete lihaste nõrgenemine. Patsientide jaoks on isegi kõige madalamal trepil ronimine nagu kaheksa tuhande ronimine. Seetõttu on projekti Meie Everest saadikud, kelle ülesandeks on Pompe'i tõve kohta teadmiste populariseerimine, mäetipud.
- Meie jaoks on aeglased liigutused või vajadus teha ülesmäge minnes hingetõmbamiseks sagedasi pause, äärmuslikud olukorrad, Pompe tõbe põdevate inimeste jaoks on see osa „tavalisest” igapäevaelust. Nad tõusevad iga päev oma Everestile, Kilimanjarole ja Mount Blancile. Mägedes olles meenutame, mis see on, ja Himaalaja vaatenurgast, kuhu me iga hetk lahkume, on Pompe'i haiguse sümptomid meile äärmiselt lähedal. Toetame kindlalt ja teadlikult Nasz Everesti kampaaniat ning toetame patsiente nende püsivas võitluses haigusega, ”ütlevad Sylwia ja Szczepan.
Neid on 40 ehk 400
Pompe tõvega patsientide ühenduse ja kampaania "Meie Everest" peamine eesmärk on suunata avalikkuse ja arstide tähelepanu haiguse sümptomitele. Pompe tõbi mõjutab Euroopas 5000-10 000 inimest. Pompe tõbe esineb umbes üks kord 40 000 sünnituse korral. See mõjutab vähem kui 200 000 inimest Ameerika Ühendriikides ja mitte rohkem kui 5000-10 000 inimest Euroopas.
- Seni on Pompe tõbe Poolas diagnoositud umbes 40 patsiendil. Vahepeal, kui selle haiguse esinemissagedus Poola elanikkonnas on sarnane teiste Euroopa riikidega, võib meie riigis olla neid patsiente isegi kümme korda rohkem. Kuid need võivad jääda diagnoosimata, eriti juhtudel, kui vanematel lastel või täiskasvanutel on kliiniline hiline algus, kellel haigus areneb tavaliselt väga salakavalalt, ütleb CMUJ geneetik dr Marek Bodzioch.
8 aastat diagnoosini
Haiguse vähese sotsiaalse teadlikkuse ja selle sümptomite sarnasuse tõttu tavaliste lihasdüstroofiatega võib Pompe haiguse õige diagnoosimine kesta kuni 8 aastat. See vähendab hilisstaadiumis haiguse käes vaevlevate patsientide võimalust ravi kiiresti alustada, viivitada pöördumatute muutuste tekkimist ja aktiivse elu võimalust.
- Patsiendid ei pruugi teada, et neil on Pompe tõbi, ja isegi arstide seas on teadmisi Pompe tõvest suhteliselt vähe. Juhtub, et arstid, kes näevad patsienti, kellel on ebaselged füüsilise vormi halvenemise või progresseeruva hingamispuudulikkuse sümptomid, ei arvesta alati Pompe tõve võimalusega, lisab dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński on Pompe tõve diagnoosimisega elanud 15 aastat. Kuigi täna on ronimine 4. korrusele tema jaoks väljakutse, armastas ta varem mägironimist. Tema kirg peatati areneva Pompe'i tõvega. - Minu haiguse füüsilised sümptomid algasid 21-22-aastaselt. See oli kasvav väsimustunne, koormustaluvuse järkjärguline vähenemine.Lõpuks, 2-3 aasta pärast, jõudis see selleni, et hakkasin päeva jooksul tundma palju unisust, mis aja jooksul süvenes. Segasin selle kõik väsimusega, langetasin intensiivsele eluviisile. Nii sattusin tõsise hingamispuudulikkusega haiglasse ja sain teada, et mul on vaid nädalate pikkune vajadus kasutada respiraatorit, teatab Pompe'i haigustega patsientide ühenduse president Maciej Ptasiński.
Pompe haigusel on palju mittespetsiifilisi sümptomeid, mis sarnanevad teiste neuromuskulaarsete haiguste sümptomitega (nt düstroofia, kaasasündinud müopaatia, motoorsete neuronite haigused).
Üks väheseid raviks
Pompe tõbi on geneetilise päritoluga neuromuskulaarne haigus, mis on põhjustatud ensüümi puudusest, mis lagundab üht ainevahetuse ainet (glükogeeni). Selle puuduse tagajärjel akumuleeruvad lihasrakkudesse polüsahhariidid, mis põhjustavad jäsemete ja hingamislihaste lihaste hävimist ja nõrgenemist. Pompe tõbi mõjutab igas vanuses inimesi. Praegu saab seda edukalt ravida teraapiaga, mis täidab ensüümipuudust patsiendi kehas ja annab võimaluse aktiivseks eluks.
- Pompe tõbi on üks väheseid geneetilisi haigusi, mida saab kausaalselt tõhusalt ravida, ja lisaks sellele hüvitatakse ravi ka Poolas - lisab dr Marek Bodzioch.
Korraliku arstiabi puudumine Pompe tõve korral ja diagnoosi hilinemine suurendavad puude ja raske hingamispuudulikkuse tõenäosust.
Igal aastal ilma korraliku diagnoosita suureneb ratastooli kasutamise oht aasta-aastalt keskmiselt 13%. Teisest küljest suureneb respiraatori kasutamise oht aasta-aastalt 8%, praegu saab Pompe'i haigust diagnoosida lihtsa kuiva verelanguse testi põhjal, millele teiste seas on juurdepääs ka arstidele. neuroloogid.
NASZ EVEREST - esimene kampaania Pompe tõve kohta Poolas
Meie Everest on esimene kampaania Poolas, mille eesmärk on Pompe tõvele tähelepanu juhtida ja patsiente toetada. Pakub usaldusväärset teavet Pompe tõve, selle sümptomite, ravi ja pärilikkuse kohta. Projekti oluline element on ka Pompe'i haiguse teema tutvustamine üldsusele ja patsientide sotsiaalse isolatsiooni murdmine.
Nasz Everesti kampaania luuakse koostöös Pompe tõvega patsientide ühingu, Sanofi Genzyme, RK Päästetoetuse Fondi ja EVERTEAM 2017-ga.
Tasub teadaMeie Everesti kampaania kohta leiate lisateavet veebisaidilt: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
-porada-eksperta.jpg)
